Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98766 SCA5<br />
98758 SCA6<br />
94147 SCA7<br />
98760 SCA8<br />
98761 SCA10<br />
98767 SCA11<br />
98762 SCA12<br />
98768 SCA13<br />
98763 SCA14<br />
98769 SCA15/16<br />
→98769 SCA16<br />
98759 SCA17<br />
98771 SCA18<br />
98772 SCA19/22<br />
101110 SCA20<br />
98773 SCA21<br />
→98772 SCA22<br />
101108 SCA23<br />
101111 SCA25<br />
101112 SCA26<br />
98764 SCA27<br />
101109 SCA28<br />
208513 SCA29<br />
211017 SCA30<br />
217012 SCA31<br />
276183 SCA32<br />
276193 SCA35<br />
276198 SCA36<br />
363710 SCA37<br />
423296 SCA38<br />
423275 SCA40<br />
26792 SCADD<br />
254881 SCAE<br />
94124 SCAN1<br />
840 SCAP<br />
Scaphocéphalie familiale type<br />
168624<br />
McGillivray<br />
35093 Scaphocéphalie isolée<br />
64753 SCAR1<br />
1170 SCAR2<br />
95433 SCAR3<br />
95434 SCAR4<br />
83472 SCAR5<br />
284332 SCAR6<br />
284324 SCAR7<br />
88644 SCAR8<br />
139485 SCAR9<br />
284289 SCAR10<br />
284271 SCAR11<br />
284282 SCAR12<br />
324262 SCAR13<br />
352403 SCAR14<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
404499 SCAR15<br />
412057 SCAR16<br />
363432 SCAR18<br />
448251 SCAR19<br />
397709 SCAR20<br />
36235 Scarlatine à staphylocoques<br />
95434 SCASI<br />
85297 SCAX3<br />
85292 SCAX4<br />
284400 SCCB<br />
98967 SCCD<br />
370396 SCCO<br />
449280 Scédosporiose<br />
1520 SCFN<br />
63862 Schisis association<br />
1247 Schistosomiase<br />
799 Schizencéphalie<br />
96369 Schizophrénie à début précoce<br />
93921 Schwannomatose<br />
252164 Schwannome bénin<br />
3148 Schwannome malin<br />
252175 Schwannome vestibulaire<br />
637 Schwannome vestibulaire familial<br />
33355 SCID avec leucopénie<br />
331206 SCID par déficit compl<strong>et</strong> en RAG1/2<br />
SCID par déficit en adénosine<br />
277<br />
désaminase<br />
275 SCID par déficit en artemis<br />
357237 SCID par déficit en CARD11<br />
SCID par déficit en<br />
169160<br />
CD3<strong>de</strong>lta/epsilon/zêta<br />
228003 SCID par déficit en CORO1A<br />
228003 SCID par déficit en coronine-1A<br />
420573 SCID par déficit en CTPS1<br />
317425 SCID par déficit en DNA-PKcs<br />
397787 SCID par déficit en IKK2<br />
280142 SCID par déficit en LCK<br />
SCID par déficit en tyrosine kinase<br />
280142<br />
spécifique <strong><strong>de</strong>s</strong> lymphocytes<br />
169157 SCID T-B+ par déficit en CD45<br />
SCID T-B+ par déficit en chaîne<br />
276<br />
gamma<br />
169154 SCID T-B+ par déficit en IL-7Ralpha<br />
35078 SCID T-B+ par déficit en JAK3<br />
275 SCID type alymphocytose<br />
275 SCID type athabascan<br />
276 SCIDX1<br />
91490 Sclérocornée isolée congénitale<br />
90289 Scléro<strong>de</strong>rmie localisée<br />
398127 Scléro<strong>de</strong>rmie néonatale<br />
90291 Scléro<strong>de</strong>rmie systémique<br />
Scléro<strong>de</strong>rmie systémique cutanée<br />
220393<br />
diffuse<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Scléro<strong>de</strong>rmie systémique cutanée<br />
220402<br />
limitée<br />
Scléro<strong>de</strong>rmie systémique cutanée<br />
220393<br />
progressive<br />
Scléro<strong>de</strong>rmie systémique sans<br />
220407<br />
sclérose cutanée<br />
352763 Scléroedème<br />
352763 Scléroedème <strong>de</strong> Buschke<br />
167635 Scléromyxoedème<br />
Scléromyxoedème sans<br />
90400<br />
gammopathie monoclonale<br />
Sclérose centrale aréolaire <strong>de</strong> la<br />
75377<br />
choroï<strong>de</strong><br />
Sclérose cérébrale <strong>de</strong> Pelizaeus-<br />
702<br />
Merzbacher<br />
702 Sclérose cérébrale diffuse familiale<br />
228165 Sclérose concentrique <strong>de</strong> Baló<br />
228157 Sclérose <strong>de</strong> Marburg<br />
Sclérose en plaques aiguë <strong>de</strong><br />
228157<br />
Marburg<br />
64743 Sclérose hépato-portale<br />
803 Sclérose latérale amyotrophique<br />
Sclérose latérale amyotrophique<br />
300605<br />
juvénile<br />
Sclérose latérale amyotrophique<br />
52430<br />
pagétoï<strong>de</strong><br />
Sclérose latérale amyotrophique type<br />
357043<br />
4<br />
Sclérose latérale amyotrophique type<br />
94091<br />
hémiplégique<br />
35689 Sclérose latérale primitive<br />
35689 Sclérose latérale primitive <strong>de</strong> l'adulte<br />
247604 Sclérose latérale primitive juvénile<br />
59298 Sclérose myélinoclastique diffuse<br />
220393 Sclérose systémique cutanée diffuse<br />
220402 Sclérose systémique cutanée limitée<br />
Sclérose systémique cutanée<br />
220393<br />
progressive<br />
220407 Sclérose systémique limitée<br />
Sclérose systémique sans<br />
220407<br />
scléro<strong>de</strong>rmie<br />
805 Sclérose tubéreuse<br />
805 Sclérose tubéreuse <strong>de</strong> Bourneville<br />
3152 Sclérostéose<br />
384 Sclérotylose<br />
188 SCLS<br />
380 SCPG<br />
794 SCS<br />
36234 SCT bactérien<br />
99919 SCT staphylococcique<br />
99918 SCT streptococcique<br />
33069 SD<br />
295193 SD1 type Castilla<br />
295189 SD1 type Lueken<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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