Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)Eerstegraads familielidEndoscopieErfelijkExonExpressieFamiliairFamiliair colorectaalcarcinoom(FCRC)FAPFenokopieFenotypeFocusgroepFollow-upGardner syndroomvader, moeder, broer, zuster, zoon, dochterhet inwendig bekijken [van de dikke darm] door middel van eenflexibele buis (endoscoop)via de genen overgedragen of overdraagbaar op hetnageslachteen coderend gedeelte van een gen; zie ook intron*de mate waarin het effect van een gen bij een individu totuitdrukkingkomt; de mate waarin een mRNA van een gen wordtafgeschrevenin een familie met hogere frequentie voorkomend dan in dedoorsneebevolking; zie ook familiair colorectaal carcinoom*familiair voorkomen van dikkedarmkanker, waarbij er geenaanwijzingen zijn voor de bekende erfelijke syndromen (zoalsLynchsyndroom* en FAP*); de oorzaak kan gelegen zijn ingezamenlijkeaanlegfactoren, gezamenlijke blootstelling aan schadelijkeomgevingsfactoren en toeval; bij FCRC is er een verhoogdekans opCRC voor naaste verwanten; het risico is afhankelijk van hetaantalaangedane familieleden, de graad van verwantschap tenopzichte vandie aangedane familieleden en de leeftijd(en) van diagnoseFamiliaire Adenomateuze Polyposis; autosomaal dominanterfelijkeaanleg voor adenomateuze polyposis op basis vankiembaanmutaties in het APC* gen, waarbij er 100 of meeradenomen ontstaan, zie ook AFAPeen door niet-erfelijke omstandigheden veroorzaaktenabootsing vaneen erfelijk kenmerk of een erfelijke aandoeningde klinische verschijnselen die optreden als gevolg van eenbepaaldgenotype*een informele bijeenkomst van personen, waarbij eendiscussieleiderde meningen, percepties en gevoelens van de deelnemersvaststeltperiodieke controle en observatie van patiënten nabehandeling, zieook surveillance*in het verleden gebruikte term voor FAP* ter beschrijving vandecombinatie adenomateuze polyposis van het maagdarmkanaal03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 122