Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

More documents

Recommendations

Info

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)Conclusies:Zie hoofdstuk diagnostiek/kenmerken en verwijscriteria.Overwegingen:Zie hoofdstuk diagnostiek/kenmerken en verwijscriteria.03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 13
DiagnostiekLiteratuurbespreking:Dit hoofdstuk is onderverdeeld in subhoofdstukken met de drie hoofdziektebeelden: Lynch syndroom,familiair colorectaal carcinoom en adenomateuze polyposis (zie hoofdstuk algemeen). Om de inhoud tekunnen bekijken klikt u in de linkerkolom op de subhoofdstuk- en/of paragraaftitel.Kenmerken en verwijscriteriaLiteratuurbespreking:Dit hoofdstuk is verdeeld in subhoofdstukken en paragrafen. Om de inhoud te kunnen bekijken klikt u in delinkerkolom op de subhoofdstuk- en/of paragraaftitel.Lynch syndroomAanbevelingen:LYNCH SYNDROOM EN FAMILIAIR COLORECTAAL CARCINOOM (NON-POLYPOSIS)Informeren patiënt over MSI analyseDe behandelend chirurg, maag-darm-leverarts of gynaecoloog dient, bij het insturen van materiaal voorpathologisch onderzoek, de patiënt met darm- of endometriumkanker in algemene bewoordingen erover inte lichten dat dit onderzoek gegevens kan opleveren over de aard van de tumor, over de prognose, over demeest geëigende behandeling en over een verhoogd risico op een erfelijke oorzaak.MSI criteria voor een nieuwe CRC patiëntHet is zinvol wanneer MSI analyse door de patholoog wordt aangevraagd op nieuw gediagnosticeerdetumoren die voldoen aan één van de volgende criteria:• CRC of endometriumcarcinoom onder de 50 jaar• tweede CRC onder de 70 jaar• CRC onder de 70 jaar met gelijktijdig of daaraan voorafgaand een andere met Lynch syndroomgeassocieerde tumor (zoals maligniteit van de baarmoeder, de maag, de dunne darm, degalgangen, de eierstokken, de hogere urinewegen en adenoom of carcinoom van de talgklieren)Voor het aanvragen van MSI op basis van de familiegegevens is verwijzing naar een klinisch geneticusgeïndiceerd. In deze gevallen zal MSI-analyse worden geïnitieerd op basis van de Bethesda criteria (ziebijlage 5).Standaard teksten rapportage MSI-test uitslagVoor het rapporteren van de MSI uitslag door de patholoog worden bij voorkeur onderstaande tekstengebruikt:Een positieve MSI-uitslag maakt het ontstaan van de tumor als gevolg van een defect in de mismatchrepair waarschijnlijk en is reden om nader onderzoek naar aanleg voor erfelijke darmkanker en daarmeeverwijzing naar een klinisch geneticus te overwegen.Een negatieve MSI-uitslag betekent dat de kans op Lynch syndroom (de meest voorkomende vorm vanerfelijke darmkanker) zeer klein is. Desondanks kan er reden zijn verwijzing naar een klinisch geneticus teoverwegen wanneer de familie anamnese hier aanleiding toe geeft of wanneer er sprake is van polyposis.Verwijscriteria voor erfelijkheidsonderzoek naar erfelijk CRC (non-polyposis) door een klinisch geneticus.1. Gezond persoon of een persoon met een MSI-negatieve CRC met in de familie-anamnese één vande volgende kenmerken:• eerstegraads familielid met colorectaal carcinoom of baarmoederkanker (endometriumcarcinoom)< 50 jaar, indien dit aangedane familielid zich zelf niet wil of kan laten verwijzen.• drie of meer (eerste- of tweedegraads) familieleden met CRC of een met Lynch syndroomgeassocieerde maligniteit (zoals van de baarmoeder, de maag, de dunne darm, de galgangen, deeierstokken, de hogere urinewegen en de talgklieren) alle < 70 jaar03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 14
Page 1 and 2: ERFELIJKE DARMKANKERLandelijke rich
Page 3 and 4: InhoudsopgaveReferenties...........
Page 5 and 6: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 9 and 10: Incidentie en risico'sLiteratuurbes
Page 15: Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 35 and 36: Restrisico op mutatieRichtlijn: Erf
Page 53: BehandelingLiteratuurbespreking:Dit
Page 67 and 68:
Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.
Page 69 and 70:
Page 71:
Page 74 and 75:
Page 76 and 77:
Page 78 and 79:
Page 80 and 81:
Page 82 and 83:
Page 84 and 85:
Page 86 and 87:
Page 88 and 89:
Page 90 and 91:
Page 92 and 93:
Page 94 and 95:
Page 96 and 97:
Page 98 and 99:
Page 100 and 101:
Page 102 and 103:
Page 104 and 105:
Page 106 and 107:
Page 108 and 109:
Page 110 and 111:
Page 112 and 113:
Page 114 and 115:
Page 116 and 117:
Gastroenterology 2004 Jul;127(1):9-
Page 118 and 119:
Bijlagen1. Samenstelling werkgroepS
Page 120 and 121:
Page 122 and 123:
Page 124 and 125:
Page 126 and 127:
Page 128 and 129:
Page 130 and 131:
Page 132 and 133:
Page 134 and 135:
Page 136 and 137:
Page 138 and 139:
Page 140 and 141:
Page 142:
show all

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?