abstraktband - Berufsverband Niedergelassener Chirurgen

S250 Diaklinik – Interessante Fälle aus der Welt der DDG
ptome, periphere Neuropathie und monoklonale Gammopathie mit M-
Protein-Bildung, mit mindestens einer weiteren Manifestation als Nebenkriterium
(Organomegalie, Endokrinopathie, Ödeme, sklerotische
Knochenläsionen, generalisierte poikiloderme Hautveränderungen) definiert
ist. Die Pathogenese des POEMS-Syndroms ist bis heute unverstanden.
Das Ausmaß der IgG Leichtketten-Produktion korreliert nicht
mit der Krankheitsaktivität des POEMS-Syndrom; diese spiegelt sich vielmehr
wider im Ausmaß der Erhöhung zirkulierender proinflammatorischer
Zytokine (TNF�, IL-1�, IL-6) sowie des VEGF.Eckpfeiler der Therapie
stellen, neben der Bestrahlung und der Applikation von Kortikosteroiden,die
möglichst frühzeitige Stammzell-Transplantation nach Gabe alkylierender
Substanzen dar.Unsere Patientin verstarb jedoch angesichts
des bereits weit vorangeschrittenen Krankheitsbildes wenige Monate
nach Erstvorstellung.
DK02/05
Angiokeratome bei Fukosidose
Salgo R 1 , Ochsendorf F 1 ,Thaci D 1 , Kaufmann R 1
1 Klinikum der J.W.Goethe-Universität, Zentrum der Dermatologie und
Venerologie, Frankfurt, Germany
Anamnese: 5-jähriges Mädchen mit multiplen, zunehmenden Angiokeratomen
bei ausgeprägter psychomotorischer Retardierung (Entwicklungsalter
unter 1 Jahr), außerdem deutliche körperliche Unterentwicklung
mit Größe, Gewicht und Kopfumfang im Bereich der 3. Perzentile.
Zunächst normale Entwicklung, erst im Verlauf Ausprägung der Retardierung
und Entwicklungsrückschritte; Verlust bereits beherrschter
Fähigkeiten. Bislang unbekannte Grunderkrankung, Chromosomenanalyse
unauffällig. Eltern der Patientin phänotypisch gesund, kosanguin
(Cousine und Cousin 1. Grades), 1 gesunder Bruder.
Hautbefund, Klinik: Am gesamten Integument mit Betonung genital
und gluteal kleine rötlich-blaue, teils einzeln stehende, teils konfluierende,
mäßig erhabene Papeln mit leichter Hyperkeratose. Palmoplantar
multiple, flache, punktförmige Teleangiektasien.
Diagnostik und Verlauf: Multiple Angiokeratome im Zusammenspiel
mit Entwicklungsrückschritten ließen an eine Fukosidose denken, welche
durch eine Enzymbestimmung (starke Verminderung der alpha-L-
Fukosidase) bestätigt werden konnte. Die Röntgenaufnahme des
Beckens ergab die für die Erkrankung typischen knöchernen Veränderungen
(Dysostosis multiplex).
Kommentar: Die Fukosidose ist eine seltene, autosomal-rezessive lysosomale
Speicherkrankheit, die durch einen Mangel an alpha-L-Fukosidase
bedingt ist. Über Ablagerungen kommt es zur Funktionsstörung
und letztlich zum Untergang der betroffenen Zellen. Klinisch stehen
neurologische (Entwicklungsrückschritte), knöcherne (Dysostosis multiplex)
und Hautveränderungen (Angiokeratome) im Vordergrund. Neben
den charakteristischen Angiokeratomen sind Teleangiektasien, palmoplantare
Hypervaskularisationen und rote, streifige Nagelveränderungen
typisch.
DK02/06
Macula gigantea vom Café-au-lait-Typ bei Neurofibromatose 1:
eine segmentale Typ-2-Manifestation der NF1?
Chen W 1 ,Yang C-C 2 , Happle R 3 , Sheau-Chiou Chao, Julia Yu-Yun Lee
1 Chang Gung Memorial Hospital-Kaohsiung Medical Center, Chang
Gung University College of Medicine, Dermatology, Kaohsiung,Taiwan,
Republic of China, 2 National Cheng Kung Univeristy, College of
Medicine, Dermatology,Tainan,Taiwan, Republic of China,
3 Philipps-Universität Marburg, Klinik für Dermatologie und
Allergologie, Marburg, Germany
Zielsetzung: Die segmentale Typ-2-Manifestation autosomal dominanter
Hautkrankheiten ist durch stärker ausgeprägte segmentale Veränderungen
charakterisiert, die dem gewöhnlichen, diffus verteilten Phänotyp
überlagert sind. Diese spezielle Form eines Mosaiks entsteht, wenn
in einem heterozygoten Embryo das entsprechende Wildtypallel in einer
Körperzelle verloren geht und sich ein homozygoter oder hemizygoter
Zellklon entwickelt.
Methoden: Eine 20jährige Taiwanesin stellte sich mit typischen Läsionen
der Neurofibromatose 1 (NF1) in Form von disseminierten Café-aulait-Flecken,
Neurofibromen, axillären Lentigines und Lisch-Knötchen
vor.
JDDG | Supplement 2 ˙ 2007 (Band 5)
Ergebnisse: Zusätzlich bedeckte ein riesiger Café-au-lait-Fleck, der in
seiner Ausdehnung an einen melanozytären Riesennävus vom Badehosentyp
erinnerte, die untere Hälfte des Stamms sowie das Gesäß und
beide Oberschenkel. Innerhalb dieser Macula gigantea fanden sich,
ebenso wie an der übrigen Körperoberfläche, multiple disseminierte
kleine braune Flecken. Bei der molekularen Analyse von DNA aus einer
Blutprobe wurde eine bisher bei NF1 noch nicht beschriebene Mutation
2009delG mit Rasterverschiebung im Exon 23 des Neurofibromingens
gefunden. Leider war uns eine Untersuchung der Macula gigantea auf
intraläsionalen Allelverlust bislang aus technischen Gründen nicht möglich.
Schlussfolgerung: Die ungewöhnliche Macula gigantea lässt sich wohl
am ehesten als eine segmentale Typ-2-Manifestation der NF1 interpretieren.
DK02/07
Arzneimittelexanthem auf den Angiogenese-Inhibitor Sorafenib
(Nexavar)
Aschoff R 1 , Vitez L 1 , Wozel G 1 , Meurer M 1
1 Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität
Dresden, Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Dresden, Germany
Seit Juli 2006 ist Sorafenib (Nexavar®) für die Therapie des fortgeschrittenen
oder metastasierten Nierenzellkarzinoms in der Second-line-Indikation
verfügbar. Es vermag bei einer Mehrzahl von Patienten die Zeit
bis zur Tumorprogression und das Gesamtüberleben zu verlängern. Als
Multikinaseinhibitor mit Angriffspunkten an verschiedenen Serin-
/Threonin- und Rezeptortyrosinkinasen induziert es dabei eine antiangiogene
und antiproliferative Aktivität.
Zu den häufigsten unerwünschten Wirkungen zählen Hautveränderungen,
die bei bis zu einem Drittel der Patienten auftreten können. Diese
als „Rush” oder als „Hand-Fuß-Syndrom” bezeichneten Läsionen sind in
der Regel durch Lokalmaßnahmen beherrschbar.
Fallbericht:Wir berichten über eine 70-jährige Patientin mit metastasiertem
Nierenzellkarzinom, bei der neben dem klassischen „Hand-Fuß-Syndroms”
ein allergisches Exanthem am Körperstamm auftrat. 6 Wochen
nach Beginn der Therapie mit Sorafenib bildete sich ein generalisiertes
makulo-papulöses Exanthem mit Prädilektion am Rücken und den proximalen
Extremitäten, welches rasch progredient war. Sowohl der histologische
Nachweis eines lymphohistiozytären Entzündungszellinfiltrates
mit beigemengten neutrophilen und eosinophilen Granulozyten als
auch das Auftreten von Papulovesikel im Epikutantest sprachen für eine
allergische Reaktion. Auch durch eine orale Reexposition konnte das
Exanthem provoziert werden.Wegen der Schwere der Hautläsionen war
eine interne Kortikosteroidgabe erforderlich. Ein Fortsetzen der Therapie
mit Sorafenib war nicht möglich.
Schlussfolgerung: Unerwünschte Arzneimittelreaktionen an der Haut
sind unter Therapie mit Sorafenib ein häufiges Problem für den Patienten.
Unter einer adäquaten dermatologischen Behandlung lassen sich
diese zumeist beherrschen, so dass die antitumoröse Therapie fortgesetzt
werden kann. In seltenen Fällen kann auch eine echte allergische
Reaktion die Fortführung der Sorafenibtherapie unmöglich machen.
DK02/08
Unterschiedliche klinische Ausprägungen durch genetische
Defekte der Keratine 1 oder 10
Krüger U 1 , Arin M 2 , Mössner R 1 , Bertsch HP 1 , Emmert S 1
1 Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie, Göttingen,
Germany, 2 Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie,
Köln, Germany
Fallbeispiel 1: Eine 7 jährige Patientin wurde mit einem seit der Geburt
bestehenden linearen, epidermalen Nävus mit Beteiligung der Bauchhaut
und des linken Beines vorgestellt. Es findet sich in der beschriebenen
Lokalisation ein hyperkeratotischer, teils inflammatorischer Nävus.
Histopathologisch zeigte sich eine suprabasale Akantholyse mit Vermehrung
der Keratohyalingranula im Stratum granulosum.
Fallbeispiel 2: Eine 17 jährige Patientin leidet seit ihrer Geburt an einer
bullösen ichthyosiformen Erythrodermie Brocq (BCIE). In der Familie
sind keine weiteren Fälle ähnlicher Hauterkrankungen bekannt. Im Alter
von einem Jahr bestanden ausgedehnte erosive Hautveränderungen
mit vereinzelten Blasenresten am gesamten Integument. Besonders am