Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie 101009 SPG29 101010 SPG30 101011 SPG31 171622 SPG32 171607 SPG34 171629 SPG35 320365 SPG36 171612 SPG37 171617 SPG38 139480 SPG39 320355 SPG41 171863 SPG42 320370 SPG43 320401 SPG44 320396 SPG45 320391 SPG46 280763 SPG47 306511 SPG48 320385 SPG49 280763 SPG50 280763 SPG51 280763 SPG52 319199 SPG53 320380 SPG54 320375 SPG55 320411 SPG56 431329 SPG57 397946 SPG58 401795 SPG59 401800 SPG60 401780 SPG61 401785 SPG62 401805 SPG63 401810 SPG64 320396 SPG65 401815 SPG66 401820 SPG67 401825 SPG68 401830 SPG69 401835 SPG70 401840 SPG71 401849 SPG72 444099 SPG73 319247 SPH 822 Sphérocytose héréditaire 306553 Sphérulocytose 324 Sphingolipidose héréditaire de Fabry 268369 Spina bifida aperta 268392 Spina bifida aperta cervicale Spina bifida aperta cervicothoracique 268397 268377 Spina bifida aperta complète Numéro ORPHA Maladie 268388 Spina bifida aperta lombo-sacrée Spina bifida aperta thoracique 268740 supérieure Spina bifida aperta thoraco-lombosacrée 268384 268762 Spina bifida cystica cervicale Spina bifida cystica cervicothoracique 268766 268748 Spina bifida cystica complète 268758 Spina bifida cystica lombo-sacrée Spina bifida cystica thoracique 268770 supérieure Spina bifida cystica thoraco-lombosacrée 268752 268762 Spina bifida kystique cervical Spina bifida kystique cervicothoracique 268766 268748 Spina bifida kystique complet 268758 Spina bifida kystique lombo-sacré Spina bifida kystique thoracique 268770 supérieur Spina bifida kystique thoraco-lombosacré 268752 268369 Spina bifida ouvert 268392 Spina bifida ouvert cervical Spina bifida ouvert cervicothoracique 268397 268377 Spina bifida ouvert complet 268388 Spina bifida ouvert lombo-sacré Spina bifida ouvert thoracique 268740 supérieur Spina bifida ouvert thoraco-lombosacré 268384 99903 Spirillose due aux morsures de rat 824 Splénomégalie myéloïde 431272 SPMD liée à l'X 437572 SPMD tardive associée à MYH7 320406 SPOAN 85438 Spondylarthropathie juvénile 85194 Spondylo-oculaire syndrome 1855 Spondyloenchondromatose 826 Sporotrichose 3452 Sprue non tropicale secondaire 398063 Sprue réfractaire 3198 SPS 431255 SPSMA 86884 SPTCL 51083 SQTS 140896 SRAS 290 SRC 324737 SRD5A3-CDG 83601 SREAT 811 SSD 50944 SSPS Numéro ORPHA Maladie 370927 SSR4-CDG 2323 SSS 50944 SSSP 3205 SSW 827 Stargardt 1 805 STB Stéatose hépatique aiguë de la 243367 grossesse 243367 Stéatose hépatique aiguë gravidique 3193 Sténose aortique supravalvulaire Sténose aortique valvulaire 3093 congénitale Sténose congénitale de la veine cave 99122 inférieure Sténose congénitale de l'artère 97598 rénale Sténose congénitale isolée des 162516 orifices piriformes 99117 Sténose du sinus coronaire Sténose ou atrophie des ostia 99087 coronaires 141121 Sténose sous-glottique congénitale 3190 Sténose sous-pulmonaire 99053 Sténose subaortique en tunnel Sténose subaortique fibromusculaire 99052 modérée Sténose subaortique membraneuse 99051 modérée 3192 Sténose supravalvulaire pulmonaire 141127 Sténose trachéale congénitale 95459 Sténose tricuspide congénitale Sténose valvulaire pulmonaire 3189 congénitale Sténose/atrésie du conduit auditif 141074 externe 99084 Sténoses des branches pulmonaires 1646 Stérilité masculine par délétion de l'Y 2700 Stomatite nécrosante Stomatocytose familiale avec 3202 hématies déshydratées Stomatocytose héréditaire avec 3203 hématies hyperhydratées 98682 Strabisme essentiel Straddling et/ou overriding de la 99064 valve mitrale Straddling ou overriding de la valve 95461 tricuspide Streptobacillose due aux morsures de 99905 rat 76 Strongyloïdiase 76 Strongyloïdose 95431 STT 370921 STT3A-CDG 370924 STT3B-CDG → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 106
Numéro ORPHA Maladie 276174 Stupeur récurrente idiopathique 251639 Sub-épendymome 99666 Subluxation atlanto-axiale 99666 Subluxation atlas-axis 99666 Subluxation atloïdo-axoïdienne 585 Sulfatidose juvénile type Austin 99731 Sulfocystinurie Suppression de réponse 75374 électrorétinienne prolongée 247790 Surcharge en fer liée à FTH1 Surdité avec aplasie du labyrinthe, 90024 microtie et microdontie 50815 Surdité branchiogénique Surdité de perception avec 217622 cardiomyopathie dilatée Surdité de perception isolée 90635 autosomique dominante type DFNA Surdité de perception isolée 90636 autosomique récessive type DFNB Surdité de perception isolée liée à l'X 90625 type DFN Surdité de perception isolée 90641 mitochondriale Surdité de perception mitochondriale 168609 isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides Surdité de perception mitochondriale 168609 non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides Surdité de perception non 90635 syndromique autosomique dominante type DFNA Surdité de perception non 90636 syndromique autosomique récessive type DFNB Surdité de perception non 90625 syndromique liée à l'X type DFN Surdité de perception non 90641 syndromique mitochondriale 216452 Surdité génétique isolée postlinguale 216445 Surdité génétique isolée prélinguale Surdité génétique non syndromique 216452 postlinguale Surdité génétique non syndromique 216445 prélinguale 383 Surdité liée à l'X type 2 Surdité mixte de transmission et de 383 perception liée à l'X Surdité mixte de transmission et 383 neurosensorielle liée à l'X Surdité mixte liée à l'X avec fistule 383 périlymphatique Surdité mixte liée à l'X avec geyser 383 labyrinthique Numéro ORPHA Maladie Surdité mixte liée à l'X avec geyserlabyrinthe 383 383 Surdité mixte liée à l'X avec gusher Surdité neurosensorielle avec 217622 cardiomyopathie dilatée Surdité neurosensorielle isolée 90635 autosomique dominante type DFNA Surdité neurosensorielle isolée 90636 autosomique récessive type DFNB Surdité neurosensorielle isolée liée à 90625 l'X type DFN Surdité neurosensorielle 90641 mitochondriale isolée Surdité neurosensorielle 168609 mitochondriale isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique 168609 secondaire à une exposition aux aminoglycosides Surdité neurosensorielle non 90635 syndromique autosomique dominante type DFNA Surdité neurosensorielle non 90636 syndromique autosomique récessive type DFNB Surdité neurosensorielle non 90625 syndromique liée à l'X type DFN Surdité neurosensorielle non 90641 syndromique mitochondriale Surdité progressive par ankylose de 3235 l'étrier Surdité progressive par ankylose des 3235 osselets 3214 Surdité-cécité-hypopigmentation 217064 Surdosage en 5-fluorouracile Surdosage ou adaptation 413681 posologique des hypoglycémiants oraux 3181 Surélévation de l'omoplate Susceptibilité aux effets indésirables 284113 graves de la mercaptopurine Susceptibilité aux infections 2566 chroniques par le virus d'Epstein-Barr Susceptibilité aux infections 169085 respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Susceptibilité aux infections virales et 391311 mycobactériennes Susceptibilité à la periodontite 447740 juvénile localisée Susceptibilité à l'infection chez le 449306 patient immunodéprimé Susceptibilité à l'infection dû à un 331226 déficit en TYK2 Numéro ORPHA Maladie Susceptibilité/résistance à l'infection 319269 HIV 3193 SVAS 284388 SVCR 66627 SVNP 3205 SWS 98948 Symblépharon congénital Symbrachydactylie bilatérale de la 295138 main et du pied Symbrachydactylie des pieds et des 1570 mains Symbrachydactylie unilatérale de la 295136 main et du pied 635 Sympathoblastome 3248 Symphalangie distale 3250 Symphalangie proximale 3250 Symphalangie type Cushing 295195 Sympolydactylie type 1 295197 Sympolydactylie type 2 295199 Sympolydactylie type 3 295197 Sympolydactylie type Debeer 295199 Sympolydactylie type Malik 295195 Sympolydactylie type Vordingborg Syncinésie controlatérale congénitale 238722 familiale Syncinésie controlatérale congénitale 238722 héréditaire Syncinésie controlatérale congénitale 238722 isolée 3258 Syndactylie de Cenani 3258 Syndactylie de Cenani-Lenz 93404 Syndactylie du 4ème et 5ème doigt Syndactylie mésoaxiale synostosique 157801 avec réduction phalangienne Syndactylie postaxiale avec 93406 synostose métacarpienne 93402 Syndactylie type 1 295193 Syndactylie type 1 type Castilla 295189 Syndactylie type 1 type Lueken 295191 Syndactylie type 1 type Montagu 295187 Syndactylie type 1 type Weidenreich 295187 Syndactylie type 1a 295189 Syndactylie type 1b 295191 Syndactylie type 1c 295193 Syndactylie type 1d 93403 Syndactylie type 2 93404 Syndactylie type 3 93405 Syndactylie type 4 93406 Syndactylie type 5 295012 Syndactylie type 6 3258 Syndactylie type 7 2498 Syndactylie type 8 157801 Syndactylie type 9 → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 107
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Numéro ORPHA Maladie Amyotrophie s
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Numéro ORPHA Maladie Anomalie cong
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