Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)tumordiagnostiek in gespecialiseerde pathologielaboratoria die nauw samenwerken met devergunninghoudende DNA-diagnostieklaboratoria, die de kiembaanmutatie-analyse verrichten.Het is denkbaar dat MSI/MMR-immunohistochemie stratificerend gebruikt zal gaan worden in de keuze vanadjuvante behandeling van colorectaal carcinoom. In dat geval kan het wenselijk worden om dezediagnostiek te verrichten in een grotere groep referentielaboratoria. De consequenties van deze mogelijkeontwikkelingen voor de diagnostiek van Lynch syndroom zullen te zijner tijd zorgvuldig moeten wordenafgewogen in een multidisciplinaire werkgroep.InstellingenAanbevelingen:De rol van algemene ziekenhuizen versus gespecialiseerde centra.De behandelend chirurg, maag-darm-leverarts of gynaecoloog dient bij het insturen van materiaal voorpathologisch onderzoek de patiënt met darm- of endometriumkanker in algemene bewoordingen erover inte lichten, dat dit onderzoek gegevens kan opleveren over de aard van de tumor, over de prognose, overde meest geëigende behandeling en over een verhoogd risico op een erfelijke oorzaak.De behandelend arts maakt bij de diagnose colorectaal carcinoom de overweging of de patiënt valt binnende criteria voor erfelijk en familiair colorectaal carcinoom en bespreekt de consequenties hiervan met depatiënt. Aan de hand van de familie-anamnese en een eventuele MSI uitslag (zie hoofdstuk kenmerken enverwijscriteria) verwijst de behandelend arts de patiënt indien geïndiceerd naar een polikliniek familiairetumoren (voor adressen zie bijlage 8).Erfelijkheidsvoorlichting (inclusief voorlichting over de voor- en nadelen en beperkingen vanDNA-diagnostiek) naar Lynch syndroom en adenomateuze polyposis dient te worden verricht binnen desetting van een polikliniek familiaire tumoren (gespecialiseerd centrum).Het is wenselijk dat iedere patiënt bij wie een kiembaanmutatie is aangetoond, tenminste eenmaliginformatie krijgt van verschillende specialisten van het muldisciplinaire team van de Polikliniek FamiliaireTumoren (PFT) (en soms ook een eerste colonoscopie) alvorens de patiënt naar de tweede lijn wordtterugverwezen of doorgestuurd (voor adressen zie bijlage 8).Presymptomatisch DNA diagnostiek naar Lynch syndroom en (A)FAP/MAP dient te worden aangevraagdvanuit een polikliniek familiaire tumoren.DNA diagnostiek bij reeds aangedane patiënten (ofwel diagnostisch DNA onderzoek) naar Lynchsyndroom en (A)FAP/MAP dient te worden aangevraagd door (of in ieder geval in overleg met) de klinischgeneticus van een polikliniek familiaire tumoren.Periodieke endoscopie in Lynch syndroom families dient bij voorkeur te worden verricht door een MDL-artsdie ervaring heeft met deze aandoening.Periodieke gynaecologische controle in Lynch syndroom families en de gynaecologische counseling metbetrekking tot Lynch syndroom dienen bij voorkeur te worden verricht door een gynaecoloog die ervaringheeft met deze aandoening.Chirurgische behandeling van de gastro-intestinale tumoren bij Lynch syndroom patiënten dient bijvoorkeur te worden verricht door een chirurg die ervaring heeft met deze aandoening.De surveillance van (A)FAP/MAP patiënten dient in een gespecialiseerd centrum plaats te vinden.Complexe chirurgische behandeling van de gastro-intestinale tumoren bij (A)FAP/ MAP patiënten(pancreassparende duodenumresecties, ileo-anale anastomoses) dient te worden verricht in eengespecialiseerd centrum.De rol van locale registratie op ziekenhuisniveau en landelijke registratie door de Stichting OpsporingErfelijke Tumoren.Het uitvoeren van periodieke controles met de juiste intervallen in families met een verhoogde kans opkanker dient bij voorkeur te worden ondersteund door een registratiesysteem.03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 71