Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)MSH6MSIMuir-Torre syndroomMutatieMUTYHNaPNegatief voorspellendewaardevan een testNon-polyposisNonsense mutatieNSAIDNucleotideOddsOdds ratioOMIMPathogene (kiembaan-)mutatieMutS homoloog 6, een mismatch repair* gen;kiembaanmutaties* in MSH6 leiden tot Lynch syndroom*microsatelliet-instabiliteit in een colorectaal carcinoom, ookaangeduid als een hoge graad van microsatelliet-instabiliteit(MSI-H‘high'): 2 of meer van de 5 traditionele standaard set markersBAT25,BAT26, D2S123, D5S346 en D17S250 zijn positief; geen MSI,ookaangeduid als een lage graad (‘low') vanmicrosatelliet-instabiliteit(1 van de 5 standaard markers is positief) of alsmicrosatelliet-stabiel(geen van de 5 standaard markers ispositief)combinatie van talgkliertumoren van de huid en internemaligniteiten,vaak een uitingsvorm van het Lynch syndroom*verandering in het DNA, die bij de celdeling aan dochtercellenwordtdoorgegevenDNA repair gen, betrokken bij base-excisie repair;bi-allelische* mutaties in MUTYH (MYH) leiden tot autosomaalrecessieve adenomateuze polyposis (MAP*)natriumfosfaat; middel gebruikt ter voorbereiding vancolonoscopie* voor het reinigen van de darmende kans dat bij een negatieve test de ziekte ook werkelijkafwezig iszie HNPCCsubstitutie van een base waardoor een codon dat codeert vooreen aminozuur wordt vervangen door een stopcodon‘non-steroid anti-inflammatory drugs' (niet-steroideanti-ontstekingsmiddelelen)een bouwsteen van DNA en van RNA die bestaat uit eenstikstofbase, een pentosesuiker en een fosfaatgroepde kans op een gebeurtenis in vergelijking met de kans dat degebeurtenis niet plaatsvindt; bij een kleine odds is dezegetalmatigongeveer gelijk aan de kans*de verhouding tussen twee oddsOnline Mendelian Inheritance in Man, ziewww.ncbi.nlm.nih.gov/omimkiembaanmutatie, die leidt tot ziekteverschijnselen03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 126