Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
<strong>Richtlijn</strong>: <strong>Erfelijke</strong> <strong>darmkanker</strong> (<strong>1.0</strong>)CRCCumulatieve incidentie <strong>van</strong>eenziekte<strong>Darm</strong>kankerDe novo mutatieDeletieDGGEDHPLCDikke darmDikke<strong>darmkanker</strong>DNA desoxyribonucleïnezuurDominantDuplicatieDysplasiecolorectaal carcinoomhet percentage nieuw optredende ziektegevallen in eenomschrevengroep personen (cohort) aan het eind <strong>van</strong> een vestgesteldeperiode;hetzelfde als het risico* of de kans op een ziekte; zie ookincidentie*dikke<strong>darmkanker</strong>*, colorectaal carcinoom*geen <strong>van</strong> beide ouders is drager <strong>van</strong> de mutatieverlies <strong>van</strong> genetisch materiaal dat in lengte kan variëren <strong>van</strong>eenenkele base tot een microscopisch zichtbaarchromosoomgedeelteDenaturerende Gradiënt Gel Electrophorese; een methodevoorscreening <strong>van</strong> het DNA op mutaties. Gelektroforese is eenmethodedie wordt gebruikt om fragmenten DNA te scheiden naargrootte,waarbij gebruik wordt gemaakt <strong>van</strong> ladingsverschil. DGGEheeft nogeen extra aspect, waarbij de gel een gradiënt bevat <strong>van</strong> eendenaturerende stof, een middel dat dubbelstrengs DNA uitelkaardoet vallen in enkelstrengs DNADenaturing High Perfomance Liquid Chromatography: eenmethodevoor screening <strong>van</strong> het DNA op mutaties-diagnostiekcaecum, colon en rectumdikke<strong>darmkanker</strong>, colorectaal carcinoommacromolecuul, dat de genetische informatie bevat; hetbestaatmeestal uit twee complementaire ketens: deze bevatten destikstofbasen adenine, cytosine, guanine en thymine, diecovalentgebonden zijn aan de suikergroepen <strong>van</strong> een alternerendereeksdesoxyribosen en fosfaatgroepenhet erfelijkheidspatroon <strong>van</strong> een allel, dat in heterozygotetoestandtot expressie komthet in tweevoud aanwezig zijn <strong>van</strong> dezelfde genetischeinformatie ineen chromatide (de helft <strong>van</strong> een gerepliceerd chromosoom)in deze richtlijn: samenvatting <strong>van</strong> bepaalde kenmerken <strong>van</strong> deadenomateuze poliep: toegenomen proliferatie, kernatypie enverstoring <strong>van</strong> de klierstructuur03/11/08 <strong>Erfelijke</strong> <strong>darmkanker</strong> (<strong>1.0</strong>) 121
Change language