Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Lymphome T cutané épi<strong>de</strong>rmotrope<br />
178528<br />
CD8+ d'évolution agressive<br />
Lymphome T cutané primitif <strong>de</strong><br />
178533<br />
phénotype TCRgamma/<strong>de</strong>lta<br />
Lymphome T cutané à cellules<br />
178522 pléomorphes <strong>de</strong> taille p<strong>et</strong>ite à<br />
moyenne CD4+<br />
86882 Lymphome T hépatosplénique<br />
86880 Lymphome T intestinal<br />
Lymphome T sous-cutané type<br />
86884<br />
panniculite<br />
86886 Lymphome T type AILD<br />
86880 Lymphome T type entéropathie<br />
97285 Lymphome thyroïdien<br />
52416 Lymphome à cellules du manteau<br />
Lymphome à cellules natural killer/T<br />
86879<br />
nasal<br />
86870 Lymphome à cellules NK blastiques<br />
Lymphome à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules<br />
98841<br />
anaplasiques<br />
Lymphome à gran<strong><strong>de</strong>s</strong> cellules B riche<br />
300857<br />
en cellules T/histiocytes<br />
Lymphome à p<strong>et</strong>ites cellules non<br />
543<br />
clivées<br />
Lymphome à type d'hydroa<br />
364039<br />
vacciniforme<br />
Lymphomes B centrofolliculaire<br />
178540<br />
cutané primitif<br />
548 Lèpre<br />
98938 MAC<br />
Macroanévrysme artériel <strong>de</strong> la rétine<br />
284247 <strong>et</strong> sténose pulmonaire<br />
supravalvulaire<br />
Macroanévrysme artériel rétinien<br />
284247<br />
familial<br />
2429 Macrocéphalie <strong>de</strong> Fryns<br />
295044 Macrodactylie <strong>de</strong> la main<br />
295241 Macrodactylie <strong>de</strong> la main, bilatérale<br />
295239 Macrodactylie <strong>de</strong> la main, unilatérale<br />
295044 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts<br />
295241 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts, bilatérale<br />
295239 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts, unilatérale<br />
295047 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils<br />
295245 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils, bilatérale<br />
295243 Macrodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> orteils, unilatérale<br />
295047 Macrodactylie du pied<br />
295245 Macrodactylie du pied, bilatérale<br />
295243 Macrodactylie du pied, unilatérale<br />
2477 Macroencéphalie<br />
268920 Macroencéphalie isolée<br />
33226 Macroglobulinémie <strong>de</strong> Wal<strong>de</strong>nström<br />
2430 Macroglossie congénitale<br />
2431 Macrogyrie centrale bilatérale<br />
141276 Macrostomie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
140957 Macrothrombocytopénie<br />
autosomique dominant<br />
Macrothrombocytopenie avec<br />
220448<br />
insuffisance mitrale<br />
370127 Macrothrombocytopénie <strong>de</strong> Medich<br />
101022 Macrothrombocytopénie<br />
méditérranéenne<br />
Macrothrombocytopénie sévère<br />
438207<br />
autosomique récessive<br />
→18205 Macrothrombocytopénie à inclusions<br />
0 leucocytaires<br />
178493 Maculopathie myopique<br />
97341 Maculopathie placoï<strong>de</strong> persistante<br />
Maculopathie toxique due aux<br />
279894<br />
antipaludéens<br />
26791 MADD<br />
329942 MADD néonatal transitoire<br />
1942 MAE<br />
93320 Main bote cubitale<br />
93321 Main bote radiale<br />
295004 Main en miroir<br />
295173 Main en miroir bilatérale<br />
295171 Main en miroir unilatérale<br />
295012 Main en mitaine<br />
294992 Main fendue<br />
295122 Main fendue, bilatéral<br />
295120 Main fendue, unilatéral<br />
2440 Mains <strong>et</strong> pieds fendus<br />
2444 MAKP<br />
210272 Mal <strong>de</strong> débarquement<br />
87503 Mal <strong>de</strong> Meleda<br />
Malabsorption congénitale <strong>de</strong> l'aci<strong>de</strong><br />
90045<br />
folique<br />
Malabsorption congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
90045<br />
folates<br />
Malabsorption congénitale du<br />
35122<br />
saccharose <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'isomaltose<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306436 saccharose <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'isomaltose avec<br />
intolérance à l'amidon<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306486 saccharose <strong>et</strong> <strong>de</strong> l'isomaltose sans<br />
intolérance au saccharose<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306474 saccharose <strong>et</strong> isomaltose avec<br />
intolérance à l'amidon <strong>et</strong> au lactose<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306446 saccharose <strong>et</strong> isomaltose avec<br />
tolérance minime à l'amidon<br />
Malabsorption congénitale du<br />
306462 saccharose <strong>et</strong> isomaltose sans<br />
intolérance à l'amidon<br />
35710 Malabsorption du glucose-galactose<br />
Malabsorption héréditaire <strong>de</strong> l'aci<strong>de</strong><br />
90045<br />
folique<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Malabsorption héréditaire <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
90045<br />
folates<br />
Malabsorption idiopathique par<br />
84065<br />
défaut <strong>de</strong> synthèse <strong><strong>de</strong>s</strong> aci<strong><strong>de</strong>s</strong> biliaires<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
2444<br />
poumon<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280827<br />
poumon type 0<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280832<br />
poumon type 1<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280840<br />
poumon type 2<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280847<br />
poumon type 3<br />
Maladie adénomatoï<strong>de</strong> kystique du<br />
280854<br />
poumon type 4<br />
Maladie adrénocorticale nodulaire<br />
189439<br />
pigmentée primaire<br />
Maladie aiguë du greffon contre<br />
99920<br />
l'hôte<br />
229 Maladie aortique annulo-ectasiante<br />
2619 Maladie articulaire type Mseleni<br />
Maladie auto-immune associée au<br />
247871<br />
vitiligo<br />
Maladie auto-immune<br />
438159 multisystémique précoce associée à<br />
STAT3<br />
Maladie auto-immune<br />
228426 multisystémique syndromique par<br />
déficit en Itch<br />
Maladie auto-inflammatoire par<br />
210115 déficit <strong>de</strong> l'antagoniste du récepteur à<br />
l'interleukine-1<br />
Maladie chronique du greffon contre<br />
99921<br />
l'hôte<br />
228329 Maladie CLN1<br />
228349 Maladie CLN2<br />
228346 Maladie CLN3<br />
228340 Maladie CLN4A<br />
228343 Maladie CLN4B<br />
228360 Maladie CLN5<br />
228363 Maladie CLN6<br />
228366 Maladie CLN7<br />
228354 Maladie CLN8<br />
Maladie CLN8, variante épilepsie<br />
1947<br />
nordique<br />
228357 Maladie CLN9<br />
228337 Maladie CLN10<br />
314629 Maladie CLN11<br />
314632 Maladie CLN12<br />
352709 Maladie CLN13<br />
398063 Maladie coeliaque réfractaire<br />
85138 Maladie d'Addison<br />
85138 Maladie d'Addison auto-immune<br />
85138 Maladie d'Addison classique<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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