abstraktband - Berufsverband Niedergelassener Chirurgen

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Porokeratosis linearis unilateralis mit multizentrisch bowenoider
Dysplasie
Guenova E 1 , Hötzenecker W 1 , Metzler G 1 , Röcken M 1 , Schaller M 1
1 Universitäts-Hautklinik,Tübingen, Germany
Ein 56-jähriger Mann stellte sich mit einer seit der Geburt bestehenden
linearen Pigmentierung am linken Bein vor. Seit einem Jahr Entwicklung
einer nässenden Plaque am linken Außenfuß und gluteal links.
Bei der ersten Vorstellung, vom linken Außenfuß ausgehend, linear angeordnete,
multiple kleine anuläre Plaques mit einem erhabenen keratotischen
Randsaum und eingesunkenem atrophischen Zentrum streifenförmig
bis nach gluteal reichend. Am linken Außenfuß und links
gluteal eine 10 x 12 cm und eine 3 x 3 cm erosive erythematöse Plaque.
Lymphknotenstatus palpatorisch unauffällig. Histologisch teils atrophe
Epidermis, teils schlotförmige Parakeratose, unterlagert von einem
bandförmigen lymphozytären Infiltrat. Im Bereich der erodierte Plaques
irregulär akanthotisch verbreiterte Epidermis mit multiplen atypischen
epithelialen Riesenzellen mit Dyskeratose. Intraepidermal deutliche Zeichen
einer Dysplasie. Anhand klinischer und histopathologischer Befunde
konnte das seltene Krankheitsbild der Porokeratosis linearis unilateralis
mit multizentrisch bowenoider Dysplasie diagnostiziert werden.
Nach Exzision der Tumore erfolgte bei tumorfreien Rändern eine Spalthauttransplantation.
Patienten mit hyperkeratotischer linearer Porokeratose haben aufgrund
der chronischen Entzündungsreaktion ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung
maligner Tumore. Engmaschige klinische Kontrollen und
histologische Abklärungen bei unklarem oder verdächtigem Befund
sollten daher regelmäßig durchgeführt werden.
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Dorfman-Chanarin-Syndrom bei einem 18 Monate alten Jungen
Ichters B 1 , Hirschfeld G 1 , Welt K 1 , Scharffetter-Kochanek K 1 , Weiss JM 1
1 Universitätsklinikum Ulm, Universitätsklinik für Dermatologie und
Allergologie, Ulm, Germany
Wir berichten über einen 18 Monate alten türkischstämmigen Jungen,
der mit steroidrefraktärer atopischer Dermatitis überwiesen wurde. Am
Integument zeigten sich exkoriierte Erytheme und Plaques mit feiner
Schuppung und Lichenifikation. Das Abdomen war deutlich vorgewölbt.Palpatorisch
war die Leber vergrößert und derb.AST,ALT,GGT und
CK waren erhöht. Eine Leberbiopsie zeigte eine großtropfige Verfettung
von 70-80% der Hepatozyten. Lipidvakuolen fanden sich auch in Granulozyten
des Blutausstrichs und elektronenmikroskopisch in den Keratinozyten.
Das Kind stammte von blutsverwandten Eltern ab. Es wurde
das seltene, autosomal rezessive Dorfman-Chanarin-Syndrom diagnostiziert.
Es handelt sich um eine Triglyzerid-Speicherkrankheit mit verminderter
Oxidation von langkettigen Fettsäuren. Zu den Leitsymptomen
gehört die häufig diskrete,kongenitale generalisierte Ichthyose,die
einem atopischen Ekzem ähneln kann. Hinzu kommen die Hepatomegalie,
bilaterale Katarakte, später Muskelschwäche, Ataxie, Hörverlust
und Nystagmus. Es kommt zur Ansammlung von Lipidvakuolen in zahlreichen
Organen. Der Nachweis von Lipidvakuolen in Granulozyten ist
einfach und wird zur Diagnosestellung genutzt. Das Syndrom wurde
von Dorfman 1974 und Chanarin 1975 beschrieben. Es wird verursacht
durch eine Mutation des Gens CGI-58 auf Chromosom 3p21, das zur
Esterase/Lipase/Thioesterase-Subfamilie gehört. Die Erkrankung ist im
Mittelmeerraum verbreitet. Eine kausale Therapie ist unbekannt. In unserem
Fall hatten externe Steroide nur geringe Wirkung. Durch eine
Dauertherapie mit harnstoffhaltigen Externa besserten sich Juckreiz
und Hautbefund. Diätetische Maßnahmen werden nicht allgemein
empfohlen. Unser Patient zeigte über den 2,5-jährigen Beobachtungszeitraum
keinen Progress der Erkrankung.
Poster – Genodermatosen S195
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Ausgeprägte Transglutaminase-1-negative lamelläre Ichthyose bei
einem 9-jährigen Jungen
Müller C 1 , Schmidt E 1 ,Traupe H 2 , Haußer I 3 , Hennies HC 4 , Oji V 2 ,
Bröcker E-B 1 , Hamm H 1
1 Universität Würzburg, Klinik und Poliklinik für Dermatologie,
Venerologie und Allergologie, Würzburg, Germany, 2 Universität
Münster, Klinik und Poliklinik für Hautkrankheiten – Allgemeine
Dermatologie und Venerologie, Münster, Germany, 3 Universität
Heidelberg, Hautklinik, Heidelberg, Germany, 4 Universität zu Köln,
Zentrum für Funktionelle Genomforschung,Abteilung für Dermatogenetik,
Köln, Germany
Ein 9-jähriger, aus Russland übergesiedelter Junge stellte sich mit einer
generalisierten Verhornungsstörung vor. Beide nicht konsanguinen Eltern
und der Bruder waren hautgesund. Klinisch imponierte am gesamten
Integument eine ausgeprägte schmutzig-braune, groblamelläre
Schuppung. Weniger betroffen waren Gesicht sowie Palmae und Plantae,
hier zeigte sich jedoch eine Hyperlinearität. Die Ohrhelices waren
verdickt und leicht deformiert, die Gehörgänge mit Cerumen und Keratosen
verklebt mit der Folge einer Schallleitungsschwerhörigkeit. Haare,
Nägel, Genitale und Schleimhäute waren unauffällig. Geistige und motorische
Entwicklung erschienen altersentsprechend. Die histologische
Untersuchung zeigte eine ausgeprägte Orthohyperkeratose, fokale Hypergranulose
und leichte Akanthose mit stellenweiser spitzer Ausziehung
der Reteleisten. Eine epidermolytische Hyperkeratose bestand
nicht.
Elektronenmikroskopisch fand sich eine Hornschicht mit bis zu 90 Lagen
von Lamellen sowie elektronendurchlässigen polygonalen Spalten,
so genannten Cholesterinkristall-Spalten. Histochemisch wurde in
Kryostatschnitten ein völliges Fehlen der epidermalen Transglutaminaseaktivität
festgestellt. Die molekulare Diagnostik ergab 2 Mutationen
im Transglutaminase-1-Gen, TGM1, die Spleißstellenmutation c.877-
2A>G und den Aminosäureaustausch p.Val379Leu.Wir stellten daher die
Diagnose einer autosomal-rezessiven lamellären Ichthyose durch Transglutaminase-1-Mangel.
Unter Anwendung harnstoffhaltiger Externa sowie
rückfettenden Öl- und Backpulverbädern kam es zu einem Rückgang
der Hyperkeratosen. Nach HNO-ärztlicher Behandlung war die
Schwerhörigkeit deutlich gebessert. Genetisch können mindestens 6
verschiedene Formen von lamellärer Ichthyose unterschieden werden,
während eine klinische Differenzierung nicht sicher möglich ist.Am häufigsten,
nämlich in etwa einem Drittel der Fälle, liegt wie bei unserem Patienten
ein Transglutaminase-1-Mangel vor.
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Akrale Hämorrhagien: klinisches Merkmal einer seltenen Variante
der Dyskeratosis follicularis Darier
Storim J 1 , Schmidt E 1 , Kneitz H 1 , Bröcker E-B 1 , Hamm H 1
1 Universität Würzburg, Klinik und Poliklinik für Dermatologie,Venerologie
und Allergologie, Würzburg, Germany
Die Dyskeratosis follicularis Darier (M. Darier) ist eine autosomal dominant
vererbte Genodermatose, bei der sich rötlich-braune, keratotische
Papeln in den seborrhoischen Hautarealen, Papillarleistenunterbrechungen
und charakteristische Nagelveränderungen finden.Der Erkrankung
liegen heterozygote Mutationen im ATP2A2-Gen zugrunde,das für
eine Calcium-ATPase des sarkoendoplasmatischen Retikulums kodiert.
Eine klinische Sonderform des M. Darier geht mit palmoplantaren Hämorrhagien
einher. In einigen Familien mit diesem Subtyp wurden spezielle
Missense-Mutationen im ATP2A2-Gen gefunden (Ruiz-Perez VL et
al., Hum. Mol. Genet. 8: 1621-30, 1999).
Bei einer 69-jährigen Patientin, die sich mit brennenden Schmerzen in
den Füßen, plantaren Hyperkeratosen und prallen, klaren Blasen an den
JDDG | Supplement 2 ˙ 2007 (Band 5)