Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)Gezonde individuen met twee eerstegraads familieleden met CRC tussen 50-70 jaar en geen overigeeerstegraads verwanten met Lynch syndroom geassocieerde tumoren, voldoen aan de criteria voorfamiliair colorectaal carcinoom (en aan criteria voor surveillance), maar niet aan de verwijscriteria voorerfelijkheidsonderzoek (zie ook de hoofdstukken incidentie en risico's en surveillance).Niveau 4: D mening werkgroepledenDoor het verrichten van MSI analyse op een colorectaal carcinoom dat aan de MIPA criteria voldoetkunnen meer mensen met Lynch syndroom op een kosteneffectieve manier worden herkend.Niveau 3: C Kievit 2005 182 ; de Bruin 2005 40Familiair CRCLiteratuurbespreking:Voor de kenmerken en verwijscriteria van Familiair Colorectaal Carcinoom zie hoofdstuk Kenmerken enverwijscriteria Lynch Syndroom. Om een duidelijk beeld te geven van de kenmerken is er voor gekozen omdit hoofdstuk niet uit te splitsen in de drie hoofdziektebeelden.Adenomateuze polyposisAanbevelingen:Diagnostiek van adenomateuze polyposisIn onderstaande figuur staan de kenmerken voor de diagnose FAP, AFAP en MAP. Bij de diagnostiek dienthet patroon van overerving mede in overweging genomen te worden. Zo past een autosomaal dominantpatroon bij FAP en AFAP, een recessief patroon bij MAP en solitair voorkomen het meest bij MAP ofsporadische adenomen (er kan echter ook sprake zijn van een de novo mutatie in het APC-gen).Diagnostiek en classificatie van adenomateuze polyposis# indien geen APC-of MUTYH-mutaties worden gevonden wordt de diagnose gesteld op basis van depatiënt -en familiegegevens. Een klinisch beeld met 100 of meer adenomen maakt FAP door een nietgedetecteerde APC-mutatie waarschijnlijk. Deze diagnose is vrijwel zeker bij een stamboompatroonpassend bij autosomaal dominante overerving.Het AFAP fenotype kan ook binnen families met klassieke FAP voorkomen en andersom.VerwijscriteriaPatiënten met adenomateuze polyposis dienen voor diagnostiek èn behandeling naar een klinischgenetisch centrum en MDL-arts (of kinderarts) in een gespecialiseerd centrum verwezen te worden.De volgende groepen patiënten dienen in ieder geval verwezen te worden:• alle personen met adenomateuze polyposis en/of een pathogene mutatie in het APC-gen ofpathogene mutaties in het MUTYH-gen (biallelisch)• eerstegraads familieleden van personen met adenomateuze polyposis en/of een pathogenemutatie in het APC-gen of pathogene mutaties in het MUTYH-gen (biallelisch)• alle personen met gelijktijdig of cumulatief > 10 adenomen onder de leeftijd van 60 jaar03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 20