Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

SurveillanceLiteratuurbespreking:Dit hoofdstuk is onderverdeeld in subhoofdstukken met de drie hoofdziektebeelden: Lynch syndroom,familiair colorectaal carcinoom en adenomateuze polyposis (zie hoofdstuk algemeen). Om de inhoud tekunnen bekijken klikt u in de linkerkolom op de subhoofdstuk- en/of paragraaftitel.Lynch syndroomLiteratuurbespreking:Dit subhoofdstuk is onderverdeeld in paragrafen. Om de inhoud te kunnen bekijken klikt u in de linkerkolomop de subhoofdstuk- en/of paragraaftitel.Start en interval colonoscopische surveillanceAanbevelingen:Bij erfelijke aanleg voor Lynch syndroom wordt aanbevolen vanaf de leeftijd van 25 jaar 1 keer per 2 jaarcolonoscopie te verrichten. Het interval tussen de colonoscopieën dient de 2 jaar niet te overschrijden. Inindividuele gevallen kan het gerechtvaardigd zijn de frequentie te verhogen naar (maximaal) 1 keer perjaar, of op jongere leeftijd met surveillance te beginnen.In geval van onvolledige colonoscopie moet op een andere manier het colon worden afgebeeld(bijvoorbeeld door middel van dubbelballon-endoscopie, CT-colonografie, X-colon).Literatuurbespreking:InleidingIndividuen met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom hebben een sterk verhoogd risico op colorectaalcarcinoom (CRC); het lifetime risico op CRC ligt tussen de 25 en 70% (zie incidentie en risico's). Degemiddelde leeftijd waarop bij Lynch syndroom CRC optreedt is beduidend lager dan de leeftijd waaropsporadisch CRC optreedt. De ontwikkelingstijd van CRC in geval van erfelijke aanleg voor Lynch syndroomis korter dan voor het sporadische CRC.Inclusie van familiesIn een aantal van de hieronder aangehaalde studies zijn niet alleen families met een aangetoondeMMR-gen-mutatie geïncludeerd, maar ook zijn families alleen op grond van de Amsterdam criteriaonderzocht. Inmiddels is duidelijk dat in een substantieel deel van de Amsterdam criteria-positieve familieser geen sprake is van een kiembaan- MMR-gen mutatie. Het kankerrisico in dergelijke families lijkt kleinerte zijn dan in families met een mutatie en de ontwikkeling van tumoren bij leden uit dergelijke families lijkttrager te verlopen dan bij individuen met een MMR-gen mutatie. Verschillen tussen groepen met en zondereen MMR-gen mutatie zullen daarom eerder groter dan kleiner zijn dan de hieronder te bespreken studiesaangeven.Nut van colonoscopieHet nut van colonoscopische surveillance werd nagegaan in een aantal retrospectieve studies160 325 164 10168. In vijf studies werden een groep personen, die regelmatig colonoscopisch onderzoek onderging en eengroep die niet werd onderzocht met elkaar vergeleken. In twee van deze studies kon een uitspraak wordengedaan over de incidentie van CRC in de niet onderzochte groep 164 10 , in twee andere kon alleen eenuitspraak worden gedaan over het tumorstadium en de mortaliteit 160 325 terwijl in de vijfde alleen demortaliteit is onderzocht 168 . Slechts in één studie kon over meerdere items worden geoordeeld 164 .Uit deze studies kan worden geconcludeerd dat regelmatige colonoscopie de incidentie van CRC reduceerten dat tijdens surveillance gediagnostiseerde carcinomen een lager stadium hebben dan symptomatischetumoren. De mortaliteit door CRC en de overall mortaliteit kunnen dan ook door regelmatige surveillancecolonoscopieën worden gereduceerd.Interval tussen de colonoscopieën03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 35