Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)De psychosociale zorg kan op verschillende niveaus verleend worden: door de behandelend specialist(zoals de klinisch geneticus en de MDL-arts), door de huisarts, door de eerstelijns maatschappelijkwerker/psycholoog en door de gespecialiseerde psychosociale hulpverlening in de klinisch genetischecentra/poliklinieken familiaire tumoren. Verwijzing naar een gespecialiseerde psychosociale hulpverlenermet ervaring in het behandelen van problematiek rond erfelijke tumoren en DNA-diagnostiek moet inieder(e) klinisch genetisch centrum/ polikliniek familiaire tumoren mogelijk zijn.RisicocommunicatieLiteratuurbespreking:De communicatie over bovengenoemde risico´s is van cruciaal belang. Immers, ‘informed consent' houdtin, dat de patiënt beslissingen neemt op basis van juiste en goed begrepen informatie. Er is weinigliteratuur specifiek gericht op communicatie over een verhoogd risico op erfelijke darmkanker. Wel is erveel literatuur beschikbaar over risicocommunicatie in brede zin. Een belangrijk probleem is dat velerisicoparameters afgeleide maten zijn, die zowel de arts als de patiënt niet direct aanspreken en die inbeide groepen kunnen leiden tot begripsverwarring 128 123 .In deze richtlijn worden vooral cumulatieve lifetime risico's gebruikt. Als echter aan een patiënt wordtmeegedeeld, dat hij/zij een kans van 30% heeft op een bepaalde ziekte, kan de patiënt dit zo opvatten, dater in elk geval enige vorm van ziekte zal optreden; beter kan worden gesteld, dat van de 100 individuen ineen situatie als die van patiënt er 30 de betreffende aandoening krijgen 123 .Met betrekking tot voorwaardelijke kansen blijkt dat ook artsen statistische informatie beter begrijpen alsgecommuniceerd wordt in absolute risicocijfers; de stelling, dat van 8 vrouwen met borstkanker er 7 eenpositieve uitslag op het mammogram zullen hebben blijkt duidelijker dan wanneer dit gegeven wordtuitgedrukt als sensitiviteit van het mammogram 123 . Relatieve risico's zijn verwarrend, omdat dereferentiegroep niet meteen duidelijk is. Als door een preventieve ingreep de kans op sterfte aan een ziektevan 5 op 100 wordt gereduceerd tot 1 op 100 is de risicoreductie 80%. Als echter in de voorlichting alleenhet getal 80% wordt gebruikt zonder inzicht te geven in de absolute getallen kan dit verwarrend werken 123 .Grimes liet zien dat ook verwarring ontstaat, als bij vergelijking van risico's verschillende noemers wordengebruikt 128 . In die studie onder 633 vrouwen bleek men een risico van 2.6 per 1000 vrouwen in vergelijkingmet een risico van 8.9 per 1000 vrouwen beter te begrijpen dan een risico van 1 op 384 tegenover 1 op112.In de studie van Welkenhuysen, in een proefopzet onder 300 medische studenten, kwamen twee andereelementen aan bod:a) het belang van een getalsmatige toelichting van het risico, en niet alleen een beschrijving in categorieënals een ‘laag' en ‘hoog' risico enb) het belang, dat beide kanten van de medaille worden benoemd: niet alleen het risico, dat ziekte optreedtmaar ook de complementaire kans, dat geen ziekte optreedt 345 .In de praktijk blijkt dat in voorlichtingsbrochures over erfelijke darmkanker verschillende formuleringen voorhet risico op kanker worden gehanteerd.At-risk familieledenAanbevelingen:Het is van belang om verwanten via de adviesvrager te informeren over een in de familie vastgesteldverhoogd risico op colorectaal carcinoom. Schriftelijke ondersteuning van dit informatieproces lijkt het besteom daadwerkelijke overdracht van informatie te faciliteren en de belasting voor de indexpatiënt tereduceren.De huidige procedure van het informeren van verwanten dient geëvalueerd te worden om na te gaan of dedoelstellingen ervan worden bereikt. De procedures dienen waar nodig te worden aangepast.03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 79