Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
58040 Ostéoblastome<br />
399293 Ostéochimionécrose <strong>de</strong> la mâchoire<br />
399293 Ostéochimionécrose maxillaire<br />
Ostéochimionécrose maxillomandibulaire<br />
399293<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> condyles<br />
97336<br />
huméraux<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> épiphyses <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
3314<br />
phalanges<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> épiphyses<br />
2380<br />
fémorales<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> épiphyses<br />
3314<br />
phalangiennes<br />
Ostéochondrite <strong><strong>de</strong>s</strong> os du<br />
2054<br />
tarse/métatarse<br />
2764 Ostéochondrite disséquante<br />
Ostéochondrite disséquante <strong>et</strong> p<strong>et</strong>ite<br />
251262<br />
taille<br />
251262 Ostéochondrite disséquante familiale<br />
97332 Ostéochondrite du semi-lunaire<br />
97335 Ostéochondrite du tubercule tibial<br />
2380 Ostéochondrite primitive <strong>de</strong> hanche<br />
Ostéochondrodysplasie <strong>de</strong><br />
50945<br />
Blomstrand<br />
Ostéochondrodysplasie<br />
1517<br />
hypertrichotique type Cantu<br />
Ostéochondromatose carpotarsienne<br />
2767<br />
321 Ostéochondromes multiples<br />
97337 Ostéochondrose <strong>de</strong> la rotule<br />
2768 Ostéochondrose déformante du tibia<br />
3135 Ostéochondrose spinale familiale<br />
2763 Ostéocraniosténose<br />
2484 Ostéodysplasie <strong>de</strong> Melnick-Needles<br />
Ostéodysplasie familiale type<br />
2769<br />
An<strong>de</strong>rson<br />
Ostéodysplasie polykystique<br />
2770 lipomembraneuse avec<br />
leucoencéphalopathie sclérosante<br />
Ostéodystrophie héréditaire<br />
665<br />
d'Albright<br />
Ostéodystrophie héréditaire<br />
79443<br />
d'Albright associée à PHP Ia<br />
Ostéodystrophie héréditaire<br />
79445<br />
d'Albright associée à PPHP<br />
Ostéodystrophie héréditaire<br />
1001<br />
d'Albright type 3<br />
666 Ostéogenèse imparfaite<br />
Ostéogenèse imparfaite avec<br />
314029<br />
augmentation <strong>de</strong> la masse osseuse<br />
216796 Ostéogenèse imparfaite légère<br />
216804 Ostéogenèse imparfaite létale<br />
Ostéogenèse imparfaite progressive<br />
216812<br />
déformante<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Ostéogenèse imparfaite sans<br />
216796<br />
déformation<br />
216812 Ostéogenèse imparfaite sévère<br />
216796 Ostéogenèse imparfaite type 1<br />
216804 Ostéogenèse imparfaite type 2<br />
216812 Ostéogenèse imparfaite type 3<br />
216820 Ostéogenèse imparfaite type 4<br />
216828 Ostéogenèse imparfaite type 5<br />
Ostéogenèse imparfaite, forme<br />
2788<br />
oculaire<br />
Ostéolyse carpo-tarsienne<br />
2774 multicentrique avec ou sans<br />
néphropathie<br />
Ostéolyse carpotarsienne<br />
→3460<br />
autosomique récessive<br />
85195 Ostéolyse expansive familiale<br />
73 Ostéolyse idiopathique massive<br />
73 Ostéolyse massive progressive<br />
→3460 Ostéolyse multicentrique<br />
Ostéolyse multicentrique<br />
2774 idiopathique avec ou sans<br />
néphropathie<br />
352636 Ostéolyse phalangienne<br />
50809 Ostéolyse talo-patello-scaphoï<strong>de</strong><br />
Ostéomalacie hypophosphatémique<br />
352540<br />
oncogénique<br />
352540 Ostéomalacie oncogénique<br />
2777 Ostéomésopycnose<br />
Ostéomyélite multifocale chronique<br />
324964<br />
récurrente<br />
Ostéomyélite stérile multifocale avec<br />
210115<br />
périostéite <strong>et</strong> pustulose<br />
399293 Ostéonécrose <strong>de</strong> la mâchoire<br />
399293 Ostéonécrose <strong><strong>de</strong>s</strong> maxillaires<br />
Ostéonécrose familiale <strong>de</strong> la tête<br />
86820<br />
fémorale<br />
Ostéonécrose maxillaire associée aux<br />
399293<br />
biphosphonates<br />
Ostéopériostite hypertrophique<br />
2615<br />
secondaire avec pernio<br />
Ostéopétrose autosomique<br />
2783<br />
dominante type 1<br />
Ostéopétrose autosomique<br />
53<br />
dominante type 2<br />
Ostéopétrose autosomique récessive<br />
178389<br />
<strong>de</strong> type 7<br />
Ostéopétrose avec acidose tubulaire<br />
2785<br />
rénale<br />
53 Ostéopétrose d'Albers-Schönberg<br />
Ostéopétrose infantile avec dysplasie<br />
85179<br />
neuroaxonale<br />
210110 Ostéopétrose intermédiaire<br />
Ostéopétrose intermédiaire<br />
210110<br />
autosomique récessive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Ostéopétrose maligne autosomique<br />
667<br />
récessive<br />
667 Ostéopétrose maligne infantile<br />
166119 Ostéopoecilie isolée<br />
166119 Ostéopoïkilose isolée<br />
85193 Ostéoporose idiopathique juvénile<br />
85193 Ostéoporose juvénile<br />
391330 Ostéoporose liée à l'X avec fractures<br />
666 Ostéopsathyrose<br />
668 Ostéosarcome<br />
Ostéosclérose autosomique<br />
2790<br />
dominante type Worth<br />
2777 Ostéosclérose axiale<br />
Ostéosclérose familiale avec<br />
79093 anomalies du système nerveux <strong>et</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
méninges<br />
1798 Ostéosclérose type Stanescu<br />
Ostéosclérose type Stanescu<br />
1798<br />
autosomique dominant<br />
1308 OTCS<br />
98868 Ovalocytose <strong>de</strong> l'Asie du Sud-Est<br />
98868 Ovalocytose mélanésienne<br />
99853 Ovarioleucodystrophie<br />
411527 OVCR<br />
Oxoprolinurie liée à un déficit en<br />
33572<br />
oxoprolinase<br />
63440 Oxycéphalie isolée<br />
98971 PACD<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie plicaturée primaire<br />
357220<br />
essentielle du cuir chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie plicaturée primaire non<br />
357225<br />
essentielle du cuir chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie vorticellée primaire<br />
357220<br />
essentielle du cuir chevelu<br />
Pachy<strong>de</strong>rmie vorticellée primaire non<br />
357225<br />
essentielle du cuir chevelu<br />
2796 Pachy<strong>de</strong>rmopériostose<br />
Pachygyrie <strong>et</strong> polymicrogyrie<br />
280640<br />
occipitales<br />
Pachygyrie frontotemporale<br />
329329<br />
autosomique récessive<br />
449427 Pachymeningite associée à IgG4<br />
Pachymeningite hypertrophique<br />
449427<br />
idiopathique<br />
2309 Pachyonychie congénitale<br />
140989 PACNS<br />
706 PAD<br />
733 PAF<br />
220460 PAF attenuée<br />
247806 PAF attenuée liée à APC<br />
401911 PAF attenuée liée à AXIN2<br />
247798 PAF attenuée liée à MUTYH<br />
261584 PAF due à une monosomie 5q22.2<br />
220460 PAFA<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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