Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome lymphoprolifératif autoimmun type V 436159 Syndrome lymphoprolifératif avec 3261 auto-immunité Syndrome lymphoprolifératif avec 275517 auto-immunité et infections virales récurrentes Syndrome macrocéphaliemalformation capillaire 60040 217335 Syndrome MACS 324972 Syndrome MAGIC 2438 Syndrome main-pied-utérus 1895 Syndrome malformatif d'Édimbourg 94093 Syndrome malin des neuroleptiques Syndrome marfanoïde avec 776 déficience intellectuelle liée à l'X 2464 Syndrome marfanoïde type de Silva Syndrome marfanoïde-déficience 2463 intellectuelle autosomique récessif Syndrome marfanoïde-hernie 314041 inguinale-vieillissement osseux prématuré Syndrome marfanoïdeneurofibromes systémiques et 300501 orbitaux douloureux 2466 Syndrome MASA →28496 Syndrome MASS 3 238744 Syndrome MDN 363649 Syndrome MDP 588 Syndrome MEB Syndrome MEB avec leucodystrophie 370997 multikystique bilatérale Syndrome Meckel-like associé à 3032 NPHP3 3032 Syndrome Meckel-like type 1 3453 Syndrome MEDAC 171851 Syndrome MEDNIK 238637 Syndrome méga-uretères-mégavéssie Syndrome mégalencéphaliemalformation capillaire 60040 Syndrome mégalencéphaliemalformation capillaire- 60040 polymicrogyrie 238637 Syndrome mégavessie-méga-uretères 352328 Syndrome MEGDEL 252206 Syndrome mélanome-astrocytome Syndrome mélanome-cancer 404560 pancréatique Syndrome mélanome-tumeur du 252206 système nerveux 401973 Syndrome MEND 3332 Syndrome mésomélique de Werner Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 141194 1 Numéro ORPHA Maladie Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 3 141199 Syndrome métamérique artérioveineux spinal 53721 79113 Syndrome MFDM 294016 Syndrome MIC-CAP 294016 Syndrome MIC-CM 2510 Syndrome micro 2510 Syndrome micro-Warburg Syndrome microgéodique des 352636 phalanges 1104 Syndrome microphtalmie de Fryns 2556 Syndrome MIDAS 2556 Syndrome MLS 369970 Syndrome MMCAT 3434 Syndrome MMEP 77299 Syndrome MOBA 397973 Syndrome MOMES 2563 Syndrome MOMO 75858 Syndrome MORM 35737 Syndrome morning glory 2570 Syndrome Morse-Rawnsley-Sargent 2717 Syndrome MOTA 231736 Syndrome MPPC 83473 Syndrome MPPH 263347 Syndrome MRCS 3109 Syndrome MRKH 2578 Syndrome MRKH atypique 247775 Syndrome MRKH type 1 2578 Syndrome MRKH type 2 1879 Syndrome MSBD Syndrome multisystémique de 404463 dysfonctionnement des muscles lisses 588 Syndrome muscle-eye-brain 588 Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome muscle-oeil-cerveau avec 370997 leucodystrophie multikystique bilatérale 590 Syndrome myasthénique congénital Syndrome myasthénique de Lambert- 43393 Eaton 2585 Syndrome myélocérébelleux Syndrome myélodysplasique associé 86841 à une anomalie chromosomique isolée del(5q) Syndrome myélodysplasique nonclassifié Syndrome 98827 98825 myélodysplasique/myéloprolifératif mixte non-classé Syndrome myélomonocytaire 98823 chronique 168953 Syndrome myéloprolifératif 8p11 Numéro ORPHA Maladie Syndrome myéloprolifératif 420611 transitoire 182050 Syndrome MYH9 Syndrome myoclonies-taches rouge 812 cerise 2608 Syndrome N 2614 Syndrome nail-patella →1359 Syndrome NAME 85196 Syndrome NAO 644 Syndrome NARP 2662 Syndrome naso-digito-acoustique Syndrome néonatal létal de rigiditéconvulsions multifocales 435845 Syndrome néonatal létal de 435845 spasticité-encéphalopathie épileptique Syndrome néoplasique d'opsocloniemyoclonie-ataxie 1183 Syndrome néphrogénique 93606 d'antidiurèse inappropriée Syndrome néphrotique congénital 839 type finlandais Syndrome néphrotique congénitalpneumopathie interstitielle- 306504 épidermolyse bulleuse Syndrome néphrotique corticosensible non biopsié →69061 Syndrome néphrotique familial 280406 cortico-résistant avec surdité neurosensorielle Syndrome néphrotique idiopathique 69061 cortico-sensible Syndrome néphrotique idiopathique 93206 cortico-sensible avec glomérulosclérose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique 93206 cortico-sensible avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique 93209 cortico-sensible avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique 93207 cortico-sensible à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique 93207 cortico-sensible à LGM Syndrome néphrotique idiopathique 656 familial cortico-résistant Syndrome néphrotique idiopathique 93213 familial cortico-résistant avec glomérulosclérose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique 93213 familial cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 150
Numéro ORPHA Maladie Syndrome néphrotique idiopathique 93214 familial cortico-résistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique 93217 familial cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique 93216 familial cortico-résistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique 93216 familial cortico-résistant à LGM Syndrome néphrotique idiopathique 84271 sporadique cortico-résistant Syndrome néphrotique idiopathique 97555 sporadique cortico-résistant avec collapsus du flocullus Syndrome néphrotique idiopathique 93218 sporadique cortico-résistant avec glomérulosclérose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique 93218 sporadique cortico-résistant avec hyalinose segmentaire focale Syndrome néphrotique idiopathique 93222 sporadique cortico-résistant avec prolifération mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique 93220 sporadique cortico-résistant avec sclérose mésangiale diffuse Syndrome néphrotique idiopathique 93221 sporadique cortico-résistant à lésions glomérulaires minimes Syndrome néphrotique idiopathique 93221 sporadique cortico-résistant à LGM Syndrome néphrotique infantile lié à 306507 LAMB2 Syndrome néphrotique-surditéépidermolyse bulleuse prétibiale 300333 2673 Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome neuro-musculosquelettique type chypriote 2674 Syndrome neuro-squelettique 52430 pagetoïde 35664 Syndrome neurocutané type Bicknell Syndrome neurodégénératif dû au 217382 déficit de transport cérébral des folates Syndrome neurodégénératif lié à l'X 85334 type Bertini Syndrome neurodégénératif lié à l'X 85336 type Hamel Syndrome neurodégénératif 438134 progressif avec photosensibilité associé à PCNA Syndrome neurodégénératif sévère 363400 avec lipodystrophie Numéro ORPHA Maladie Syndrome neurodégénératif sévère 363400 par déficit en BSCL2 Syndrome neuroectodermique de 2316 Johnson Syndrome neuroectodermique 2676 endocrine Syndrome neuroectodermique type 3474 Zunich 137605 Syndrome neurofibromatose 1-like Syndrome neurogène de la côte 100073 cervicale Syndrome neurogène de la traversée 100073 cervico-thoraco-brachiale Syndrome neurogène du défilé 100073 cervico-thoraco-brachial Syndrome neurogène du défilé costoclaviculaire 100073 Syndrome neurogène du défilé 100073 thoracique 370059 Syndrome NEVADA 137605 Syndrome NF1-like 69087 Syndrome NFJ 647 Syndrome Nijmegen breakage 59303 Syndrome NISCH Syndrome Noonan-like avec cheveux 2701 anagènes caducs Syndrome Noonan-like avec leucémie 363972 myélomonocytaire juvénile 97297 Syndrome Oberklaid-Danks Syndrome oculo-auriculaire type 157962 Schorderet Syndrome oculo-auriculo-frontonasal 398156 374 Syndrome oculo-auriculo-vertébral Syndrome oculo-cérébralhypopigmentation, type Cross 2719 Syndrome oculo-cérébralhypopigmentation, type Preus 2720 1647 Syndrome oculo-cérébro-cutané Syndrome oculo-cérébro-facial type 2707 Kaufman 534 Syndrome oculo-cérébro-rénale Syndrome oculo-dentaire de 2709 Rutherfurd Syndrome oculo-digito-oesophagoduodénal 1305 Syndrome oculo-digito-oesophagoduodénal type 1 391641 Syndrome oculo-facio-cardiodentaire 2712 2713 Syndrome oculo-ostéo-cutané 99806 Syndrome oculo-oto-dentaire 2307 Syndrome oculo-oto-radial 2714 Syndrome oculo-palato-cérébral Numéro ORPHA Maladie →29384 3 Syndrome oculo-palato-squelettique 2715 Syndrome oculo-réno-cérébelleux →29384 Syndrome oculo-squelettoabdominal 3 2716 Syndrome oculo-squeletto-rénal 2717 Syndrome oculo-tricho-anal 1305 Syndrome ODED 391641 Syndrome ODED type 1 Syndrome odonto-tricho-unguéodigito-palmaire 69082 Syndrome odonto-tricho-unguéodigito-palmaire de Mendoza-Valiente 69082 2723 Syndrome odonto-trichomélique 2792 Syndrome OFC 2712 Syndrome OFCD 1186 Syndrome Ohaha 3411 Syndrome OHVIRA 75378 Syndrome oligocône 137831 Syndrome oligonéphrine-1 1183 Syndrome OMA 2741 Syndrome OMM Syndrome omphalocèle de 3164 Shprintzen Syndrome omphalocèle familial avec 280403 dysmorphie faciale →33364 Syndrome ONMR 238744 Syndrome onycho-digito-mammaire 99806 Syndrome OOD 90650 Syndrome OPD 1 90652 Syndrome OPD 2 90650 Syndrome OPD I 90652 Syndrome OPD II Syndrome operculaire antérieur 2048 bilatéral 137831 Syndrome OPHN1 1106 Syndrome ophtalmo-acromélique Syndrome Opitz autosomique 306588 dominant Syndrome Opitz BBB/G autosomique 306588 dominant 306597 Syndrome Opitz BBB/G lié à l'X 306597 Syndrome Opitz lié à l'X 1183 Syndrome opsoclonus-myoclonus 2319 Syndrome oro-cranio-digital Syndrome oro-facio-digital avec 141007 anomalies rétiniennes →2750 Syndrome oro-facio-digital de type 7 2750 Syndrome oro-facio-digital type 1 2751 Syndrome oro-facio-digital type 2 2752 Syndrome oro-facio-digital type 3 2753 Syndrome oro-facio-digital type 4 2919 Syndrome oro-facio-digital type 5 → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 151
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