Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>Richtlijn</strong>: <strong>Erfelijke</strong> <strong>darmkanker</strong> (<strong>1.0</strong>)patiënten is < 50 jaar bij het stellen <strong>van</strong> de diagnose; dediagnosenzijn histologisch bewezen; familiaire adenomateuze polyposisisuitgesloten. De tumortypen genoemd bij de Amsterdam criteriaIIvormen een selectie uit het spectrum <strong>van</strong> tumoren, dat metLynchsyndroom is geassocieerd. In de Bethesda criteria* is eenuitgebreidere reeks <strong>van</strong> met Lynch syndroom geassocieerdetumoren opgenomenAPCAutosoomBase-excisie repairBasenpaarBethesda criteriaBi-allelischAdenomateuze Polyposis Coli gen; zie FAP* en AFAP*elk chromosoom met uitzondering <strong>van</strong> degeslachtschromosomen,bij de mens de chromosomen 1 t/m 22één <strong>van</strong> de mechanismen <strong>van</strong> DNA repair; zie ook mismatchrepair*de combinatie <strong>van</strong> twee basen in de complementaire ketens<strong>van</strong> hetDNA, waarbij guanine paart met cytosine en adenine metthyminecriteria voor het testen <strong>van</strong> colorectale tumoren opmicrosatellietinstabiliteit (MSI*) (Umar 2004):Indien in een familie één patiënt <strong>darmkanker</strong> heeft:<strong>Darm</strong>kanker < 50 jaarMultipele met Lynch syndroom geassocieerde tumorenTyperende histologie & leeftijd <strong>van</strong> diagnose < 60 jaarIndien in een familie er meer patiënten met <strong>darmkanker</strong> enandere‘Lynch-syndroom tumoren' zijn:<strong>Darm</strong>kanker en daarbij tenminste één eerstegraads familielidmeteen ‘Lynch-syndroom tumor', indien de leeftijd bij diagnose
Change language