Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie 29207 Syndrome de Reiter 93975 Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper 3242 Syndrome de Renpenning Syndrome de résistance aux 785 récepteurs des oestrogènes Syndrome de résistance à la 99832 thyréolibérine Syndrome de résistance à la TRH 99832 hypothalamique Syndrome de résistance à l'insuline 2297 type A Syndrome de résistance à l'insulinecinquièmes métacarpiens courts 66518 Syndrome de retard de croissance et 391348 de développement-hypotonietroubles visuels-acidose lactique Syndrome de retard de croissance intra-utérin-dysplasie métaphysairehypoplasie congénitale des 85173 surrénales-anomalies génitales Syndrome de retard de croissance 436144 intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune Syndrome de retard de croissancealopécie-pseudoanodontie-atrophie 2067 optique Syndrome de retard de croissanceaminoacidurie-cholestase-surcharge 53693 en fer-acidose lactique-mort néonatale précoce Syndrome de retard de croissancehydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire 3035 Syndrome de retard de croissanceretard de développement modéré- 391366 hépatite chronique Syndrome de retard de croissancesurdité-déficience intellectuelle 73272 Syndrome de retard de développement-anomalie du système 404451 nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Syndrome de retard de développement-déficience 79113 intellectuelle-dysostose mandibulofaciale-microcéphalie-fente palatine Syndrome de retard de 79134 développement-épilepsie-diabète néonatal Syndrome de retard de 99989 développement-épilepsie-diabète néonatal, forme intermédiaire Syndrome de retard de 2101 développement-hypotoniehypotrophie des extrémités Numéro ORPHA Maladie Syndrome de retard de développement-kystes pulmonairescroissance excessive-tumeur de 404476 Wilms Syndrome de retard de 363444 développement-microcéphaliedysmorphie faciale type huttérite Syndrome de retard de 73223 développement-ostéopénieanomalies ectodermiques Syndrome de retard de 163988 développement-surdité, type Hildebrand Syndrome de retard de langageasymétrie faciale-strabisme-incisure 3038 du lobe de l'oreille Syndrome de rétinite pigmentairecataracte juvénile petite taille- 436245 déficience intellectuelle Syndrome de rétinite pigmentairedéficience intellectuelle →193 Syndrome de rétinite pigmentairedéficience intellectuelle-surdité- 3085 hypogénitalisme Syndrome de rétinite pigmentaire- 140976 hypopituitarisme-néphronophtise- dysplasie osseuse Syndrome de rétinite pigmentairesurdité 886 Syndrome de rétinopathie 3018 ischémique-hyalinose digestivecalcifications cérébrales diffuses Syndrome de rétinopathie vasculaire 71291 héréditaire-phénomène de Raynaudmigraine Syndrome de rétinopathie-anémieanomalies du SNC 3088 Syndrome de rétinopathie-anémieanomalies du système nerveux 3088 central Syndrome de rétinoschisishéméralopie précoce 53540 233 Syndrome de rétraction de Duane 778 Syndrome de Rett 3095 Syndrome de Rett atypique Syndrome de réversion sexuelledysgénesies rénale, surrénalienne et 139466 pulmonaire 3088 Syndrome de Revesz 3088 Syndrome de Revesz-DeBuse 3096 Syndrome de Reye 779 Syndrome de Reynolds Syndrome de rhabdomyomecardiopathie-anomalies génitales 3097 1399 Syndrome de Richards-Rundle 240071 Syndrome de Richardson Numéro ORPHA Maladie 2323 Syndrome de Richardson-Kirk 1784 Syndrome de Richieri Costa-Colletto 1794 Syndrome de Richieri Costa-Gorlin Syndrome de Richieri Costa-Guion 2511 Almeida-Ramos Syndrome de Richieri Costa-Guion →2353 Almeida-Rodini 3101 Syndrome de Richieri-Costa-da Silva 3102 Syndrome de Richieri-Costa-Pereira 28378 Syndrome de Richner-Hanhart 606 Syndrome de Ricker 420741 Syndrome de RIDDLE 782 Syndrome de Rieger 1764 Syndrome de Riley-Day 7 Syndrome de Ritscher-Schinzel 1803 Syndrome de Rivera-Perez-Salas 3103 Syndrome de Roberts 97360 Syndrome de Robinow Syndrome de Robinow autosomique 3107 dominant Syndrome de Robinow autosomique 1507 récessif Syndrome de Robinow-Silverman- 97360 Smith →794 Syndrome de Robinow-Sorauf 2780 Syndrome de Robinow-Unger 1258 Syndrome de Rodini-Richieri Costa 49827 Syndrome de Rogers 353298 Syndrome de Roifman 221139 Syndrome de Roifman-Chitayat →1855 Syndrome de Roifman-Melamed 3109 Syndrome de Rokitansky 101016 Syndrome de Romano-Ward 1214 Syndrome de Romberg 3110 Syndrome de Rombo Syndrome de Rommen-Mueller- 1088 Sybert 1837 Syndrome de Rosenberg-Löhr 329 Syndrome de Rosenthal 90339 Syndrome de Rosselli-Gulienetti 2909 Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson 221008 type 1 Syndrome de Rothmund-Thomson 221016 type 2 3111 Syndrome de Rotor Syndrome de rotule absentehypoplasie scrotale-anomalies 85201 rénales-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle 3115 Syndrome de Roussy-Lévy 1323 Syndrome de Rozin-camptodactylie 1323 Syndrome de Rozin-Hertz-Goodman 290 Syndrome de rubéole congénitale → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 136
Numéro ORPHA Maladie 783 Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à 353277 des mutations de CREBBP Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à 353281 une microdélétion 16p13.3 Syndrome de Rubinstein-Taybi par 353284 haploinsuffisance de EP300 1768 Syndrome de Rudd-Klimek →798 Syndrome de Rudiger 435953 Syndrome de Ruijs-Aalfs 1834 Syndrome de Russell-Weaver-Bull 2709 Syndrome de Rutherfurd 3121 Syndrome de Ruvalcaba 3105 Syndrome de Saal-Greenstein →33364 Syndrome de Sabinas 573 Syndrome de Sabouraud 286 Syndrome de Sack-Barabas 794 Syndrome de Saethre-Chotzen 300493 Syndrome de Sagliker 2256 Syndrome de Saito-Kuba-Tsuruta 3128 Syndrome de Sakati 3128 Syndrome de Sakati-Nyhan 3128 Syndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale 1409 Syndrome de Salamon 2613 Syndrome de Salcedo 140969 Syndrome de Saldino-Mainzer 2230 Syndrome de Salti-Salem 96167 Syndrome de San Luis Valley 71272 Syndrome de Sandifer 2378 Syndrome de Sandrow 2323 Syndrome de Sanjad-Sakati 2155 Syndrome de Santos-Mateus-Leal 3130 Syndrome de Satoyoshi Syndrome de Say-Barber-Biesecker- 3047 Young-Simpson 2013 Syndrome de Say-Barber-Hobbs 3132 Syndrome de Say-Barber-Miller 3133 Syndrome de Say-Field-Coldwell 3369 Syndrome de Say-Meyer Syndrome de scaphocéphaliemacrocéphalie-rétrusion maxillaire- 168624 déficience intellectuelle Syndrome de scaphocéphallie 171839 familiale-synostose radio-ulnaire 1383 Syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser 370039 Syndrome de Schauder 93474 Syndrome de Scheie 2353 Syndrome de Schilbach-Rott 1830 Syndrome de Schimke 2612 Syndrome de Schimmelpenning 3138 Syndrome de Schinzel 798 Syndrome de Schinzel-Giedion 3143 Syndrome de Schmidt Numéro ORPHA Maladie Syndrome de Schmitt-Gillenwater- 2252 Kelly 37748 Syndrome de Schnitzler 3145 Syndrome de Schofer-Beetz-Bohl Syndrome de Scholte-Begeer-van 3041 Essen 50944 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge 800 Syndrome de Schwartz-Jampel 800 Syndrome de Schwartz-Jampel type 1 Syndrome de Schwartz-Jampel- 800 Aberfeld Syndrome de sclérose en plaquesichtyose-déficit en facteur VIII 3151 Syndrome de sclérose endostéalehypoplasie cérébelleuse 85186 Syndrome de sclérose latérale 90020 amyotrophique-parkinsonismedémence de Guam 806 Syndrome de Scott 1514 Syndrome de Scott-Bryant-Graham 1509 Syndrome de Scott-Taor 1778 Syndrome de Seaver-Cassidy →18205 Syndrome de Sebastian 0 808 Syndrome de Seckel Syndrome de SED-hétérotopie 82004 nodulaire périventriculaire 567 Syndrome de Sedlackova 647 Syndrome de Seemanova type 2 2528 Syndrome de Seemanova-Lesny Syndrome de Segawa autosomique 98808 dominant Syndrome de Segawa autosomique 101150 récessif 2759 Syndrome de Seghers Syndrome de Selig-Benacerraf- →1768 Greene 3232 Syndrome de Sellars-Beighton 79480 Syndrome de Senear-Usher 1369 Syndrome de Sengers 2183 Syndrome de Sengers-Hamel-Otten 1292 Syndrome de Senior 84081 Syndrome de Senior-Boichis 3156 Syndrome de Senior-Loken 1515 Syndrome de Sensenbrenner Syndrome de sensibilisation aux 324636 érythrocytes 178338 Syndrome de sensibilité aux UV 477 Syndrome de Senter Syndrome de séquence de Pierre 2888 Robin-anomalie facio-digitale Syndrome de séquence de Pierre 3450 Robin-chondrodysplasie Numéro ORPHA Maladie Syndrome de séquence de Pierre 1388 Robin-hyperphalangie-clinodactylie Syndrome de séquence de Pierre 2886 Robin-malformations cardiaquespieds bots Syndrome de séquence de Pierre 3104 Robin-oligodactylie Syndrome de séquence de Potterfente-cardiopathie 3316 Syndrome de séquence de Robinoligodactylie 3104 75508 Syndrome de Servelle-Martorell 1807 Syndrome de Setleis 3162 Syndrome de Sézary 2407 Syndrome de Shabbir 897 Syndrome de Shah-Waardenburg 29822 Syndrome de Shapiro 1506 Syndrome de Sharma-Kapoor-Ramji 809 Syndrome de Sharp 91355 Syndrome de Sheehan 1147 Syndrome de Sheldon-Hall 1008 Syndrome de Shokeir 567 Syndrome de Shprintzen 2462 Syndrome de Shprintzen-Goldberg 3165 Syndrome de Shulman 811 Syndrome de Shwachman Syndrome de Shwachman-Bodian- 811 Diamond 811 Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Sidransky-Feinstein- 2267 Goodman 3167 Syndrome de Siegler-Brewer-Carey →244 Syndrome de Siewert 3168 Syndrome de Sillence 100998 Syndrome de Silver 813 Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Silver-Russell dû à un 231140 défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une 96182 disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Syndrome de Silver-Russell dû à une 231147 disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une 231137 dup(7)(p11.2p13) Syndrome de Silver-Russell dû à une 231137 microduplication 7p11.2-p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une 231137 microduplication 7p11.2p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une 231144 microduplication 11p15 Syndrome de Silver-Russell dû à une 397590 mutation ponctuelle → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 137
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