Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome de microcéphaliehypoplasie cérébrale-spasticité 2523 Syndrome de microcéphalieimmunodéficience-lymphoréticulome 647 Syndrome de microcéphalielymphoedème-choriorétinopathie 2526 Syndrome de microcéphaliemalformation capillaire 294016 Syndrome de microcéphaliemalformation capillaire cutanée 294016 Syndrome de microcéphaliemicrophtalmie-ectrodactylie des 3434 membres inférieurs-prognathisme Syndrome de microcephalieneuropathie sensitivo-motrice 423894 axonale complexe Syndrome de microcephalie-petite 423306 taille-déficit intellectuel-dysmorphie faciale Syndrome de microcéphaliepolymicrogyrie-agénésie du corps 171703 calleux Syndrome de microcéphalie-surditédéficience intellectuelle 2533 Syndrome de microcéphaliesyndrome néphrotique-sclérose 2065 mésangiale Syndrome de microcéphaliesyndrome oculo-digito-oesophago- 1305 duodénal Syndrome de microcéphaliesyndrome oculo-digito-oesophago- 391641 duodénal type 1 Syndrome de microcorie-néphrose 2670 congénitale Syndrome de microcornéecorectopie-hypoplasie maculaire 2535 Syndrome de microcornéedystrophie des cônes et des 263347 bâtonnets-cataracte-staphylome postérieur Syndrome de microcornée-glaucomeabsence de sinus frontaux 2536 Syndrome de microcornéemégalolenticône postérieurpersistance du tissu vasculaire foetal- 231736 colobome Syndrome de microcornée-myopie 369970 avec atrophie choriorétiniennetélécanthus 293948 Syndrome de microdélétion 1p21.3 401986 Syndrome de microdélétion 1p31p32 250989 Syndrome de microdélétion 1q21.1 250999 Syndrome de microdélétion 1q41-q42 250999 Syndrome de microdélétion 1q41q42 238769 Syndrome de microdélétion 1q44 Numéro ORPHA Maladie 363680 Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de microdélétion 2p15- 261349 p16.1 Syndrome de microdélétion 261349 2p15p16.1 163693 Syndrome de microdélétion 2p21 Syndrome de microdélétion 2p21 369881 sans cystinurie 228402 Syndrome de microdélétion 2q23.1 1617 Syndrome de microdélétion 2q24 251014 Syndrome de microdélétion 2q31.1 251019 Syndrome de microdélétion 2q32-q33 251019 Syndrome de microdélétion 2q32q33 251028 Syndrome de microdélétion 2q33.1 1001 Syndrome de microdélétion 2q37 435638 Syndrome de microdélétion 3p25.3 1621 Syndrome de microdélétion 3q13 356947 Syndrome de microdélétion 3q26-q27 356947 Syndrome de microdélétion 3q26q27 397695 Syndrome de microdélétion 3q27.3 65286 Syndrome de microdélétion 3q29 238750 Syndrome de microdélétion 4q21 228384 Syndrome de microdélétion 5q14.3 436003 Syndrome de microdélétion 5q23 314655 Syndrome de microdélétion 5q31.3 251046 Syndrome de microdélétion 6p22 96125 Syndrome de microdélétion 6p25 251056 Syndrome de microdélétion 6q25 Syndrome de microdélétion 7q11.23 254351 distale 251061 Syndrome de microdélétion 7q31 251071 Syndrome de microdélétion 8p23.1 2496 Syndrome de microdélétion 8q13 284160 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de microdélétion 9 401923 q31.1q31.3 324313 Syndrome de microdélétion 9p13 352665 Syndrome de microdélétion 9q21 Syndrome de microdélétion 284169 10p11.21p12.31 Syndrome de microdélétion 284169 10p12p11 Syndrome de microdélétion 276413 10q22.3q23.3 Syndrome de microdélétion 444002 11q22.2q22.3 313884 Syndrome de microdélétion 12p12.1 280325 Syndrome de microdélétion 12p13.33 94063 Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de microdélétion 289513 12q15q21.1 412035 Syndrome de microdélétion 13q12.3 261120 Syndrome de microdélétion 14q11.2 261144 Syndrome de microdélétion 14q12 Numéro ORPHA Maladie Syndrome de microdélétion 14q22- 264200 q23 Syndrome de microdélétion 264200 14q22q23 Syndrome de microdélétion 401935 14q24.1q24.3 261183 Syndrome de microdélétion 15q11.2 199318 Syndrome de microdélétion 15q13.3 261190 Syndrome de microdélétion 15q14 94065 Syndrome de microdélétion 15q24 363992 Syndrome de microdélétion 15q26.3 Syndrome de microdélétion 16p11.2 261222 distale Syndrome de microdélétion 16p11.2 261197 proximale Syndrome de microdélétion 16p11.2- 261211 p12.2 Syndrome de microdélétion 261211 16p11.2p12.2 261236 Syndrome de microdélétion 16p13.11 352629 Syndrome de microdélétion 16q24.1 261250 Syndrome de microdélétion 16q24.3 819 Syndrome de microdélétion 17p11.2 Syndrome de microdélétion 17p13.1 319171 distale Syndrome de microdélétion 17p13.3 261257 distale 97685 Syndrome de microdélétion 17q11 261265 Syndrome de microdélétion 17q12 363958 Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome de microdélétion 17q23.1- 261279 q23.2 Syndrome de microdélétion 261279 17q23.1q23.2 254346 Syndrome de microdélétion 19p13.12 357001 Syndrome de microdélétion 19p13.13 217346 Syndrome de microdélétion 19q13.11 261295 Syndrome de microdélétion 20p12.3 313781 Syndrome de microdélétion 20p13 444051 Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome de microdélétion 20q13.2- 261304 q13.3 paternelle Syndrome de microdélétion 261304 20q13.2q13.3 paternelle 261311 Syndrome de microdélétion 20q13.33 Syndrome de microdélétion 261323 21q22.11-q22.12 Syndrome de microdélétion 261323 21q22.11q22.12 Syndrome de microdélétion 268261 21q22.13-q22.2 Syndrome de microdélétion 268261 21q22.13q22.2 Syndrome de microdélétion 22q11.2 261330 distale → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 130
Numéro ORPHA Maladie Syndrome de microdélétion 254528 maternelle 14q32.2 Syndrome de microdélétion 254525 paternelle 14q32.2 261476 Syndrome de microdélétion Xp21 1643 Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome de microdélétionneurofibromatose type 1 97685 97685 Syndrome de microdélétion-NF1 Syndrome de microdontie-microtie 90024 type 1-surdité Syndrome de microduplication 250994 1q21.1 Syndrome de microduplication 313947 2q23.1 Syndrome de microduplication 294026 2q31.1 96095 Syndrome de microduplication 3q26 Syndrome de microduplication 96072 4p16.3 329802 Syndrome de microduplication 5p13 228415 Syndrome de microduplication 5q35 Syndrome de microduplication 314034 7p22.1 Syndrome de microduplication 96121 7q11.23 Syndrome de microduplication 261102 7q11.23 distale Syndrome de microduplication 251076 8p23.1 228399 Syndrome de microduplication 8q12 Syndrome de microduplication 276422 10q22.3q23.3 Syndrome de microduplication 300305 11p15.4 Syndrome de microduplication 261229 14q11.2 Syndrome de microduplication 238446 15q11-q13 Syndrome de microduplication 238446 15q11q13 Syndrome de microduplication 370079 16p11.2 proximale Syndrome de microduplication 261204 16p11.2p12.2 Syndrome de microduplication 261243 16p13.11 Syndrome de microduplication 96078 16p13.3 Syndrome de microduplication 1713 17p11.2 Syndrome de microduplication 217385 17p13.3 Syndrome de microduplication 139474 17q11.2 Numéro ORPHA Maladie 261272 Syndrome de microduplication 17q12 Syndrome de microduplication 217340 17q21.31 Syndrome de microduplication 447980 19p13.3 Syndrome de microduplication 363659 20q11.2 Syndrome de microduplication 1727 22q11.2 Syndrome de microduplication 261337 22q11.2 distale Syndrome de microduplication 217377 Xp11.22-p11.23 Syndrome de microduplication 261483 Xq27.3-q28 Syndrome de microduplication Xq28 293939 distale Syndrome de microgastrie-anomalie 2538 des membres Syndrome de microlissencéphaliemicromélie 50810 Syndrome de microphtalmie 424099 colobomateuse et dysplasie rhizomélique Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésitéhypogénitalisme-déficience 363741 intellectuelle Syndrome de microphtalmieankyloblépharon-déficience 85275 intellectuelle Syndrome de microphtalmieanophtalmie-colobome 98938 Syndrome de microphtalmie-aplasie 2556 dermique-sclérocornée Syndrome de microphtalmie-aplasie 2705 optique Syndrome de microphtalmie-atrophie 77299 cérébrale Syndrome de microphtalmiecolobome-dysplasie rhizomélique 424099 Syndrome de microphtalmiedéficience intellectuelle →2510 Syndrome de microphtalmie-kyste 98938 colobomateux Syndrome de microphtalmiemicrotie-akinésie foetale 2547 Syndrome de microphtalmie-rétinite 251279 pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique Syndrome de micropthalmie colobomateuse-microcéphaliedéficience intellectuelle-petite taille 431140 liée à l'X Syndrome de microsomie 2549 hémifaciale-anomalies radiales Numéro ORPHA Maladie Syndrome de microsphérophakiedysplasie métaphysaire 2551 Syndrome de microtie bilatéralesurdité-fente palatine 140963 Syndrome de microtie-anomalie de la 2306 crosse aortique Syndrome de microtie-anomalies 2554 squelettiques-petite taille Syndrome de microtie-colobome 139450 oculaire-imperforation du canal lacrymonasal 2557 Syndrome de Mietens Syndrome de Mievis-Verellen- 2867 Dumoulin 2558 Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli 246 Syndrome de Miller 531 Syndrome de Miller-Dieker 98919 Syndrome de Miller-Fisher 94091 Syndrome de Mills →29384 Syndrome de Mingarelli 3 Syndrome de Mirhosseini-Holmes- →193 Walton 570 Syndrome de Möbius 570 Syndrome de Moebius Syndrome de Moebius-neuropathie 2560 axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Moerman- 1420 Vandenberghe-Fryns 3198 Syndrome de Moersch-Woltman 2549 Syndrome de Moeschler-Clarren 2751 Syndrome de Mohr 52368 Syndrome de Mohr-Tranebjaerg Syndrome de molaires pyramidalesglaucome-lèvre supérieure anormale 2561 Syndrome de Mollica-Pavone- 2650 Antener 1433 Syndrome de Moloney 2565 Syndrome de Mononen-Karnes-Senac 158003 Syndrome de Montgomery →969 Syndrome de Moore-Federman 52056 Syndrome de Morava-Mehes Syndrome de Morgagni-Stewart- 77296 Morel Syndrome de mort subite du 168593 nourrisson-dysgénésie des testicules Syndrome de mort subite nocturne 130 inattendue 83467 Syndrome de Morvan 3347 Syndrome de Mounier-Kühn 2572 Syndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar 2152 Syndrome de Mowat-Wilson → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 131
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