S154 Vorträge – Freie Vorträge (TGM1) ergab insgesamt sieben neue Missense-Mutationen und eine neue Nonsense-Mutation. Allein die genaue klinische Betrachtung gab „den Schlüssel zum Geheimnis der Bathing suit Ichthyose”. Bei mehreren Patienten fiel – insbesondere während der warmen Jahreszeit – eine konfigurierte lamelläre Schuppung an spezifischen Hautstellen auf, z. Bsp. über den oberflächlichen Venen an den Unterarmen. Im Vergleich zum physiologischen Verteilungsmuster der oberflächlichen Hauttemperatur ergab sich eine markante Korrelation. Der immunhistochemische Enzymtest gesunder BSI Epidermis bei 24°C im Vergleich zu 37°C bestätigte den Verdacht, dass die lokal erhöhte Hauttemperatur bei den Betroffenen zu einer kritischen Abnahme der TGase-1 Aktivität führt. Zusammenfassung: BSI ist durch spezifische Missense-Mutationen in TGM1 verursacht, die zu einer Temperaturempfindlichkeit von TGase-1 führen und die einzigartige Verteilung der lamellären Schuppung erklären. FV07/03 Auswirkungen einer Mutation im Gen der Calcium ATPase 2 (SERCA-2) auf die Motorik von Patienten mit Morbus Darier Hasselmann DO 1 , Marziniak M 2 , Dillmann U 3 , Reichrath J 1 ,Tilgen W 1 1 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Homburg / Saar, Germany, 2 Universitätsklinikum Münster, Klinik für Neurologie, Münster, Germany, 3 Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Neurologie, Homburg / Saar, Germany Zielsetzung: Der Morbus Darier (Dyskeratosis follicularis) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, deren Prävalenz bei ca. 1:55.000 liegt. Sie ist histologisch charakterisiert durch eine suprabasale Spaltbildung und dyskeratotische Keratinozyten. Klinisch finden sich insbesondere in den seborrhoischen Arealen schmutzig-braune raue derbe Papeln, palmoplantare „Pits”, Nagelveränderungen und selten auch Mundschleimhautveränderungen. Als Ursache der Erkrankung wird ein Gendefekt auf Chromosom 12q23-q24.1 – kodierend für die Calcium AT- Pase 2 (SERCA-2) – angesehen. Extrakutane Manifestationsformen der Erkrankung wurden bislang nicht beschrieben. Ergebnisse: Wir beobachteten bei einem Patienten mit M. Darier neben stark ausgeprägten generalisierten Hautveränderungen eine deutliche Muskelatrophie. Die neurologische Untersuchung zeigte ein pathologisches EMG. In der Folge wurden 6 Patienten mit M. Darier – 3 Männer u. 3 Frauen im Alter von 55 ± 10 Jahren – umfangreich neurologisch untersucht. Dabei zeigte sich bei allen 6 Patienten eine veränderte Muskelkontraktilität. Im Vergleich zu gesunden Kontrollpersonen konnten signifikant verlängerte Latenzen für die Muskelkontraktion und –relaxation bei normaler maximaler Kraftentwicklung gemessen werden. Ergänzende neurologische Untersuchungen wie AEP, Nystagmographie und Neurographien ergaben unauffällige Befunde. Schlussfolgerung: Nach unserer Kenntnis könnten wir somit bei Patienten mit M. Darier erstmals neurologische Veränderungen, die in den meisten Fällen offensichtlich subklinisch verlaufen, nachweisen. Die erhobenen pathologischen Befunde lassen sich mit der SERCA-2-Mutation erklären,bei der es zu einer verlangsamten Freisetzung von Calcium aus dem sarkoplasmatischen Retikulum in das Zytoplasma mit nachfolgender verlängerter Rückresorption kommt. FV07/04 Multiple Pilomatrikome im Kindesalter: an Assoziationen denken! Wachter T 1 , Schmidt E 1 , Bieber I 2 , Bröcker E-B 1 , Hamm H 1 1 Universitätsklinikum Würzburg, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie, Würzburg, Germany, 2 Universitätsklinikum Würzburg, Pädiatrische Universitätsklinik, Würzburg, Germany Pilomatrikome sind benigne, von den Haarmatrixzellen ausgehende Hauttumoren, die überwiegend im Kindesalter auftreten. Klinisch äußern sie sich als meist solitäre, derb bis hart tastbare, überwiegend subkutane, an der Haut adhärente Knoten im Kopf-Hals-Bereich und an den Armen. Das Vorhandensein mehrerer Pilomatrikome kann ein Hinweis auf das Vorliegen assoziierter Syndrome sein. Ein 15-jähriger Junge wurde uns wegen 4 seit einem Jahr aufgetretener Tumoren an Stirn, Nasenwurzel, linker Wange und rechtem Oberarm vorgestellt. Klinisch fanden sich für Pilomatrikome typische, klar abgrenzbare, auf der Unterlage gut verschiebliche, derb tastbare Knoten bis 2 cm Größe in der oberen Subkutis. Bei Straffung der darüber liegen- JDDG | Supplement 2 ˙ 2007 (Band 5) den Haut zeigte sich eine weißliche bis bläuliche Eigenfarbe. Sonografisch stellten sich in allen Lokalisationen vornehmlich subkutan gelegene Tumoren von heterogener, überwiegend hypodenser Echogenität dar. Alle 4 Tumoren wurden in Lokalanästhesie exzidiert. Histologisch bestätigte sich die klinische Diagnose. In der Kinderklinik wird der Patient wegen einer Gliomatosis cerebri mit symptomatischer fokaler Epilepsie betreut. Die palliative Therapie der Gliomatose erfolgt mit Temozolomid 350 mg tgl. über 5 Tage alle 28 Tage, die symptomatische Therapie der Epilepsie mit Oxcarbazepin 2 x 900 mg tgl. Bei 2 bis 3,5% der Patienten kommen Pilomatrikome in Mehr- oder Vielzahl vor. Multiple Pilomatrikome wurden in Assoziation mit myotoner Dystrophie Curschmann-Steinert, Gardner-Syndrom, Rubinstein-Taybi- Syndrom, Sarkoidose, Turner-Syndrom und Dysostosis cleidocranialis beschrieben. Für das Vorliegen einer dieser Erkrankungen bestand bei unserem Patienten kein Anhalt. Das gemeinsame Vorkommen multipler Pilomatrikome mit Gliomatosis cerebri wurde bisher nicht mitgeteilt. Ob es sich um eine neue Assoziation oder eine zufällige Koinzidenz handelt, ist daher zum gegenwärtigen Zeitpunkt nicht zu beantworten. FV07/05 Filaggrin Mutationen p.R501X, c.2282del4, p.R2447X und c.6867delAG bei Ichthyosis vulgaris mit oder ohne atopischer Disposition Gruber R 1 ,Terron-Kwiatkowski A 2 , Sandilands A 2 , Utermann G 3 , Fritsch PO 1 , Janecke A 3 , McLean IWH 2 , Schmuth M 1 1 Medizinische Universität Innsbruck, Univ.-Klinik für Dermatologie und Venerologie, Innsbruck, Austria, 2 University of Dundee, Human Genetics Unit, Division of Pathology and Neuroscience,, Dundee, United Kingdom, 3 Medizinische Universität Innsbruck, Department für Humangenetik, Innsbruck, Austria Ichthyosis vulgaris (IV), die häufigste hereditäre Verhornungsstörung der Haut,ist gekennzeichnet durch eine generalisierte feine Schuppung, palmare Hyperlinearität und häufig assoziiert mit Keratosis pilaris und atopischer Disposition. Histologisch wird ein reduziertes oder fehlendes Stratum granulosum, elektronenmikroskopisch eine verminderte Anzahl an Keratohyalingranula beschrieben. Als molekulare Ursache der IV wurden die Funktionsverlust-Mutationen p.R501X, c.2282del4 und c.3702delG in den ersten 3 repeats von Exon 3 des Profilaggrin-Gens (FLG) gefunden. Filaggrin spielt eine wichtige Rolle in der Bildung des Stratum corneum während der epidermalen Differenzierung und in der Barrierefunktion. Zielsetzung: Bei 21 Patienten mit IV-Phänotyp suchten wir nach weiteren Mutationen in den hinteren Filaggrin repeats von Exon 3. Methoden: Nach Ausschluss der X-chromosomal rezessiven Ichthyose mittels Testung auf Steroidsulfatase Defizienz, wurden alle Patienten mit Hilfe des Restriktionsschnittstellen-Polymorphismus auf die beschriebenen Mutationen gescreent und zusätzlich die Sequenzierung von Exon 3 durchgeführt. Ergebnisse: 15 von 21 Patienten waren homozygot, compound-heterozygot oder heterozygot für p.R501X und c.2282del4 und 5,5 % zufällig ausgewählter Blutspender aus Österreich heterozygot für eine der beiden Mutationen. Die weitere Suche bei Patienten mit Wildtyp-Genotyp ergab eine neue Stopmutation p.R2447X in repeat 7 bei 3 für p.R501X/p.R2447X Compound-Heterozygoten und 5 für p.R2447X heterozygoten asymptomatischen Personen. Bei einem Patienten mit ausgeprägtem IV-Phänotyp entdeckten wir neben p.R501X eine neue 2 bp Deletion, c.6867delAG, in repeat 6. Interessanterweise zeigt die Epidermis dieses Compound-Heterozygoten histologisch ein normales Stratum granulosum bei immunhistochemisch reduzierter Filaggrin Expression. Schlussfolgerung: Diese neuen Mutationen, die ebenfalls zum IV-Phänotyp führen, bestätigen die Schlüsselrolle des FLG bei IV. FV07/06 Therapie von Mollusca contagiosa mittels gepulsten Farbstofflaser im Kindesalter Binder B 1 , Weger W 1 , Komericki P 1 , Kopera D 1 1 Medizinische Universität Graz, Universitätsklinik für Dermatologie, Graz, Austria Zielsetzung: Mollusca contagiosa sind eine häufige kutane Virusinfektion im Kindes- und Jugendalter, die durch DNS-Viren aus der Gruppe der Pockenviren verursacht werden. Therapeutisch stehen eine große
Reihe von verschiedenen, zum Teil invasiven, Methoden zur Verfügung. Die Behandlung mit dem gepulsten Farbstofflaser stellt eine weitere neue Therapieoption dar. Methoden: Es wurden 19 Kinder im Alter von 2-13 Jahren (median: 6), 8 Knaben und 11 Mädchen, mit der klinischen Diagnose Mollusca contagiosa mittels Farbstofflaser behandelt. Die Läsionen fanden sich am Stamm, den Extremitäten, genital als auch im Gesichtsbereich. 30 Minuten vor der Behandlung wurde EMLA-Creme unter einem Okklusivverband appliziert. Anschließend wurde die Therapie mit dem Farbstofflaser (Photogenica V, Cynosure) durchgeführt; jede Warze wurde mit einem einzigen Puls (Spotdurchmesser: 7mm; Energiedichte 6-7 J/cm 2 ) behandelt. Ergebnisse: Alle Patienten tolerierten die Therapie gut. Eine Restitutio ad integrum konnte in 84.3 % mit nur eine Behandlung, in 10.5% mit einer zweiten Behandlung und bei einer Patientin nach drei Sitzungen erzielt werden. Schlussfolgerung: Der gepulste Farbstofflaser stellt eine effiziente, sichere und zeitsparende, als auch nebenwirkungsarme Therapiealternative in der Behandlung von Mollusca contagiosa im Kindesalter dar. Eine weitgehend schmerzarme Intervention, die vor allem bei Kindern für die Compliance wichtig ist, kann mittels Okklusionsbedingunen unter EMLA-Creme erreicht werden. FV07/07 Zwei seltene Fälle einer systemischen Mastozytose im Kindesalter Süß A 1 , Grunewald S 1 ,Treudler R 1 , Simon JC 1 1 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie des Universitätsklinikums Leipzig AöR, Leipzig, Germany Zielsetzung: Wir beschreiben zwei Fälle einer systemischen Mastozytose im Kindesalter, die im Gegensatz zur rein kutanen Form selten ist. Methoden: Bei zwei Jungen mit ungewöhnlicher Manifestation einer kutanen Mastozytose im Kindesalter wurde eine Durchuntersuchung bezüglich einer Systembeteiligung durchgeführt, unter anderem bestehend aus Haut- und Knochenmarkbiopsie. Ergebnisse: Fall 1: Bei dem 17jährigen Patienten traten wiederholt ohne erkennbaren Auslöser anaphylaktoide Reaktionen mit generalisiertem juckendem Erythem, Hypotonie und Erbrechen auf. Im Kleinkindesalter bestand eine Urtikaria pigmentosa, deren Hautveränderungen sich vor Jahren vollständig zurückbildeten. In Hautbiopsien war nun allerdings eine deutliche Mastzellvermehrung nachweisbar. Die Tryptase im Serum war erhöht (41,4 ug/l, Normwert
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Wir berichten über eine 56jährige
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dermotropes lymphomartiges Infiltra
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Rumpf fanden sich flächige, pflast
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Autorenindex A Abdel-Naser M.B. P29
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Goerdt S. DK02/04, FV03/03, FV09/02
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Mazereeuw-Hautier J. FV07/02 McLean
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WS04/04, WS04/07 Stang A. P21/10 St