Liste des maladies rares et de leurs synonymes

More documents

Recommendations

Info

Numéro ORPHA Maladie 2754 Syndrome oro-facio-digital type 6 2755 Syndrome oro-facio-digital type 8 141007 Syndrome oro-facio-digital type 9 2756 Syndrome oro-facio-digital type 10 141000 Syndrome oro-facio-digital type 11 141327 Syndrome oro-facio-digital type 12 141330 Syndrome oro-facio-digital type 13 434179 Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome oro-facio-digital type 2755 Edwards Syndrome oro-facio-digital type 141000 Gabrielli Syndrome oro-facio-digital-aplasie 2756 fibulaire Syndrome oro-facio-digitalmicrocéphalie-malformation 434179 cérébrale 2919 Syndrome orofacial type Thurston →2750 Syndrome orofaciodigital de type 7 →29384 Syndrome OSA 3 2760 Syndrome OSLAM 2763 Syndrome ostéocraniosplénique 2791 Syndrome oto-dentaire 2792 Syndrome oto-facio-cervical 2793 Syndrome oto-onycho-péronéal 669 Syndrome oto-palato-digital 90650 Syndrome oto-palato-digital type 1 90652 Syndrome oto-palato-digital type 2 141136 Syndrome otomandibulaire 69082 Syndrome OTUDP 991 Syndrome PAGOD Syndrome palato-digital type Catel- 1388 Manzke 171695 Syndrome pallido-pyramidal 69126 Syndrome PAPA 1475 Syndrome papillo-rénal 329235 Syndrome par déficit en IGSF1 Syndrome par haploinsuffisance de 439822 PDE4D Syndrome paraplégie spastiqueatrophie optique-neuropathie 320406 2825 Syndrome PARC Syndrome parkinsonien et spasticité 363654 liés à l'X 171695 Syndrome parkinsonien-pyramidal 289478 Syndrome PASH Syndrome Patterson-Stevenson- 2439 Fontaine 2836 Syndrome PEHO 99807 Syndrome PEHO-like 83628 Syndrome PELVIS 313936 Syndrome PENS 2905 Syndrome PEP Numéro ORPHA Maladie Syndrome périodique associé au 32960 récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome périodique associé au 32960 récepteur 1 du TNF 42642 Syndrome PFAPA 42775 Syndrome PHACE 171848 Syndrome PHARC 2876 Syndrome PHAVER 228410 Syndrome PHD →33364 Syndrome PIBIDS 221150 Syndrome Pitt-Hopkins-like 444138 Syndrome PLACK 220436 Syndrome plaquettaire du Québec 71290 Syndrome plaquettaire familial 725 Syndrome POCS 2905 Syndrome POEMS Syndrome polyglandulaire autoimmun type 1 3453 Syndrome polyglandulaire autoimmun type 2 3143 Syndrome polyglandulaire autoimmun type 3 227982 Syndrome polymalformatif létal type 210144 Boissel 2942 Syndrome post-polio 2942 Syndrome post-poliomyélite 79474 Syndrome progéroïde atypique Syndrome progéroïde cardio-cutané 363618 lié à LMNA 3455 Syndrome progéroïde néonatal 2962 Syndrome progéroïde type De Barsy 2963 Syndrome progéroïde type Petty 2969 Syndrome Proteus-like 2970 Syndrome prune belly 221120 Syndrome pseudo-aminoptérine 228402 Syndrome pseudo-Angelman 314459 Syndrome pseudo-Demons-Meigs 314459 Syndrome pseudo-Meigs 263482 Syndrome pseudo-Morquio type 2 1229 Syndrome pseudo-TORCH 2166 Syndrome pseudo-trisomie 13 →300 Syndrome pseudo-Zellweger 3103 Syndrome pseudothalidomide 3103 Syndrome pseudothalidomide SC Syndrome pseudoxanthome 91135 élastique-like Syndrome pseudoxanthome 436274 élastique-like avec rétinite pigmentaire 247698 Syndrome PTC 319247 Syndrome pulmonaire à Hantavirus 91135 Syndrome PXE-like Numéro ORPHA Maladie Syndrome PXE-like avec rétinite 436274 pigmentaire 3015 Syndrome radio-rénal 3021 Syndrome RAPADILINO 99852 Syndrome RAVINE 93111 Syndrome RCAD 857 Syndrome REAR 96167 Syndrome Rec8 1475 Syndrome rein-colobome 140896 Syndrome respiratoire aigu sévère Syndrome rétino-hépatoendocrinologique 3087 3095 Syndrome Rett-like 3098 Syndrome rhizomélique type Urbach 140976 Syndrome RHYNS 217335 Syndrome RIN2 3105 Syndrome Robinow-like 818 Syndrome RSH 370938 Syndrome salt-and-pepper 369992 Syndrome SAM 397623 Syndrome SAMS 793 Syndrome SAPHO 370052 Syndrome SCALP 431272 Syndrome scapulo-peronier lié à l'X Syndrome scapulo-péronier 85146 neurogénique type Kaeser Syndrome scapulo-péronier tardif 437572 associé à MYH7 3134 Syndrome SCARF 230857 Syndrome SED/OI 139466 Syndrome SERKAL 43116 Syndrome sérotoninergique 199343 Syndrome SeSAME 3329 Syndrome SHFLD 3163 Syndrome SHORT →33364 Syndrome SIBIDS 838 Syndrome SICRET 369861 Syndrome SIFD 818 Syndrome SLO 314394 Syndrome SOFT 137608 Syndrome SOLAMEN 391677 Syndrome SOPH Syndrome spasticité-ataxieanomalies de la marche 401866 3180 Syndrome spondylo-camptodactylie 140952 Syndrome STAR Syndrome stuporeux récurrent 276174 idiopathique 57145 Syndrome SUNCT 2886 Syndrome TARP 99170 Syndrome tarsal kink 284227 Syndrome TEMPI → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 152
Numéro ORPHA Maladie Syndrome tétraplégie spastiquecorps calleux fin-microcéphalie 447997 postnatale progressive 1335 Syndrome thoraco-abdominal 3327 Syndrome thyro-cérébro-renal 91500 Syndrome TINU 2701 Syndrome Tosti 2950 Syndrome TPT-PS 95431 Syndrome transfuseur-transfusé 32960 Syndrome TRAPS Syndrome tremblement-ataxie lié à 93256 une prémutation de l'X fragile 2970 Syndrome triad 3351 Syndrome tricho-dentaire 3352 Syndrome tricho-dento-osseux 3353 Syndrome tricho-dermo-dentaire 84064 Syndrome tricho-hépato-entérique Syndrome tricho-oculo-dermovertebral 3354 1264 Syndrome tricho-rétino-dento-digital Syndrome tricho-rhino-phalangien 502 type 2 Syndrome trichodermal-déficience 3360 intellectuelle Syndrome trichorhinophalangien 77258 types 1 et 3 →33364 Syndrome trichorrhexis nodosa 869 Syndrome triple A 415 Syndrome triple H 3375 Syndrome triplo-X 2704 Syndrome uro-facial Syndrome veineux de la côte 357131 cervicale Syndrome veineux de la traversée 357131 cervico-thoraco-brachiale 357131 Syndrome veineux d'hyperabduction Syndrome veineux du défilé cervicothoraco-brachial 357131 Syndrome veineux du défilé costoclaviculaire 357131 Syndrome veineux du défilé 357131 thoracique Syndrome veineux du scalène 357131 antérieur Syndrome veinolobaire pulmonaire 185 congénital 567 Syndrome vélo-cardio-facial 3424 Syndrome vélo-facio-squelettique 83453 Syndrome vulvo-vaginal-gingival 2804 Syndrome W 893 Syndrome WAGR 97282 Syndrome WDHA 51636 Syndrome WHIM 3237 Syndrome WL Numéro ORPHA Maladie 3466 Syndrome WT membres-sang Syndrome XLAG (Lissencéphalie liée à 452 l'X avec anomalies génitales) 3375 Syndrome XXX Syndromes myasthéniques 353327 congénitaux par défaut de glycosylation Syndromes myasthéniques 98913 congénitaux post-synaptiques Syndromes myasthéniques 98914 congénitaux pré-synaptiques Syndromes myasthéniques 98915 congénitaux synaptiques 137686 Synéchie utérine 141214 Syngnathie congénitale Synostose bicoronale non 35099 syndromique 94056 Synostose huméro-cubitale Synostose huméro-cubitale, 295215 bilatérale Synostose huméro-cubitale, 295213 unilatérale 3265 Synostose huméro-radiale 295211 Synostose huméro-radiale, bilatérale Synostose huméro-radiale, 295209 unilatérale 3266 Synostose huméro-radio-cubitale Synostose huméro-radio-cubitale, 295207 bilatérale Synostose huméro-radio-cubitale, 295205 unilatérale 3266 Synostose huméro-radio-ulnaire Synostose huméro-radio-ulnaire, 295207 bilatérale Synostose huméro-radio-ulnaire, 295205 unilatérale 94056 Synostose huméro-ulnaire 295215 Synostose huméro-ulnaire, bilatérale Synostose huméro-ulnaire, 295213 unilatérale 3267 Synostose lambdoïde familiale 3269 Synostose radio-cubitale 295219 Synostose radio-cubitale, bilatérale 295217 Synostose radio-cubitale, unilatérale 3269 Synostose radio-ulnaire 295219 Synostose radio-ulnaire, bilatérale 295217 Synostose radio-ulnaire, unilatérale 35093 Synostose sagittale non syndromique 3275 Synostose spondylo-carpo-tarsienne 295028 Synostose tibio-fibulaire 295028 Synostose tibio-péronière Synostose unicornale non 35098 syndromique 66627 Synovialome bénin à cellules géantes Numéro ORPHA Maladie 3273 Synovialosarcome 66627 Synovite villeuse pigmentée Synovite villonodulaire 66627 hémopigmentée 66627 Synovite villonodulaire pigmentée 93403 Synpolydactylie 3275 Synspondylisme congénital 93926 Syntélencéphalie 840 Syringocystadénome papillifère 99856 Syringomyélie congénitale 370034 Syringomyélie familiale 99858 Syringomyélie idiopathique 99856 Syringomyélie primaire 99857 Syringomyélie secondaire 86872 T-GLG 86872 T-LGL 86871 T-PLL 91387 TAAD familial 3384 TAC Tachyarythmie atriale avec intervalle 844 PR court Tachyarythmie atriale et trouble de 436242 conduction cardiaque infra-Hisienne familiales 3282 Tachycardie atriale chaotique 3282 Tachycardie atriale multifocale 3282 Tachycardie auriculaire chaotique Tachycardie bidirectionnelle induite 3286 par les catécholamines 3283 Tachycardie hisienne 3283 Tachycardie jonctionnelle ectopique Tachycardie ventriculaire incessante 45453 du nouveau-né Tachycardie ventriculaire 3286 paroxystique maligne Tachycardie ventriculaire 3286 polymorphe catécholaminergique 3282 Tachysystolie atriale chaotique 3282 Tachysystolie auriculaire chaotique Tachysystolie auriculaire multifocale 3282 chez l'enfant 364198 Talus bipartite 364198 Talus bipartitus 3320 TAR syndrome 3289 Taurodontisme 98960 TBCD 857 TBS 363976 TCG osseuse 103918 TCP 2655 TD 1860 TD1 93274 TD2 → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 153
Page 1 and 2:
Mars 2016 Liste des maladies rares
Page 3 and 4:
Liste des maladies rares et de leur
Page 5 and 6:
Numéro ORPHA Maladie 63440 Acrocé
Page 7 and 8:
Numéro ORPHA Maladie 79434 Albinis
Page 9 and 10:
Numéro ORPHA Maladie Amyotrophie s
Page 11 and 12:
Numéro ORPHA Maladie Anomalie cong
Page 13 and 14:
Numéro ORPHA Maladie 3143 APS type
Page 15 and 16:
Numéro ORPHA Maladie 98772 Ataxie
Page 17 and 18:
Numéro ORPHA Maladie 230800 Botuli
Page 19 and 20:
Numéro ORPHA Maladie Carcinome ind
Page 21 and 22:
Numéro ORPHA Maladie 2140 CDH 1529
Page 23 and 24:
Numéro ORPHA 98893 CMD1B →37095
Page 25 and 26:
Numéro ORPHA Maladie 91139 Cryoglo
Page 27 and 28:
Numéro ORPHA Maladie 35909 Défici
Page 29 and 30:
Numéro ORPHA Maladie 141 Déficit
Page 31 and 32:
Numéro ORPHA Maladie Déficit en h
Page 33 and 34:
Numéro ORPHA Maladie Déficit en t
Page 35 and 36:
Numéro ORPHA Maladie 35688 Déform
Page 37 and 38:
Numéro ORPHA Maladie Dermatostomat
Page 39 and 40:
Numéro ORPHA Maladie 233 DRS 18 dR
Page 41 and 42:
Numéro ORPHA Maladie Dysostose man
Page 43 and 44:
Numéro ORPHA Maladie 93307 Dysplas
Page 45 and 46:
Numéro ORPHA Maladie 98964 Dystrop
Page 47 and 48:
Numéro ORPHA Maladie 420485 DYT24
Page 49 and 50:
Numéro ORPHA Maladie Encéphalopat
Page 51 and 52:
Numéro ORPHA Maladie 1942 Epilepsi
Page 53 and 54:
Numéro ORPHA Maladie Fibrofollicul
Page 55 and 56:
Numéro ORPHA Maladie 25 GCDHD 9896
Page 57 and 58:
Numéro ORPHA Maladie GSD par défi
Page 59 and 60:
Numéro ORPHA Maladie Hérédopathi
Page 61 and 62:
Numéro ORPHA Maladie 71212 Hyperin
Page 63 and 64:
Numéro ORPHA Maladie Hypoglycémie
Page 65 and 66:
Numéro ORPHA Maladie 289347 IDH 33
Page 67 and 68:
Numéro ORPHA Maladie Intoxication
Page 69 and 70:
Numéro ORPHA Maladie 500 Lentigino
Page 71 and 72:
Numéro ORPHA Maladie Lipodystrophi
Page 73 and 74:
Numéro ORPHA Maladie Lymphome T cu
Page 75 and 76:
Numéro ORPHA Maladie Maladie de Ch
Page 77 and 78:
Numéro ORPHA Maladie Maladie de Ni
Page 79 and 80:
Numéro ORPHA Maladie Maladie infla
Page 81 and 82:
Numéro ORPHA Maladie 39044 Mélano
Page 83 and 84:
Numéro ORPHA Maladie 261349 Monoso
Page 85 and 86:
Numéro ORPHA Maladie 584 Mucopolys
Page 87 and 88:
Numéro ORPHA Maladie 207000 Myosit
Page 89 and 90:
Numéro ORPHA Maladie Neurodégén
Page 91 and 92:
Numéro ORPHA Maladie Occlusion int
Page 93 and 94:
Numéro ORPHA Maladie 247806 PAFA l
Page 95 and 96:
Numéro ORPHA Maladie Paucité des
Page 97 and 98:
Numéro ORPHA Maladie 280270 PMLD 2
Page 99 and 100:
Numéro ORPHA Maladie 79076 Polypos
Page 101 and 102: Numéro ORPHA Maladie 263548 PSS ty
Page 103 and 104: Numéro ORPHA Maladie 98766 SCA5 98
Page 105 and 106: Numéro ORPHA Maladie 2134 SHU D- S
Page 107 and 108: Numéro ORPHA Maladie 276174 Stupeu
Page 109 and 110: Numéro ORPHA Maladie Syndrome card
Page 111 and 112: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'Al
Page 113 and 114: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'at
Page 115 and 116: Numéro ORPHA Maladie 2724 Syndrome
Page 119 and 120: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de d
Page 125 and 126: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de G
Page 127 and 128: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de l
Page 129 and 130: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de M
Page 131 and 132: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de m
Page 133 and 134: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de n
Page 135 and 136: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de p
Page 139 and 140: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de s
Page 143 and 144: Numéro ORPHA Maladie Syndrome des
Page 145 and 146: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hy
Page 147 and 148: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'od
Page 149 and 150: Numéro ORPHA Maladie Syndrome hém
Page 151: Numéro ORPHA Maladie Syndrome nép
Page 155 and 156: Numéro ORPHA Maladie 95462 Tissu a
Page 157 and 158: Numéro ORPHA Maladie Tumeur desmop
Page 159 and 160: Numéro ORPHA Maladie Variant crân
Page 161 and 162: ANNEXE Liste des maladies à utilis
Page 163 and 164: → Utiliser ces numéros ORPHA au
Page 169: Pour toute question ou suggest ,
show all

Liste des maladies rares et de leurs synonymes

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?