Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

DiagnostiekLiteratuurbespreking:Dit hoofdstuk is onderverdeeld in subhoofdstukken met de drie hoofdziektebeelden: Lynch syndroom,familiair colorectaal carcinoom en adenomateuze polyposis (zie hoofdstuk algemeen). Om de inhoud tekunnen bekijken klikt u in de linkerkolom op de subhoofdstuk- en/of paragraaftitel.Kenmerken en verwijscriteriaLiteratuurbespreking:Dit hoofdstuk is verdeeld in subhoofdstukken en paragrafen. Om de inhoud te kunnen bekijken klikt u in delinkerkolom op de subhoofdstuk- en/of paragraaftitel.Lynch syndroomAanbevelingen:LYNCH SYNDROOM EN FAMILIAIR COLORECTAAL CARCINOOM (NON-POLYPOSIS)Informeren patiënt over MSI analyseDe behandelend chirurg, maag-darm-leverarts of gynaecoloog dient, bij het insturen van materiaal voorpathologisch onderzoek, de patiënt met darm- of endometriumkanker in algemene bewoordingen erover inte lichten dat dit onderzoek gegevens kan opleveren over de aard van de tumor, over de prognose, over demeest geëigende behandeling en over een verhoogd risico op een erfelijke oorzaak.MSI criteria voor een nieuwe CRC patiëntHet is zinvol wanneer MSI analyse door de patholoog wordt aangevraagd op nieuw gediagnosticeerdetumoren die voldoen aan één van de volgende criteria:• CRC of endometriumcarcinoom onder de 50 jaar• tweede CRC onder de 70 jaar• CRC onder de 70 jaar met gelijktijdig of daaraan voorafgaand een andere met Lynch syndroomgeassocieerde tumor (zoals maligniteit van de baarmoeder, de maag, de dunne darm, degalgangen, de eierstokken, de hogere urinewegen en adenoom of carcinoom van de talgklieren)Voor het aanvragen van MSI op basis van de familiegegevens is verwijzing naar een klinisch geneticusgeïndiceerd. In deze gevallen zal MSI-analyse worden geïnitieerd op basis van de Bethesda criteria (ziebijlage 5).Standaard teksten rapportage MSI-test uitslagVoor het rapporteren van de MSI uitslag door de patholoog worden bij voorkeur onderstaande tekstengebruikt:Een positieve MSI-uitslag maakt het ontstaan van de tumor als gevolg van een defect in de mismatchrepair waarschijnlijk en is reden om nader onderzoek naar aanleg voor erfelijke darmkanker en daarmeeverwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen.Een negatieve MSI-uitslag betekent dat de kans op Lynch syndroom (de meest voorkomende vorm vanerfelijke darmkanker) zeer klein is. Desondanks kan er reden zijn verwijzing naar een klinisch geneticus teoverwegen wanneer de familie anamnese hier aanleiding toe geeft of wanneer er sprake is van polyposis.Verwijscriteria voor erfelijkheidsonderzoek naar erfelijk CRC (non-polyposis) door een klinisch geneticus.1. Gezond persoon of een persoon met een MSI-negatieve CRC met in de familie-anamnese één vande volgende kenmerken:• eerstegraads familielid met colorectaal carcinoom of baarmoederkanker (endometriumcarcinoom)< 50 jaar, indien dit aangedane familielid zich zelf niet wil of kan laten verwijzen.• drie of meer (eerste- of tweedegraads) familieleden met CRC of een met Lynch syndroomgeassocieerde maligniteit (zoals van de baarmoeder, de maag, de dunne darm, de galgangen, deeierstokken, de hogere urinewegen en de talgklieren) alle < 70 jaar03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 14