Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)Conclusies:LYNCH SYNDROOM EN FAMILIAIR COLORECTAAL CARCINOOM (NON-POLYPOSIS)Een verhoogde kans op Lynch syndroom kan worden vastgesteld op basis vanAmsterdam-criteria-positieve familiegegevens en/of op basis van de aanwezigheid van microsatellietinstabiliteit in het DNA van het colorectaal carcinoom (CRC).Niveau 3: C Kievit 2005 182 ; D American Gastroenterological Association medical position statement 2001 5De diagnose erfelijke CRC (non-polyposis) kan op basis van de Amsterdam II criteria wordenverondersteld. Deze criteria zijn: CRC of een met Lynch syndroom gerelateerde tumor bij tenminste 3naaste familieleden, afkomstig uit 2 opeenvolgende generaties, waarbij tenminste één van de drieeerstegraads verwant is van de andere twee,en waarbij de leeftijd van diagnose bij tenminste één van henjonger is dan 50 jaar (en FAP is uitgesloten).Niveau 4: D Anwar 2000 6 ; D Lynch 2003 207De diagnose erfelijke CRC (non-polyposis) kan alleen op basis van een aangetoonde kiembaanmutatie inéén van de mismatch repair genen met zekerheid worden gesteld. We spreken dan van Lynch syndroom.Niveau 1: A1 Boland 2005 33 ; Vasen 2005 330 ; D Lynch 2003 207Men spreekt van familiair CRC indien de kans op CRC voor een eerstegraads familielid klinisch relevantverhoogd is, als regel gesteld op tenminste 3 maal verhoogd ten opzichte van de algemene bevolking is(en er geen sprake is van erfelijk CRC).Niveau 4: D Johns 2001 166 ; Burt 2000 48De indicaties voor verwijzing naar een klinisch geneticus voor erfelijkheidsonderzoek en -advies vanwegeerfelijke (non-polyposis) CRC zijn gebaseerd op de Amsterdam criteria en de Bethesda criteria.Niveau 4: D American Gastroenterological Association medical position statement 2001 5 ; Umar 2004 32303/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 19