Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
→ Utiliser ces numéros ORPHA<br />
au lieu <strong>de</strong> ces entités dépréciés<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
1658<br />
Maladie à utiliser<br />
Syndrome d'absence<br />
<strong>de</strong> <strong>de</strong>rmatoglyphesmiliaire<br />
congénital<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
1235<br />
Entité dépréciée<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-<strong>de</strong>rmatoglyphes<br />
absents<br />
Déficience intellectuelle liée à<br />
1762 Trisomie Xq28 85281<br />
l'X type Lubs<br />
1762 Trisomie Xq28 85281 Syndrome <strong>de</strong> Lubs-Arena<br />
Syndrome <strong>de</strong> déficience<br />
intellectuelle liée à l'Xhypotonie-infections<br />
1762 Trisomie Xq28 85281<br />
récurrentes<br />
Dysgénésie caudale<br />
1768<br />
familiale<br />
Dysgénésie caudale<br />
1768<br />
familiale<br />
1855<br />
Dysplasie spondyloenchondrale<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie rénalemégavessie-sirénomelie<br />
1850<br />
Syndrome <strong>de</strong> Selig-Benacerraf-<br />
1850<br />
Greene<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
50816 spondylo-métaphysaire-déficit<br />
immunitaire combiné<br />
Dysplasie spondyloenchondrale<br />
1855 50816 SPENCDI<br />
Dysplasie spondyloenchondrale<br />
1855<br />
Syndrome <strong>de</strong> Roifman-<br />
50816<br />
Melamed<br />
1896 Syndrome EEC 1888<br />
Syndrome d'ectrodactyliedysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique sans<br />
fente labiopalatine<br />
1896 Syndrome EEC<br />
EEC syndrome sans fente<br />
1888<br />
labiopalatine<br />
Syndrome d'ectrodactyliefente<br />
palatine<br />
1896 Syndrome EEC 1889<br />
1896 Syndrome EEC 1889 ECP syndrome<br />
1896 Syndrome EEC 2389 Syndrome <strong>de</strong> Lewis-Pashayan<br />
1896 Syndrome EEC<br />
Syndrome <strong>de</strong> fente<br />
2389<br />
labiopalatine-ectrodactylie<br />
1900<br />
Syndrome d'Ehlers-<br />
Danlos type<br />
cyphoscoliotique<br />
2691 Syndrome <strong>de</strong> Nevo<br />
1900<br />
Syndrome d'Ehlers-<br />
Danlos type<br />
cyphoscoliotique<br />
2691 Gigantisme cérébral type Nevo<br />
2036<br />
2036<br />
2036<br />
Syndrome du cuir<br />
chevelu-oreillesmamelons<br />
Syndrome du cuir<br />
chevelu-oreillesmamelons<br />
Syndrome du cuir<br />
chevelu-oreillesmamelons<br />
3391<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie odontoonycho-hypohidrotiqueanomalies<br />
du cuir chevelu<br />
3391 Syndrome <strong>de</strong> Tuffli-Laxova<br />
3391<br />
Syndrome <strong>de</strong> dysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique-kyste adrénal<br />
2052 Syndrome <strong>de</strong> Fraser 2051 Syndrome Fraser-like<br />
2199<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
2199<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
2199<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie<br />
palmoplantaire<br />
épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2353<br />
Schilbach-Rott<br />
496<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
<strong>de</strong> Thost-Unna<br />
496<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire<br />
non épi<strong>de</strong>rmolytique<br />
89833<br />
Kérato<strong>de</strong>rmie palmoplantaire à<br />
kératine tonotubulaire<br />
1251<br />
Syndrome blépharo-faciosquel<strong>et</strong>tique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie à utiliser<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
déprécié<br />
Entité dépréciée<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong> Richieri Costa-<br />
2353 1251<br />
Schilbach-Rott<br />
Guion Almeida-Rodini<br />
Syndrome d'anophtalmieanomalies<br />
cardiaques <strong>et</strong><br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
2470 91129<br />
Matthew-Wood<br />
pulmonaires-déficience<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong> Pinsky-Di George-<br />
2510 Syndrome micro 2895<br />
Harley<br />
Syndrome <strong>de</strong> microphtalmiedéficience<br />
2510 Syndrome micro 2895<br />
intellectuelle<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
microcéphalie-<br />
2526<br />
lymphoedème-<br />
choriorétinopathie<br />
Déficit isolé en NADH-<br />
2609<br />
CoQ réductase<br />
1432<br />
Syndrome <strong>de</strong><br />
choriorétinopathiemicrocéphalie<br />
autosomique<br />
dominante<br />
936 Acidémie succinique<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanismevertèbres<br />
hautes<br />
2616 Syndrome 3M 2661<br />
Nanisme<br />
Syndrome <strong>de</strong> nanisme<br />
microcéphalique<br />
2637<br />
46658 primordial-microdontie-<strong>de</strong>nts<br />
ostéodysplasique<br />
opalescentes <strong>et</strong> sans racine<br />
primordial type II<br />
Nanisme<br />
microcéphalique<br />
2637<br />
46658 NMOSR<br />
ostéodysplasique<br />
primordial type II<br />
2686 Neutropénie cyclique 2689 Neutropénie intermittente<br />
2697<br />
2697<br />
2697<br />
2697<br />
2697<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
Syndrome<br />
d'arthrogryposeinsuffisance<br />
rénalecholestase<br />
2712<br />
Syndrome oculo-faciocardio-<strong>de</strong>ntaire<br />
Syndrome oculo-faciocardio-<strong>de</strong>ntaire<br />
2712<br />
Syndrome oro-faciodigital<br />
type 1<br />
2750<br />
Syndrome oro-faciodigital<br />
type 1<br />
2750<br />
Syndrome oro-faciodigital<br />
type 1<br />
2750<br />
Syndrome oro-faciodigital<br />
type<br />
2750<br />
1<br />
1981<br />
Syndrome <strong>de</strong> Fanconi-ichtyosedysmorphie<br />
1981<br />
Syndrome <strong>de</strong> Deal-Barratt-<br />
Dillon<br />
3438<br />
Syndrome <strong><strong>de</strong>s</strong> voies biliaires<br />
anormales-insuffisance rénale<br />
3438<br />
Syndrome <strong>de</strong> Lutz-Richner-<br />
Landolt<br />
3438<br />
Syndrome <strong>de</strong> cholostaseinsuffisance<br />
rénale tubulaire<br />
3013<br />
Syndrome <strong>de</strong> radiculomégalie<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> canines-cataracte<br />
congénitale<br />
3013 Syndrome <strong>de</strong> Marashi-Gorlin<br />
90649<br />
Syndrome oro-facio-digital <strong>de</strong><br />
type 7<br />
90649 OFD7<br />
90649 Syndrome <strong>de</strong> Whelan<br />
90649<br />
Syndrome orofaciodigital <strong>de</strong><br />
type 7<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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