Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

More documents

Recommendations

Info

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)PEGPenetrantiePeutz-Jeghers syndroom(PJS)PFTPoliepPolikliniek Erfelijke TumorenPolikliniek Familiaire TumorenPolyposisPositief voorspellende waardevan een testPouchPresymptomatische DNAdiagnostiekPrevalentieProbandPromoterPTENRectumpolyethyleen glycol; middel gebruikt ter voorbereiding vancolonoscopie* voor het reinigen van de darmenhet percentage individuen met een bepaald genotype*, waarbijhet bijbehorende fenotype* tot uitdrukking komtautosomaal dominant* erfelijke aanleg voor hamartomateuze*polyposis* van het maagdarmkanaal en pigmentaties van huiden slijmvliezen, veroorzaakt door kiembaanmutaties in hetSTK11*-gen. Klinisch-diagnostische criteria volgens de WHO:1) Bij een negatieve familie-anamnese voor PJS: a) één ofmeer histologisch bevestigde PJS poliepen en karakteristiekepigmentaties van huid en slijmvliezen, of b) drie of meerhistologisch bevestigde PJS poliepen, 2) bij een positievefamilie-anamnese voor PJS: a) één of meer PJS- poliepen ofb) karakteristieke pigmentaties van huid en slijmvliezen.zie Polikliniek Familiaire Tumoreneen in het lumen van een hol orgaan uitpuilende tumorzie Polikliniek Familiaire Tumorenmultidisciplinair samenwerkingsverband voor de zorg vanpatiënten en familieleden met familiaire en erfelijke tumoren;de poliklinieken familiaire (of erfelijke) tumoren bevinden zichin de academische centra en in de categorale opkankerbehandeling gerichte ziekenhuizenaanwezigheid van vele poliepen; naar het histologisch subtypepoliepen onderscheiden in adenomateuze*, hamartomateuze*,hyperplastische* en mixed* polyposis; bij 10 of meeradenomen (tegelijkertijd aanwezig of in de loop der tijdoptredend) wordt gesproken van adenomateuze polyposisde kans dat bij een positieve test de ziekte ook werkelijkaanwezigiszie IPAA*DNA-diagnostiek bij een gezond individu nadat bij aangedaneverwanten een pathogene kiembaanmutatie* is gevonden; ookpredictieve of voorspellende DNA-diagnostiek genoemdvan een ziekte: de proportie personen met een ziekte in eengemeenschap op een gegeven momentbij erfelijkheidsonderzoek degene, die het uitgangspunt vormtvoor een stamboomonderzoek, ook indexpatiënt genoemdeen gebied aan de voorkant van een gen waaraan regulerendeeiwitten binden en van waaruit de transcriptie van DNA naarRNA kan startenPhosphatase en TENsine homoloog; een tumor suppressorgenendeldarm03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 127
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)RectosigmoïdoscopieRecessiefRelatief risico op een ziekteRisico op een ziekteRNA ribonucleïnezuurScreeningSensitiviteit‘Serrated' adenoomSigmoïdoscopieSpecificiteitSporadischSomatische mutatieSTK11STOETSurveillanceSyndroomTubulair adenoomTubulovilleus adenoomzie sigmoïdoscopiehet erfelijkheidspatroon van een allel, dat alleen in homozygotetoestand tot expressie komtverhouding van het risico op de betreffende ziekte in eengroep personen met een bepaalde risicofactor voor hetontstaan van de aandoening in vergelijking met het risico vooreen groep personen zonder die risicofactorde kans op het krijgen van de betreffende ziekteeen nucleïnezuur, dat ribose als suiker en uracil in plaats vanthymine als een van de stikstofbasen bevat (zie ook DNA*)verschillende betekenissen, onder meer het testen op deaanwezigheid van een afwijking bij individuen die zelf geenmedische hulp zoekenvan een test: de kans dat de test een ziektegeval correctaangeeftpoliep met de bouw van hyperplastische poliepen encytologischekenmerken van een adenoomendoscopisch onderzoek van het rectum* en sigmoid*van een test: de kans, dat de test een niet-aangedaan individucorrect aangeeftwordt bij kanker meestal als term gebruikt voor gevallen,waarin de familie-anamnese negatief is. De meeste gevallenvan sporadische darmkanker zijn niet erfelijk* bepaald. Er isechter wel een kans op Lynch* syndroom, in het bijzonder bijjonge leeftijd van diagnose (onder de 50 jaar, zie Bethesdacriteria*). Een negatieve familie-anamnese heeft relatief weinigbetekenis in kleine families en in geval er weinig informatie isover familieledenmutatie*, die optreedt in een lichaamscel waaruit geengeslachtscellen worden gevormdserine/ threonine kinase 11, gen op chromosoom 19 betrokkenbij Peutz-Jeghers syndroom*Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren, www.stoet.nlbewaking, in het bijzonder het regelmatig opsporen,registreren en bewaken van risicogroepen; periodieke controleen observatie van patiënten na behandeling (follow-up*)patroon van klinische verschijnselen door één bepaaldeoorzaak of wijze van ontstaaneen adenoom dat voor tenminste 80% bestaat uit tubulairestructureneen adenoom met zowel tubulaire als villeuze structuren, die03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 128
Page 1 and 2:
ERFELIJKE DARMKANKERLandelijke rich
Page 3 and 4:
InhoudsopgaveReferenties...........
Page 5 and 6:
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 7 and 8:
Page 9 and 10:
Incidentie en risico'sLiteratuurbes
Page 11 and 12:
Page 13 and 14:
Page 15 and 16:
Page 17 and 18:
DiagnostiekLiteratuurbespreking:Dit
Page 19 and 20:
Page 21 and 22:
Page 23 and 24:
Page 25 and 26:
Page 27 and 28:
Page 29 and 30:
Page 31 and 32:
Page 33 and 34:
Page 35 and 36:
Restrisico op mutatieRichtlijn: Erf
Page 37 and 38:
Page 39 and 40:
Page 41 and 42:
Page 43 and 44:
Page 45 and 46:
Page 47 and 48:
Page 49 and 50:
Page 51 and 52:
Page 53:
BehandelingLiteratuurbespreking:Dit
Page 57 and 58:
Page 59 and 60:
Page 61 and 62:
Page 63 and 64:
Page 65 and 66:
Page 67 and 68:
Page 69 and 70:
Page 71:
Page 74 and 75:
Page 76 and 77:
Page 78 and 79:
Page 80 and 81: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 116 and 117: Gastroenterology 2004 Jul;127(1):9-
Page 118 and 119: Bijlagen1. Samenstelling werkgroepS
Page 142: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
show all

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?