Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome de persistance du canal 228190 artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Syndrome de persistance du canal 46627 artériel-dysmorphie faciale-anomalies du cinquième doigt Syndrome de persistance du canal 228190 artériel-valve aortique bicuspideanomalie des mains Syndrome de persistance familiale de 46532 l'hémoglobine foetale-bêtathalassémie Syndrome de persistance familiale de 251380 l'hémoglobine foetale-drépanocytose 709 Syndrome de Peters plus 2776 Syndrome de Petit-Fryns Syndrome de petite taille-anomalies 2994 craniofaciales-hypoplasie génitale Syndrome de petite taille-anomalies 2332 faciales et squelettiques-déficience intellectuelle-macrodontie Syndrome de petite taille-anomalies 85442 hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie 397623 mandibulaire-anomalies squelettiques Syndrome de petite taille-atrophie 391677 optique-anomalie de Pelger-Huët →26420 Syndrome de petite taillebrachydactylie-dysmorphie 0 Syndrome de petite taille-cyphosehypoplasie des ailes iliaquesépiphyses coniques-dysmorphie 420794 faciale Syndrome de petite taille-dysplasie des ongles-kératodermie 423454 palmoplantaire marginalehyperpigmentation buccale Syndrome de petite tailleonychodysplasie-dysmorphie faciale- 314394 hypotrichose Syndrome de petite taille-os 2863 wormiens-dextrocardie Syndrome de petite taille-pterygium 2865 colli-cardiopathie congénitale Syndrome de petite taille-séquence 3102 de Pierre Robin-fente mandibulaireanomalie des mains Syndrome de petite taille-surditéneutrophiles anormaux 2866 Syndrome de petite taille-syndrome 3102 de Pierre Robin-fente mandibulaireanomalie des mains Numéro ORPHA Maladie Syndrome de petite taillevalvulopathie cardiaque-dysmorphie 2868 Syndrome de petite taille-âge osseux 435804 avancé-arthrose précoce 2963 Syndrome de Petty Syndrome de Petty-Laxova- 2963 Wiedemann 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 710 Syndrome de Pfeiffer 93258 Syndrome de Pfeiffer classique 93258 Syndrome de Pfeiffer type 1 93259 Syndrome de Pfeiffer type 2 93260 Syndrome de Pfeiffer type 3 3224 Syndrome de Pfeiffer-Kapferer 2921 Syndrome de Pfeiffer-Mayer 2871 Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de Pfeiffer-Singer- 2872 Zschiesche Syndrome de Pfeiffer-Weber- 33577 Christian 48652 Syndrome de Phelan-McDermid Syndrome de phocomélie SC de 3103 Roberts Syndrome de phocomélieectrodactylie-surdité-arythmie 2878 Syndrome de phocomélie- 3439 thrombocytopénie-encéphalocèle- malformations urogénitales Syndrome de photosensibilité 2881 cutanée-colite létale 505 Syndrome de Piccardi-Lassueur-Little Syndrome de piébaldisme-anomalies 2885 neurologiques Syndrome de pieds fendus-dysostose 2439 mandibulo-faciale 1566 Syndrome de Pierquin 718 Syndrome de Pierre Robin isolé Syndrome de Pierre Robin-anomalie 2888 facio-digitale Syndrome de Pierre Robinchondrodysplasie 3450 Syndrome de Pierre Robincontractures-retard de 436003 développement Syndrome de Pierre Robin-déficience 364577 intellectuelle-brachydactylie Syndrome de Pierre Robinhyperphalangie-clinodactylie 1388 Syndrome de Pierre Robinmalformations cardiaques-pieds bots 2886 2670 Syndrome de Pierson Syndrome de pigment anormalectrodactylie-hypodontie 978 397596 Syndrome de PIK3-delta activé Numéro ORPHA Maladie Syndrome de pili tortionychodysplasie 2890 Syndrome de pili torti-retard de 2891 développement-anomalies neurologiques 2741 Syndrome de Pillay 2894 Syndrome de Pilotto Syndrome de Pinheiro-Freire-Maia- 3353 Miranda Syndrome de Pinsky-Di George- →2510 Harley 2896 Syndrome de Pitt-Hopkins →280 Syndrome de Pitt-Rogers-Danks Syndrome de Piussan-Lenaerts- 1078 Mathieu Syndrome de platispondylieamélogenèse imparfaite 2899 2375 Syndrome de Plott 54028 Syndrome de Plummer-Vinson Syndrome de poïkilodermie-alopécierétrognathie-fente palatine 2825 2911 Syndrome de Poland →33364 Syndrome de Pollitt Syndrome de polydactylie en miroirsegmentation vertébrale-anomalies 3004 des membres Syndrome de polydactylie postaxialeanomalies antéhypophysaires- 420584 dysmorphie faciale Syndrome de polydactylie postaxialeanomalies dentaires et vertébrales 2916 Syndrome de polydactylie postaxialedéficience intellectuelle 2920 Syndrome de polydactylie postaxialefente labiale médiane 2919 Syndrome de polydactylie préaxialecolobome-déficience intellectuelle- 2921 petite taille Syndrome de polydactylie-fente 2754 labio-palatine-retard psychomoteur 2917 Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome de polyendocrinopathie 3453 auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique Syndrome de polykystose ovariennedysfonctionnement du sphincter 2795 urétral Syndrome de polymicrogyrieturricéphalie-hypogénitalisme 2925 Syndrome de polyneuropathiecamptodactylie 2926 Syndrome de polyneuropathieendocrinopathie-dyscrasie 2905 plasmocytaire Syndrome de polyneuropathieoligophrénie-ménopause 2928 précoce → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 134
Numéro ORPHA Maladie Syndrome de polyneuropathiesurdité-ataxie-rétinite pigmentaire- 171848 cataracte Syndrome de polypose gastrointestinale-anomalies ectodermiques 2930 Syndrome de polypose gastro- 2930 intestinale-hyperpigmentation- alopécie-onychodystrophie Syndrome de polypose intestinalepigmentation cutanée 2869 2929 Syndrome de polypose juvénile Syndrome de polysyndactyliemalformation cardiaque 2934 Syndrome de porencéphaliehypoplasie cérébelleuse- 2941 malformations internes Syndrome de porencéphaliemicrocéphalie-cataracte bilatérale 306547 congénitale 1713 Syndrome de Potocki-Lupski 52022 Syndrome de Potocki-Shaffer Syndrome de pouce longbrachydactylie 2946 Syndrome de pouce triphalangébrachyectrodactylie 2947 Syndrome de pouce triphalangéluxation de la rotule 3133 Syndrome de pouce triphalangépolysyndactylie 2950 2876 Syndrome de Powell-Chandra-Saal Syndrome de Powell-Venencie- 2201 Gordon 739 Syndrome de Prader-Labhart-Willi 739 Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Prader-Willi dû à une 98793 délétion 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une 177901 délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une 177904 délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome de Prader-Willi dû à une 98754 disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 Syndrome de Prader-Willi dû à une 98793 monosomie 15q11q13 d'origine paternelle Syndrome de Prader-Willi dû à une 177901 monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome de Prader-Willi dû à une 177904 monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Numéro ORPHA Maladie Syndrome de Prader-Willi dû à une 177910 mutation d'empreinte Syndrome de Prader-Willi dû à une 398069 mutation ponctuelle Syndrome de Prader-Willi dû à une 177907 translocation 398073 Syndrome de Prader-Willi-like Syndrome de Prader-Willi-like dû à 171829 une délétion 6q16 Syndrome de Prader-Willi-like dû à 398079 une mutation ponctuelle 2956 Syndrome de Prata-Liberal-Goncalves Syndrome de prédisposition au 293822 carcinome rénal et mélanome associé à MITF Syndrome de prédisposition familiale 231108 aux tumeurs rhabdoïdes 2958 Syndrome de Prieto-Badia-Mulas 1451 Syndrome de Prieur-Griscelli 3042 Syndrome de Primrose Syndrome de production ectopique 99889 d'ACTH Syndrome de progeria-petite taillenaevus pigmentés 2959 Syndrome de prolapsus de la valve →28496 mitrale-anévrysme aortiquevergetures-signes squelettiques 3 978 Syndrome de Propping-Zerres 744 Syndrome de Protée 744 Syndrome de Proteus 2508 Syndrome de Proud-Levine-Carpenter Syndrome de pseudo-Antley-Bixlerambiguïté génitale-troubles de la →95699 stéroïdogenèse Syndrome de pseudo-infection intrautérine congénitale 1229 Syndrome de pseudo-oedème de la 2980 papille-blépharophimosis-main anormale Syndrome de pseudoanodontiehypoplasie maxillaire-genu valgum 2972 Syndrome de 2973 pseudohermaphrodisme fémininanomalies anorectales Syndrome de 2975 pseudohermaphrodisme fémininanomalies squelettiques Syndrome de 2983 pseudohermaphrodisme-déficience intellectuelle Syndrome de pseudohypertrophie 2349 musculaire-hypothyroïdie 2518 Syndrome de pseudotoxoplasmose Syndrome de pterygium collidéficience intellectuelle-anomalies 2988 des doigts Numéro ORPHA Maladie Syndrome de ptosis-colobome de 2995 l'iris-déficience intellectuelle Syndrome de ptosis-mouvement 228396 oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal Syndrome de ptosis-paralysie des 2997 cordes vocales Syndrome de ptosis-strabismecorrectopie 2999 →29384 Syndrome de ptosis-strabismediastasis des grands droits 3 Syndrome de ptosis-strabismepupilles ectopiques 2999 Syndrome de ptosis-syndactyliedifficultés d'apprentissage 238766 2028 Syndrome de Puretic 2442 Syndrome de Purtilo Syndrome de pyoderma 289478 gangrenosum-acne-hidradénite suppurée 3010 Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de quadriplégie spastiquecorps calleux fin-microcéphalie 447997 postnatale progressive Syndrome de quadriplégie-déficience 3011 intellectuelle-rétinite pigmentaire 769 Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome de radiculomégalie des →2712 canines-cataracte congénitale Syndrome de radiosensibilité-déficit 420741 immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage 1832 Syndrome de Raine 50811 Syndrome de Rajab-Spranger 99843 Syndrome de Rambam-Hasharon 3018 Syndrome de Rambaud-Gallian Syndrome de Rambaud-Gallian- 3018 Touchard 3019 Syndrome de Ramon 1051 Syndrome de Ramos-Arroyo 3020 Syndrome de Ramsay Hunt →1071 Syndrome de Rapp-Hodgkin 1929 Syndrome de Rasmussen Syndrome de Rasmussen-Johnsen- 3023 Thomsen 2840 Syndrome de Ray-Peterson-Scott 1188 Syndrome de Reardon-Baraitser 2631 Syndrome de Reardon-Hall-Slaney 523 Syndrome de Reed 3221 Syndrome de Refetoff 1525 Syndrome de Reginato-Schiapachasse 3027 Syndrome de régression caudale 983 Syndrome de régression testiculaire 2634 Syndrome de Reinhardt-Pfeiffer → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 135
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