Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

More documents

Recommendations

Info

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)7 175 ((muir-torre near3 syndrom?) or (turcot near3 syndrom?*)) in ti, ab8 7298 #3 or #4 or ((adenomatous near polyposis near coli) or (familial near adenomatous near polyposis)or (((lynch near3 syndrom?) or msh6 or msh3 or msh2 or tfgbr2 or pms1 or pms2 or mlh1 or mlh3 or exo1)in ti,ab))9 12084 #3 or #4 or #5 or #6 or #7 or #8 = P voor HNPCC10 2723 explode ‘Adenomatous-Polyposis-Coli'/ all subheadings11 2995 ((POLYPOSIS near ADENOMATOUS near INTESTINAL) or (FAMILIAL near ADENOMATOUSnear POLYPOSIS) or FAP) in ti,ab12 367 ((FAMILIAL near POLYPOSIS near COLON) or FPC) in ti,ab13 5773 ((GARDNER near3 SYNDROM?) or gs) in ti,ab14 4689 ((ADENOMATOUS near POLYPOSIS near COLI) or AAPC) or (((APC or MYH or MutYH) nearmutation?) in ti,ab)15 36 explode ‘Colorectal-Neoplasms'/ all subheadings and ‘Germ-Line-Mutation'/ all subheadings and(MYH in ti,ab)16 52 (((MYH or MutYH) near germline near mutation?) in ti,ab) or (explode ‘Colorectal-Neoplasms'/ allsubheadings and ‘Germ-Line-Mutation'/ all subheadings and ((MYH or MutYH) in ti,ab))17 101 (((MYH or MutYH) near colorectal near tumo?r?) or ((MYH or MutYH) near polyposis) or ((MYH orMutYH) near mutation?)) in ti,ab18 50 (Turcot near3 syndrom?) in ti, ab19 11854 #10 or #11 or #12 or #13 or #14 or #15 or #16 or #17 or #18 = P voor Adenomateuze polyposisFAP/MAP20 352 explode ‘Intestinal-Neoplasms'/ all subheadings and explode ‘Neoplastic-Syndromes-Hereditary'/all subheadings and (explode ‘Lower-Gastrointestinal-Tract'/ all subheadings)21 692 ((hereditary or familial) near (colon* near cancer)) in ti,ab22 77 (cancer near5 family near5 syndrome?) in ti,ab23 10 (familiar* near colon* near (cancer or neoplas?? or tumo?r?)) in ti,ab24 4947 Colorectal-Neoplasms-genetics25 73486 explode ‘Polymorphism-Genetic'/ all subheadings26 29041 explode ‘Genetic-Predisposition-to-Disease'/ all subheadings27 1075 #24 and (#25 or #26)28 4290 (((familial near risk) in ti,ab) and explode ‘Intestinal-Neoplasms'/ all subheadings) or (((colorectalnear cancer near risk) or (hereditary near colorectal near (cancer or neoplasm* or tumo?r?))) in ti, ab)29 5756 #20 or #21 or #22 or #23 or #27 or #28 = P voor darmkanker4. uitgangsvragenUitgangsvragen1. Wat zijn de risico's op tumoren bij Lynch syndroom?2. Wat is het risico op colorectaal carcinoom bij familiair colorectaal carcinoom?3. Wat zijn de klinische en diagnostische kenmerken van patiënten met familiaire en erfelijkedarmkanker (non-polyposis) en wat zijn de verwijscriteria?4. Wat zijn de klinische en diagnostische kenmerken van patiënten met adenomateuze polyposis(FAP, AFAP en MAP) en wat zijn de verwijscriteria?5. Welke testen kunnen het beste gebruikt worden voor het opsporen van colorectale carcinomen diezijn ontstaan als gevolg van Lynch syndroom?6. Wat is het restrisico op een kiembaanmutatie in een mismatch repair (MMR) gen wanneer bijstandaard mutatiescreening geen mutatie is aangetoond?7. Welke colonoscopische surveillance is bij Lynch syndroom geïndiceerd?8. Welke voorbereiding kan het best worden gebruikt voor het reinigen van het colon voor eensurveillance colonoscopie met betrekking tot effectiviteit, veiligheid en acceptatie?9. Hoe kan de compliance met preventieve maatregelen van het ‘at-risk' individu wordengeoptimaliseerd ten aanzien van periodiek darmonderzoek en controle op overige met Lynchsyndroom (A)FAP- en MAP gerelateerde tumoren?10. Is bij Lynch syndroom surveillance op endometrium- en ovariumcarcinoom zinvol?11. Bij welke personen met familiair colorectaal carcinoom is colonoscopische surveillance zinvol voorpreventie en vroege detectie van colorectaal carcinoom?12. Welke operatie verdient de voorkeur bij een patiënt met Lynch syndroom, in geval er een indicatiebestaat voor een colectomie: een subtotale colectomie of een meer beperkte colectomie?13. Welk beleid voor colorectale polyposis komt in aanmerking bij patiënten met FAP, AFAP en MAP?14. Welk beleid voor duodenale polyposis komt in aanmerking bij patiënten met FAP, AFAP en MAP?03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 117
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)15. Wat is bij FAP het risico op desmoïdtumoren en welke mogelijkheden voor behandeling zijn er?16. Wat is idealiter de taakverdeling tussen huisarts, behandelend specialist, patholoog en klinischgeneticus bij het indiceren en verwijzing voor erfelijkheidsonderzoek en preventieve controles voorerfelijke en familiaire darmkanker?17. Welke vorm van Lynch syndroom diagnostiek wordt in welke laboratoriumsetting verricht?18. Wat is de rol van algemene ziekenhuizen versus gespecialiseerde centra ?19. Wat is de rol van lokale en landelijke registratie?20. Waaruit bestaat de psychosociale begeleiding bij erfelijkheidsadvisering die wordt gegeven in deeerste lijn en in de tweede en derde lijn?21. Wat is de optimale vorm en inhoud van de psychosociale begeleiding in de eerste, tweede enderde lijn?22. Wat zijn de verwachtingen van de patiënt t.a.v. psychosociale begeleiding ronderfelijkheidsonderzoek?23. Hoe kunnen at-risk familieleden die niet bekend zijn in een klinisch genetisch centrum wordengeinformeerd?24. Welke speciale voorzieningen zijn er nodig bij voorlichting aan (ouders met) kinderen met FAP?25. Welke begeleiding is wenselijk t.a.v. kinderwens, zwangerschap, prenatale diagnostiek enpre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)?26. Welke maatregelen zijn nodig om nadelige effecten m.b.t. maatschappelijke gevolgen(verzekering, werk) te voorkomen?5. lijst van criteria, begrippen en afkortingenLijst van criteria, begrippen en afkortingen* zie verder bij het betreffende begripAbsoluut risicozie risicoAdenoom‘Advanced adenoma'AFAPAllelAmsterdam criteria IAmsterdam criteria IIgoedaardig gezwel, dat zich uit klierepitheel ontwikkeltadenoom* met een grote kans op ontwikkeling tot maligniteit;deparameters hiervoor zijn de grootte (10 mm of meer), de bouwtubulovilleus of villeus) en mate van dysplasie* (hoge graadvandysplasie)atypische FAP*, autosomaal dominant erfelijke aanleg vooradenomateuze polyposis op basis van kiembaanmutaties inhet APCgen, waarbij er tussen 10 en 100 adenomen ontstaanéén van de alternatieve vormen van een genoorspronkelijke klinisch-diagnostische beschrijving van Lynchsyndroom* (zie ook HNPCC*); de Amsterdam criteria I houdenin:voorkomen van alleen darmkanker bij tenminste drie naasteverwanten en een verdere omschrijving zoals onderAmsterdamcriteria II*oorspronkelijke klinisch-diagnostische beschrijving van Lynchsyndroom* (zie ook HNPCC*):bij tenminste drie naaste verwanten voorkomen vancolorectaalcarcinoom en/of endometriumcarcinoom, nierpyelum- ofuretercarcinoom, dunne-darmkanker; één van de patiënten iseerstegraads verwant van de andere twee; er zijn patiënten intenminste twee opeenvolgende generaties; tenminste één vande03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 118
Page 1 and 2:
ERFELIJKE DARMKANKERLandelijke rich
Page 3 and 4:
InhoudsopgaveReferenties...........
Page 5 and 6:
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 7 and 8:
Page 9 and 10:
Incidentie en risico'sLiteratuurbes
Page 11 and 12:
Page 13 and 14:
Page 15 and 16:
Page 17 and 18:
DiagnostiekLiteratuurbespreking:Dit
Page 19 and 20:
Page 21 and 22:
Page 23 and 24:
Page 25 and 26:
Page 27 and 28:
Page 29 and 30:
Page 31 and 32:
Page 33 and 34:
Page 35 and 36:
Restrisico op mutatieRichtlijn: Erf
Page 37 and 38:
Page 39 and 40:
Page 41 and 42:
Page 43 and 44:
Page 45 and 46:
Page 47 and 48:
Page 49 and 50:
Page 51 and 52:
Page 53:
BehandelingLiteratuurbespreking:Dit
Page 57 and 58:
Page 59 and 60:
Page 61 and 62:
Page 63 and 64:
Page 65 and 66:
Page 67 and 68:
Page 69 and 70: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 71: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 116 and 117: Gastroenterology 2004 Jul;127(1):9-
Page 118 and 119: Bijlagen1. Samenstelling werkgroepS
Page 142: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
show all

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?