Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)7 175 ((muir-torre near3 syndrom?) or (turcot near3 syndrom?*)) in ti, ab8 7298 #3 or #4 or ((adenomatous near polyposis near coli) or (familial near adenomatous near polyposis)or (((lynch near3 syndrom?) or msh6 or msh3 or msh2 or tfgbr2 or pms1 or pms2 or mlh1 or mlh3 or exo1)in ti,ab))9 12084 #3 or #4 or #5 or #6 or #7 or #8 = P voor HNPCC10 2723 explode ‘Adenomatous-Polyposis-Coli'/ all subheadings11 2995 ((POLYPOSIS near ADENOMATOUS near INTESTINAL) or (FAMILIAL near ADENOMATOUSnear POLYPOSIS) or FAP) in ti,ab12 367 ((FAMILIAL near POLYPOSIS near COLON) or FPC) in ti,ab13 5773 ((GARDNER near3 SYNDROM?) or gs) in ti,ab14 4689 ((ADENOMATOUS near POLYPOSIS near COLI) or AAPC) or (((APC or MYH or MutYH) nearmutation?) in ti,ab)15 36 explode ‘Colorectal-Neoplasms'/ all subheadings and ‘Germ-Line-Mutation'/ all subheadings and(MYH in ti,ab)16 52 (((MYH or MutYH) near germline near mutation?) in ti,ab) or (explode ‘Colorectal-Neoplasms'/ allsubheadings and ‘Germ-Line-Mutation'/ all subheadings and ((MYH or MutYH) in ti,ab))17 101 (((MYH or MutYH) near colorectal near tumo?r?) or ((MYH or MutYH) near polyposis) or ((MYH orMutYH) near mutation?)) in ti,ab18 50 (Turcot near3 syndrom?) in ti, ab19 11854 #10 or #11 or #12 or #13 or #14 or #15 or #16 or #17 or #18 = P voor Adenomateuze polyposisFAP/MAP20 352 explode ‘Intestinal-Neoplasms'/ all subheadings and explode ‘Neoplastic-Syndromes-Hereditary'/all subheadings and (explode ‘Lower-Gastrointestinal-Tract'/ all subheadings)21 692 ((hereditary or familial) near (colon* near cancer)) in ti,ab22 77 (cancer near5 family near5 syndrome?) in ti,ab23 10 (familiar* near colon* near (cancer or neoplas?? or tumo?r?)) in ti,ab24 4947 Colorectal-Neoplasms-genetics25 73486 explode ‘Polymorphism-Genetic'/ all subheadings26 29041 explode ‘Genetic-Predisposition-to-Disease'/ all subheadings27 1075 #24 and (#25 or #26)28 4290 (((familial near risk) in ti,ab) and explode ‘Intestinal-Neoplasms'/ all subheadings) or (((colorectalnear cancer near risk) or (hereditary near colorectal near (cancer or neoplasm* or tumo?r?))) in ti, ab)29 5756 #20 or #21 or #22 or #23 or #27 or #28 = P voor darmkanker4. uitgangsvragenUitgangsvragen1. Wat zijn de risico's op tumoren bij Lynch syndroom?2. Wat is het risico op colorectaal carcinoom bij familiair colorectaal carcinoom?3. Wat zijn de klinische en diagnostische kenmerken van patiënten met familiaire en erfelijkedarmkanker (non-polyposis) en wat zijn de verwijscriteria?4. Wat zijn de klinische en diagnostische kenmerken van patiënten met adenomateuze polyposis(FAP, AFAP en MAP) en wat zijn de verwijscriteria?5. Welke testen kunnen het beste gebruikt worden voor het opsporen van colorectale carcinomen diezijn ontstaan als gevolg van Lynch syndroom?6. Wat is het restrisico op een kiembaanmutatie in een mismatch repair (MMR) gen wanneer bijstandaard mutatiescreening geen mutatie is aangetoond?7. Welke colonoscopische surveillance is bij Lynch syndroom geïndiceerd?8. Welke voorbereiding kan het best worden gebruikt voor het reinigen van het colon voor eensurveillance colonoscopie met betrekking tot effectiviteit, veiligheid en acceptatie?9. Hoe kan de compliance met preventieve maatregelen van het ‘at-risk' individu wordengeoptimaliseerd ten aanzien van periodiek darmonderzoek en controle op overige met Lynchsyndroom (A)FAP- en MAP gerelateerde tumoren?10. Is bij Lynch syndroom surveillance op endometrium- en ovariumcarcinoom zinvol?11. Bij welke personen met familiair colorectaal carcinoom is colonoscopische surveillance zinvol voorpreventie en vroege detectie van colorectaal carcinoom?12. Welke operatie verdient de voorkeur bij een patiënt met Lynch syndroom, in geval er een indicatiebestaat voor een colectomie: een subtotale colectomie of een meer beperkte colectomie?13. Welk beleid voor colorectale polyposis komt in aanmerking bij patiënten met FAP, AFAP en MAP?14. Welk beleid voor duodenale polyposis komt in aanmerking bij patiënten met FAP, AFAP en MAP?03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 117