Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Occlusion intestinale du nouveau-né<br />
314376<br />
par déficit en guanylate cyclase 2C<br />
1647 OCCS<br />
56 Ochronose héréditaire<br />
247834 OCMD<br />
534 OCR<br />
534 OCRL<br />
2718 Oculo-tricho-dysplasie<br />
166272 ODCD<br />
166272 Odontochondrodysplasie<br />
83450 Odontodysplasie régionale<br />
247685 Odontohypophosphatasie<br />
77295 Odontoleucodystrophie<br />
1487 ODP<br />
91385 Oedème angioneurotique acquis<br />
Oedème angioneurotique acquis type<br />
100056<br />
I<br />
Oedème angioneurotique acquis type<br />
100055<br />
II<br />
91378 Oedème angioneurotique familial<br />
91378 Oedème angioneurotique héréditaire<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100054<br />
oestrogène-dépendant<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100054<br />
sensible aux oestrogènes<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100050<br />
type I<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100051<br />
type II<br />
Oedème angioneurotique héréditaire<br />
100054<br />
type III<br />
Oedème angioneurotique secondaire<br />
100057<br />
aux inhibiteurs du système RAAS<br />
Oedème angioneurotique secondaire<br />
100057 aux inhibiteurs du système rénineangiotensine-aldostérone<br />
Oedème maculaire cystoï<strong>de</strong><br />
75381<br />
autosomique dominant<br />
75381 Oedème maculaire familial<br />
Oedème pulmonaire <strong>de</strong> haute<br />
330012<br />
altitu<strong>de</strong><br />
OEP chronique <strong>de</strong> l'adulte avec<br />
329336<br />
myopathie mitochondriale<br />
254892 OEPad<br />
254886 OEPar<br />
73247 Oesophagite éosinophilique<br />
73247 Oesophagite à éosinophiles<br />
2750 OFD1<br />
2751 OFD2<br />
2752 OFD3<br />
2753 OFD4<br />
2919 OFD5<br />
2754 OFD6<br />
→2750 OFD7<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
2755 OFD8<br />
141007 OFD9<br />
2756 OFD10<br />
141000 OFD11<br />
141327 OFD12<br />
141330 OFD13<br />
434179 OFD14<br />
2750 OFDI<br />
2750 OFDS1<br />
2750 OFDSI<br />
79443 OHA associée à PHP Ia<br />
79445 OHA associée à PPHP<br />
666 OI<br />
OI avec augmentation <strong>de</strong> la masse<br />
314029<br />
osseuse<br />
216796 OI type 1<br />
216804 OI type 2<br />
216812 OI type 3<br />
216820 OI type 4<br />
216828 OI type 5<br />
85193 OIJ<br />
69088 OL-EDA-ID<br />
85410 Oligoarthrite juvénile<br />
Oligoarthrite juvénile avec anticorps<br />
247839<br />
anti-noyaux<br />
Oligoarthrite juvénile avec facteurs<br />
247839<br />
anti-nucléaire<br />
Oligoarthrite juvénile sans anticorps<br />
247846<br />
anti-noyaux<br />
Oligoarthrite juvénile sans facteurs<br />
247846<br />
anti-nucléaire<br />
251656 Oligoastrocytome<br />
251663 Oligoastrocytome anaplasique<br />
251656 Oligoastrocytome mixte<br />
75378 Oligocône trichromatie<br />
295114 Oligodactylie bilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-5<br />
295112 Oligodactylie bilatérale du pouce<br />
294990 Oligodactylie <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-5<br />
294988 Oligodactylie du pouce<br />
2730 Oligodactylie postaxiale tétramélique<br />
Oligodactylie unilatérale <strong><strong>de</strong>s</strong> doigts 2-<br />
973<br />
5<br />
295110 Oligodactylie unilatérale du pouce<br />
251627 Oligo<strong>de</strong>ndrogliome<br />
251630 Oligo<strong>de</strong>ndrogliome anaplasique<br />
99798 Oligodontie<br />
2260 Oligoméganéphronie<br />
324964 OMCR<br />
247834 OMD<br />
2733 Omodysplasie<br />
Omodysplasie autosomique<br />
93328<br />
dominante<br />
93329 Omodysplasie autosomique récessive<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
1183 OMP<br />
660 Omphalocèle<br />
1183 OMS<br />
2737 Onchocercose<br />
399293 ONM<br />
2614 Onycho-ostéodysplasie<br />
79144 Onychodysplasie congénitale<br />
Onychodysplasie congénitale <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
79144<br />
in<strong>de</strong>x<br />
79153 Onychodystrophie totalis<br />
300512 Onychomatricome<br />
2786 OOCHS<br />
2721 OODD<br />
98890 OPA2<br />
67036 OPA3, autosomique dominante<br />
98897 OPDM<br />
79098 Ophtalmie sympathique<br />
64686 Ophtalmoplégie douloureuse<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
254892<br />
autosomique dominante<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
254886<br />
autosomique récessive<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
329336 chronique <strong>de</strong> l'adulte avec myopathie<br />
mitochondriale<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
663<br />
chronique <strong>de</strong> transmission maternelle<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
663<br />
<strong>de</strong> transmission maternelle<br />
Ophtalmoplégie externe progressive<br />
2744<br />
<strong>et</strong> scoliose<br />
270 OPMD<br />
2788 OPPG<br />
2746 Opsismodysplasie<br />
Opsoclonus-myoclonus<br />
1183<br />
paranéoplasique<br />
383 Oreille geyser<br />
30 Oroticacidurie<br />
294998 Orteils courts<br />
295134 Orteils courts, bilatéral<br />
295132 Orteils courts, unilatéral<br />
1427 OSMED<br />
3450 OSMED, forme hétérozygote<br />
357154 OSMF<br />
2762 Ossification ectopique familiale<br />
Ostéite con<strong>de</strong>nsante médiane <strong>de</strong> la<br />
57196<br />
clavicule<br />
57194 Ostéites aseptiques<br />
2801 Ostéo-ectasie familiale<br />
2614 Ostéo-onychodysplasie héréditaire<br />
Ostéoarthropathie dégénérative<br />
2114<br />
précoce <strong>de</strong> la hanche<br />
Ostéoarthropathie idiopathique <strong>de</strong><br />
1525<br />
Currarino<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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