Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0) - Genootschap van Maag-Darm ...

Richtlijn: Erfelijke darmkanker (1.0)Voor individuen > 70 jaar met 2 eerstegraads familieleden met CRC kan een éénmalige colonoscopieworden verricht. Voor een individu met 2 eerstegraads familieleden met CRC > 70 jaar kan een éénmaligecolonoscopie op de leeftijd van 65 jaar worden overwogen.Literatuurbespreking:InleidingBij familiair voorkomen van colorectaal carcinoom (CRC) kan er sprake zijn van een erfelijke vorm van(CRC), van familiair CRC of van sporadische CRC. In deze richtlijn is de term familiair CRC gereserveerdvoor families zonder één van de erfelijke vormen van CRC, en met een klinisch relevant verhoogde kansop CRC op basis van een belaste familie-anamnese, waarvoor periodiek onderzoek in aanmerking komt.In het hoofdstuk incidentie en risico's zijn de relatieve en absolute risico's op colorectaal carcinoom bijfamiliair colorectaal carcinoom aan de orde geweest. In dit hoofdstuk wordt beargumenteerd, boven welkegrenswaarde van risico periodiek onderzoek in aanmerking komt en de redenen waarom 6-jaarlijksecolonoscopie wordt geadviseerd voor individuen met een risico boven deze grenswaarde. In voorbeeldenvan stambomen wordt getoond, welke leden van een familie voor periodieke colonoscopie in aanmerkingkomen.Bij welke leden uit families met familiair colorectaal carcinoom is colonoscopische surveillance zinvol?Er zijn geen gecontroleerde studies waarin het nut van surveillance, de methode van surveillance of hetsurveillance-interval bij familiair colorectaal carcinoom is geanalyseerd. Er zijn twee prospectieveobservationele studies van Dove-Edwin met een lange follow-up waarin colonoscopische surveillance werdgeëvalueerd 91 92 . Eindpunt van beide studies was het vinden van colorectale adenomen en kanker. Een‘advanced adenoma' werd daarbij gedefinieerd als een adenoom met een diameter van tenminste 10 mm,een villeuze component of een hoge graad van dysplasie. Er zijn geen studies die een uitspraak doen overeen veranderde incidentie van CRC of van mortaliteit door surveillance.De eerste van de genoemde studies betrof een prospectief observationeel onderzoek van 1678 personenmet een positieve familie-anamnese voor CRC. Er werd nagegaan, wat de opbrengst was van de initiële ende vervolg-colonoscopieën. Individuen werden onderverdeeld in twee risicogroepen met respectievelijk eenmatig en een sterk verhoogd risico op CRC: I: een matig verhoogd risico, onderverdeeld in groep 1: 1eerstegraads familielid met CRC < 45 jaar, groep 2: 2 eerstegraads familieleden met CRC of 1eerstegraads en 1 tweedegraads familielid, welke eerstegraads familieleden van elkaar zijn, met CRC,groep 3: 3 famillieleden met CRC, over 2 generaties, 1 is eerstegraads familielid van de andere twee, maargeen persoon met CRC < 50 en groep II met een sterk verhoogd risico, ofwel subgroep groep 4: familiesdie voldeden aan de Amsterdam I of II criteria en families met een MMR-mutatie.Een surveillance colonoscopie werd elke 5 jaar verricht en elke 3 jaar indien er een adenoom werdgevonden. De follow-up tijd van de studie was 15 jaar. In groep 4 werd het interval tijdens de studie verkortnaar elke 1 tot 3 jaar.Tijdens de initiële colonoscopie werd in groep 1 een advanced adenoma gevonden bij 0.6%, in groep 2 bij2.5%, in groep 3 bij 3.3% en in groep 4 bij 6.6% van de patiënten. CRC werd bij zes individuen gevonden,bij 1 persoon uit groep 3 en bij 5 personen uit groep 4. Voor alle groepen gold dat de kans op het vindenvan een adenoom of CRC steeg met de leeftijd (p< 0.001).Tijdens follow-up colonoscopie werden in groep 1 adenomen gevonden bij 13%, in groep 2 bij 21%, ingroep 3 bij 25% en in groep 4 bij 26% van de patiënten. Advanced neoplasie werd significant vaker in dehoog risicio groep gevonden (advanced adenoma 5% vs 1.7% (p< 0.01) en CRC 1% vs 0.1% (p< 0.05)).De sterfte aan darmkanker bij individuen uit de groep met het matig verhoogde risico was ongeveervergelijkbaar met de verwachte waarde in de algemene populatie. De sterfte aan darmkanker in de groepmet het sterk verhoogde risico was echter bijna 5 keer hoger dan in de algemene populatie.De auteurs adviseerden op basis van hun resultaten colonoscopische surveillance vanaf 45 of 50 jaar voorde matig verhoogde risico groep. Zij suggereerden, dat surveillance-intervallen van meer dan 5 jaar voorde matig verhoogd risico-groepen (groep 1-3) voldoende kan zijn, indien er bij colonoscopie geenadvanced neoplasie is gevonden. Indien er advanced neoplasie wordt gevonden werd een 3-jaarlijksesurveillance colonoscopie geadviseerd.In de tweede prospectieve studie van 97 families, die voldeden aan de Amsterdam criteria of met eendominant overervingpatroon (CRC bij ≥ 3 familieleden, waarvan 1 een eerstegraads familielid was van deandere 2, met CRC in tenminste 2 generaties, maar geen CRC onder de 50 jaar) werden de bevindingen03/11/08 Erfelijke darmkanker (1.0) 43