Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

• mutatie in één van de mismatch repair genen in de familie.2. Patiënt met colorectaal carcinoom die voldoet aan één van de volgende criteria:• < 50 jaar• een eerstegraads familielid met CRC of een Lynch syndroom geassocieerde tumor (zoalsmaligniteit van de baarmoeder, de maag, de dunne darm, de galgangen, de eierstokken, dehogere urinewegen en een adenoom of carcinoom van de talgklieren), bij één van beidenvastgesteld < 50 jaar.• een tweede CRC (bij dezelfde patiënt) < 70 jaar.• de combinatie van CRC en een met Lynch syndroom geassocieerde maligniteit (gelijktijdig of naelkaar) < 70 jaar.• twee of meer (eerste- of tweedegraads) familieleden met CRC of een met Lynch syndroomgeassocieerde maligniteit, bij allen < 70 jaar.3. Patiënt met een adenoom in het colon met hooggradige dysplasie < 40 jaar4. Patiënt met een baarmoederkanker (endometriumcarcinoom) < 50 jaar.Overleg met een klinisch geneticus is gewenst, indien niet aan de verwijscriteria wordt voldaan, maar ertoch grote angst voor erfelijke kanker bestaat bij adviesvrager of zorg hierover bij de verwijzer.Verwijscriteria voor surveillance c.q. periodieke colonoscopie vanaf 45 jaar 1x per 6 jaar (zie ook hoofdstuksurveillance)Voor personen met de diagnose familiair CRC bestaat een indicatie voor verwijzing voor periodiekendoscopisch onderzoek.Dit betreft:Let op:Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)1. Personen bij wie een klinisch geneticus de diagnose erfelijke CRC (Lynch syndroom, vermoedelijkLynch syndroom en adenomateuze polyposis) heeft uitgesloten en de diagnose familiair CRC heeftgesteld, komen in aanmerking voor endoscopische surveillance door de MDL-arts.2. Personen met twee eerstegraads familieleden met CRC gediagnosticeerd tussen 50-70 jaar.3. Personen met een eerstegraads familielid met CRC tussen de 50-70 jaar en een tweedegraadsfamilielid met CRC onder de 70 jaar4. Personen met een eerstegraad familielid met een MSI-negatieve CRC < 50 jaar.• Personen met twee eerstegraads familieleden met CRC tussen de 70-80 jaar. Bij hen dient ééncolonosocopie op 65 jaar te worden verricht, waarna surveillance volgens consensus follow-up napoliepectomie volgt.• Personen met één aangedaan eerstegraads familielid met CRC boven de 50 jaar komen niet inaanmerking voor verwijzing naar een klinisch geneticus of voor surveillance.Literatuurbespreking:LYNCH SYNDROOM EN FAMILIAIR COLORECTAAL CARCINOOM (NON-POLYPOSIS)InleidingFamiliair voorkomen van colorectaal carcinoom (CRC) wordt bij ongeveer 15-20% van de patiënten metcolorectaal carcinoom gezien, vooral in een vorm die niet past bij de bekende genetische syndromen zoalsLynch syndroom en de verschillende vormen van polyposis 168 207 . Er wordt in deze richtlijn onderscheidgemaakt tussen1. erfelijk non-polyposis CRC ofwel Lynch syndroom (er is een oorzakelijke kiembaanmutatie in een DNAmismatch repair (MMR) gen gevonden),2. vermoedelijk Lynch syndroom (een kiembaanmutatie in een MMR-gen is waarschijnlijk aanwezig) en3. familiair CRC (er is een verhoogd familiair risico op CRC, maar er is geen bekende erfelijke vorm).Door het vinden van genetische oorzaken van erfelijke darmkanker is de naamgeving van erfelijke(nonpolyposis) darmkanker de laatste jaren veranderd 33 . De vroeger gebruikte term HNPCC (hereditairnon-polyposis colorectaal carcinoom) is verlaten. De term HNPCC werd toegepast voor families, die03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 15