Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)Incidentie van een ziekteIndexpatiëntIntronIPAAIRAJPSJuveniele poliepJuveniele polyposissyndroom(JPS)KansKiembaanmutatieLifetime risicoLKB1Lynch, HenryLynch syndroomhet aantal nieuw optredende ziektegevallen in een populatiegedurende een vastgestelde periode; zie ook cumulatieveincidentie*zie proband*een niet voor een aminozuur coderend deel van een gen, dattijdens de vorming van het mRNA* wordt verwijderdilale pouch anale anastomose : de hele dikkedarm, inclusief deendeldarm, wordt verwijderd (proctocolectomie); bij de ilealepouch anale anastomose wordt de dunne darm op de anusvastgemaakt, waarbij van het deel vlak boven de anus eenreservoir wordt gemaakt, dat als nieuwe endeldarm gaatfungerenileorectale anastomose: colectomie waarbij een verbindingwordt gemaakt van het ileum met het rectumzie juveniele polyposis syndroompoliep, behorend tot de groep hamartomen*, histologischgekenmerkt door stroma, bestaande uit ontstoken, vaakoedemateus granulatieweefsel, met daarin cysteus uitgezetteklieren met slijmophopingautosomaal dominant* erfelijke aanleg voor juvenielepolyposis, veroorzaakt door kiembaanmutaties in hetMADH4-gen (chromosoom 18q) of het BMPR1A-gen(chromosoom 10q) (OMIM* 174900). Klinisch-diagnostischecriteria volgens de WHO: 1) meer dan 5 juveniele poliepen inhet colorectum, of 2) juveniele poliepen in het gehelemaagdarmkanaal, of 3) één of meer juveniele poliepen meteen positieve familie-anamnese voor juveniele polyposis,waarbij andere syndromen met hamartomateuzegastro-intestinale poliepen klinisch of op basis van histologischonderzoek zijn uitgeslotende kans op een gebeurtenis; bij een kleine kans is dezegetalmatig ongeveer gelijk aan de odds*mutatie in (de voorstadia van) de geslachtscellen;kiembaanmutaties zijn aanwezig in alle lichaamscellen enkunnen door worden gegeven aan nakomelingen; mutaties dieontstaan in andere lichaamscellen zijn somatische mutaties*het risico (op een aandoening) gedurende iemands levenzie STK11Amerikaans internist-oncoloog, geboren in 1928; beschrijvervan het ‘cancer family syndroom', later genoemd HNPCC*,nu genoemd Lynch* syndroomautosomaal dominant erfelijke aanleg voor dikkedarmkanker,baarmoederkanker en andere tumoren doorkiembaanmutaties* in één van de DNA mismatch repair*genen03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 124