Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)gedragsproblemen te hebben dan kinderen van wie de vader FAP had 73 . In gezinnen waarin het ene kindwel, en het andere kind geen mutatiedrager bleek te zijn werden meer problemen ervaren dan in gezinnenwaarin alle kinderen de betreffende aanleg hadden geërfd. Ook kinderen, die zelf geen mutatiedragerwaren, maar wel een broer of zus hadden die drager was, hadden angstsymptomen 73 . De extra aandachtvoor het kind met de aanleg voor FAP kon tot jaloerse reacties leiden van een kind zonder die aanleg.De vaststelling, dat kinderen in deze studies in het algemeen geen schade leken te ondervinden, kansamenhangen met de steun die zij tijdens het onderzoek ontvingen, zowel van de ouders als vanhulpverleners 223 . In de meeste klinisch genetische centra zijn psychosociale hulpverleners directbetrokken bij aanvragen voor presymptomatisch DNA-onderzoek bij minderjarigen.Conclusies:DNA-diagnostiek bij minderjarigen leidt doorgaans niet tot psychische schade, wanneer de aanvraagplaatsvindt in het kader van een testprotocol voor minderjarigen, waarin psychosociale begeleidinggewaarborgd is.Niveau 3: C Codori 2003 73 ; Michie 2001 223Overwegingen:Uit de bijeenkomsten van de focusgroep ingesteld voor deze richtlijn is gebleken dat patiëntenonvoldoende voorlichting ervaren over periodiek onderzoek bij kinderen en over de timing vanDNA-diagnostiek.Ook kwam naar voren dat het - afgezien van de informatie op www.erfelijkheid.nl en www.bogi.nl -ontbreekt aan goed voorlichtingsmateriaal over erfelijkheid en FAP voor kinderen.Kinderwens en zwangerschapAanbevelingen:Aanstaande ouders met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom of FAP dienen goed gecounseld te wordenover de kans op overdraagbaarheid van de erfelijke aanleg op hun toekomstige kinderen en over depraktische (on)mogelijkheden op het gebied van prenatale diagnostiek en PGD. Desgewenst dienen parenverwezen te worden voor een gesprek in een centrum voor PND of naar het centrum voor PGD in het azM.De technische beschikbaarheid van PGD en prenatale diagnostiek vraagt om een continuering van dediscussie over toepassing in de praktijk op medisch, ethisch, juridisch en psychologisch vlak.Literatuurbespreking:Preconceptionele erfelijkheidsadvisering - vóór de zwangerschap - is bedoeld om toekomstige ouders teinformeren over overdraagbaarheid van een erfelijke afwijking en over de eventuele mogelijkheid vanpre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) en prenatale diagnostiek.PGD is een techniek die altijd samengaat met geassisteerde voortplanting (in-vitro fertilisatie, IVF). Tijdenseen IVF-procedure kunnen 1 of 2 cellen van de via deze procedure ontstane pre-embryo's onderzochtworden op dragerschap van bepaalde genetische afwijkingen. Alleen embryo's zonder de betreffendemutatie worden geselecteerd voor terugplaatsing in de baarmoeder.Prenatale diagnostiek is een techniek die plaatsvindt in de vroege zwangerschap. Na het aantonen van deerfelijke afwijking kan abortus provocatus plaatsvinden.BuitenlandIn Engeland heeft de Human Fertilisation and Embryology Authority in mei 2007 het risico op erfelijkekanker als indicatie voor PGD op individuele basis erkend (www.hfea.gov.uk) en ook in andere landen(Frankrijk, België) vindt deze procedure plaats bij erfelijke aanleg voor later in het leven optredende kanker226 108. In Italië werd tot voor kort op deze indicatie PGD verricht, maar dit is recent (2007) gestopt.NederlandIn Nederland is de discussie over dit onderwerp gaande. Uitgangspunt voor deze discussie zijn hetPlanningsbesluit Klinisch Genetisch Onderzoek en Erfelijkheidsadvisering (2003), het advies van deGezondheidsraad over PGD uit 2006 en de brief van de staatssecretaris van VWS over PGD uit 2006.03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 82