Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
93307 Dysplasie polyépiphysaire type 4<br />
93311 Dysplasie polyépiphysaire type 5<br />
Dysplasie polyostotique ostéolytique<br />
85195<br />
expansive héréditaire<br />
750 Dysplasie pseudoachondroplasique<br />
85174 Dysplasie pseudodiastrophique<br />
99789 Dysplasie radiculaire <strong>de</strong> la <strong>de</strong>ntine<br />
93108 Dysplasie rénale<br />
93173 Dysplasie rénale bilatérale<br />
1851 Dysplasie rénale multikystique<br />
Dysplasie rénale multikystique<br />
97364<br />
bilatérale<br />
Dysplasie rénale multikystique<br />
97363<br />
unilatérale<br />
93172 Dysplasie rénale unilatérale<br />
Dysplasie réno-hépaticopancréatique<br />
294415<br />
294415 Dysplasie réno-hépato-pancréatique<br />
1852 Dysplasie rétinienne liée à l'X<br />
Dysplasie rhizomélique <strong>de</strong> Patterson-<br />
2831<br />
Lowry<br />
3144 Dysplasie Schneckenbecken<br />
3157 Dysplasie septo-optique<br />
93357 Dysplasie SPONASTRIME<br />
Dysplasie spondylo-costale<br />
1797<br />
autosomique dominante<br />
1855 Dysplasie spondylo-enchondrale<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360<br />
avec dislocations multiples, type Hall<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360 avec dislocations multiples, type<br />
leptodactylique<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93359<br />
avec hyperlaxité ligamentaire<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93359<br />
avec hyperlaxité ligamentaire type 1<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360<br />
avec hyperlaxité ligamentaire type 2<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360 avec hyperlaxité ligamentaire type<br />
Hall<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360 avec hyperlaxité ligamentaire, type<br />
leptodactylique<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93360<br />
avec luxations multiples<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93347<br />
<strong>de</strong> Menger<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93349<br />
liée à l'X<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93356<br />
type 2<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
171866<br />
type aggrécane<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93347<br />
type anauxétique<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
168448<br />
type Bieganski<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
168454<br />
type Geneviève<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
99642<br />
type Handigodu<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93351<br />
type Irapa<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
370015<br />
type Isidor<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
156728<br />
type matrilin-3<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93356<br />
type Missouri<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93282<br />
type Pakistani<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93282<br />
type PAPPS2<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93352<br />
type Shohat<br />
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire<br />
93346<br />
type Strudwick<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire avec<br />
263463<br />
luxations congénitales type CHST3<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire<br />
94068<br />
congénitale<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire<br />
93284<br />
tardive<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire<br />
163665<br />
tardive type Kohn<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
→93284<br />
Byers<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
163654<br />
Cantu<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
93283<br />
Kimberley<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
163668<br />
MacDermot<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
263482<br />
Maroteaux<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
163649<br />
Nishimura<br />
Dysplasie spondylo-épiphysaire type<br />
163662<br />
Reardon<br />
1190 Dysplasie spondylo-huméro-fémorale<br />
Dysplasie spondylo-mégaépiphysairemétaphysaire<br />
228387<br />
Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire<br />
93357<br />
type Sponastrime<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
401979 autosomique récessive type<br />
Mégarbané<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93316<br />
avec genu valgum sévère<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
168549<br />
axiale<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire liée<br />
168544<br />
à l'X<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
448267<br />
régressive<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
168555<br />
type A4<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
370019<br />
type Czarny-Ratajczak<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93315<br />
type fracture en coins<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
168544<br />
type Gol<strong>de</strong>n<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93314<br />
type Kozlowski<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93316<br />
type Schmidt<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93317<br />
type Sedaghatian<br />
Dysplasie spondylo-métaphysaire<br />
93315<br />
type Sutcliffe<br />
→26346 Dysplasie spondyloépiphysaire type<br />
3 Omani<br />
Dysplasie squel<strong>et</strong>tique associée à<br />
263463<br />
CHST3<br />
800 Dysplasie squel<strong>et</strong>tique <strong>de</strong> Burton<br />
Dysplasie squel<strong>et</strong>tique létale type<br />
1426<br />
Greenberg<br />
137678 Dysplasie tchèque type métatarsique<br />
2655 Dysplasie thanatophore<br />
1860 Dysplasie thanatophore type 1<br />
93274 Dysplasie thanatophore type 2<br />
3317 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne<br />
1803 Dysplasie thoracomélique<br />
3326 Dysplasie thymus-rein-anus-poumon<br />
3355 Dysplasie tricho-odonto-onychiale<br />
1863 Dysplasie trochléenne<br />
85175 Dysplasie type Astley-Kendall<br />
101043 Dysplasie valvulaire aortique<br />
1864 Dysplasie valvulaire congénitale<br />
99054 Dysplasie valvulaire pulmonaire<br />
Dysplasie ventriculaire arythmogène<br />
293910 familiale isolée avec prédominance à<br />
droite<br />
Dysplasie ventriculaire arythmogène<br />
293888 familiale isolée avec prédominance à<br />
gauche<br />
Dysplasie ventriculaire arythmogène<br />
293899<br />
familiale isolée, forme biventriculaire<br />
Dysplasie ventriculaire arythmogène<br />
293910<br />
familiale isolée, forme classique<br />
Dysplasie ventriculaire droite<br />
217656<br />
arythmogène familiale isolée<br />
209908 Dyspraxie verbale <strong>de</strong> développement<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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