Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome de déficit constitutionnel 252202 de la réparation des mésappariements 280763 Syndrome de déficit en AP4 Syndrome de déficit en stéroïde 3196 déshydrogénase-anomalies dentaires →1394 Syndrome de déficit en TMCO1 Syndrome de déficit endocrinien 3453 multiple-maladie d'Addisoncandidose Syndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de 169079 croissance-sensibilité aux radiations ionisantes Syndrome de déficit immunitaire 169095 sévère en cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles Syndrome de déficit immunitairelymphadénopathie et cellules T 397596 sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta Syndrome de déficit immunitairenanisme à membres courts 935 Syndrome de déficit intellectuel 420561 sévère-aplasie/hypoplasie du pouce et de l'hallux Syndrome de déficit préaxialpolydactylie postaxiale-hypospadias 2957 71275 Syndrome de déficit Rh Syndrome de déformation des mains 1927 et pieds-face plate Syndrome de dégénérescence 3233 cochléo-sacculaire-cataracte Syndrome de dégénérescence 1574 rétinienne-microphtalmie-glaucome Syndrome de dégénérescence 3177 spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome de déhiscence du canal 420402 semi-circulaire 64748 Syndrome de Dejerine-Sottas 2318 Syndrome de Dekaban-Arima 1606 Syndrome de délétion 1p36 163693 Syndrome de délétion 2p21 75857 Syndrome de délétion 6q terminale 171829 Syndrome de délétion 6q16 251066 Syndrome de délétion 8p11.2 261112 Syndrome de délétion 9p 1587 Syndrome de déletion 13q14 1596 Syndrome de délétion 15q26 Syndrome de délétion 18p de 1598 Grouchy 574 Syndrome de délétion 21q 567 Syndrome de délétion 22q11.2 Numéro ORPHA Maladie Syndrome de délétion contiguë de 369942 ABCD1 DXS1357E Syndrome de délétion contiguë type 369942 Zellweger Syndrome de délétion de l'ADN 352470 mitochondrial avec faiblesse musculaire des ceintures Syndrome de délétion de l'ADN 352470 mitochondrial avec myopathie progressive Syndrome de délétion de l'ADNmt 352470 avec faiblesse musculaire des ceintures Syndrome de délétion de l'ADNmt 352470 avec myopathie progressive 1596 Syndrome de délétion distale 15q Syndrome de délétion 65286 subtélomérique 3q Syndrome de délétion 96125 subtélomérique 6p Syndrome de délétion 313781 subtélomérique 20p Syndrome de délétion télomérique 1596 15q Syndrome de délétions multiples de 329314 l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Syndrome de délétions multiples de 329314 l'ADNmt de l'adulte par déficit en DGUOK 1647 Syndrome de Delleman 1647 Syndrome de Delleman-Oorthuys Syndrome de démence-infarctus 136 cérébraux multiples héréditaires 314451 Syndrome de Demons-Meigs Syndrome de Demons-Meigs 314466 atypique Syndrome de Dennis-Fairhurst- 2109 Moore 1652 Syndrome de Dent Syndrome de dentinogenèse 71267 imparfaite-petite taille-surditédéficience intellectuelle Syndrome de dents néonatalespseudo-obstruction intestinale-canal 1654 artériel perméable 220 Syndrome de Denys-Drash Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme 1933 encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme 369897 encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Numéro ORPHA Maladie Syndrome de déplétion de l'ADNmt, 1933 forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de déplétion de l'ADNmt, 369897 forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Syndrome de Der Kaloustian-Jarudi- 3177 Khoury Syndrome de Der Kaloustian- 3270 McIntosh-Silver Syndrome de dérivés müllérienslymphangiectasies-polydactylie 1655 Syndrome de dermatite 79099 granulomateuse interstitielle-arthrite Syndrome de dermatite sévèreallergies multiples-cachexie 369992 métabolique Syndrome de dermatose neutrophile 325004 atypique chonique-lipodystrophiefièvre Syndrome de dermoïdes cornéenspetite taille 1661 Syndrome de dérèglement 37042 immunitaire-polyendocrinopathieentéropathie lié à l'X 1425 Syndrome de Desbuquois Syndrome de désorganisation 1664 embryonnaire Syndrome de destruction du cerveau 1665 foetal sporadique Syndrome de détresse respiratoire 70578 aiguë de l'adulte Syndrome de détresse respiratoire 70587 aiguë de l'enfant Syndrome de détresse respiratoire 70587 infantile →3464 Syndrome de Devriendt-Legius-Fryns Syndrome de Devriendt- 1014 Vendenberghe-Fryns Syndrome de diabète insipide 3145 néphrogénique-calcification intracrânienne Syndrome de diabète néonatalhypothyroïdie congénitale-glaucome 79118 congénital-fibrose hépatiquepolykystose rénale Syndrome de diabète sucré juvénileneurodégénérescence centrale et 445062 périphérique Syndrome de diabète sucré néonatal 65288 permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de diabètehypogonadisme-surdité-déficience 3464 intellectuelle → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 120
Numéro ORPHA Maladie Syndrome de diarrhée aqueuse avec 97282 hypokaliémie et achlorhydrie Syndrome de diarrhée chroniqueatrophie villositaire 1670 Syndrome de diarrhée intraitableatrésie choanale-anomalie des yeux 137622 567 Syndrome de DiGeorge Syndrome de dilatation aortiquehypermobilité articulaire-tortuosité →91387 artérielle Syndrome de dilatation de l'aortehypermobilité articulaire-tortuosité →91387 des artères Syndrome de dimélie fibulairediplopodie 1757 →3157 Syndrome de Dincsoy-Salih-Patel 314002 Syndrome de Dinno Syndrome de dislocations articulaires multiples-petite taille-dysmorphie 284139 craniofaciale-anomalies cardiaques congénitales Syndrome de dissection artériellelentiginose 1682 Syndrome de distichiasis-anomalies →33001 cardio-vasculaires 90035 Syndrome de Donath-Landsteiner 2143 Syndrome de Donnai-Barrow 508 Syndrome de Donohue 1942 Syndrome de Doose Syndrome de double utérus et 3411 d'hémivagin obstrué Syndrome de douleur extrême 46348 paroxystique 220 Syndrome de Drash 33069 Syndrome de Dravet 94086 Syndrome de Drummond 2639 Syndrome de Du Pan 233 Syndrome de Duane Syndrome de Duane-anomalie du 93293 rayon radial Syndrome de Duane-anomalie du 261638 rayon radial dû à une monosomie 20q13 Syndrome de Duane-anomalie du 261647 rayon radial dû à une mutation ponctuelle 234 Syndrome de Dubin-Johnson 235 Syndrome de Dubowitz 2348 Syndrome de Dunnigan 238446 Syndrome de duplication 15q11-q13 238446 Syndrome de duplication 15q11q13 217385 Syndrome de duplication 17p13.3 Syndrome de duplication de 314621 l'hypophyse Numéro ORPHA Maladie Syndrome de duplication des 3172 sourcils-syndactylie Syndrome de duplication 284180 Xp22.13p22.2 314389 Syndrome de duplication Xq12-q13.3 261483 Syndrome de duplication Xq27.3q28 Syndrome de duplication/délétion 96092 inversée 8p →33117 Syndrome de Dursun 6 3377 Syndrome de Dutch-Kentucky Syndrome de Dyggve-Melchior- 239 Clausen 2274 Syndrome de Dykes-Markes-Harper Syndrome de dyschondrostéosenéphropathie 1765 Syndrome de dysfonctionnement 221078 hyperactif combiné des nerfs crâniens Syndrome de dysgénésie cérébraleneuropathie-ichtyose-kératodermie 66631 palmoplantaire Syndrome de dysgénésie du corps →3157 calleux-hypopituitarisme Syndrome de dysgénésie gonadique 168563 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Syndrome de dysgénésie gonadique 2855 type XX-surdité Syndrome de dysgénésie gonadiqueanomalies multiples 1770 Syndrome de dysgénésie ovarienne 444048 46,XX-petite taille Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéennekératodermie palmoplantaire- 352662 dyskératose laryngée Syndrome de dyskinésie ciliaire 247522 primitive-rétinite pigmentaire Syndrome de dysmorphie →1394 craniofaciale-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle Syndrome de dysmorphie 1777 craniofaciale-colobome-agénésie du corps calleux Syndrome de dysmorphie facialedéficience intellectuelle-petite taille- 2588 surdité Syndrome de dysmorphie facialedéficit immunitaire-livedo-petite taille 352712 Syndrome de dysmorphie facialeimmunodéficience-livedo-petite taille 352712 Syndrome de dysmorphie facialeluxation du cristallin-anomalies du 412022 segment antérieur-bulles filtrantes spontanées Numéro ORPHA Maladie Syndrome de dysmorphie facialeluxation du cristallin-anomalies du 412022 segment antérieur-kystes conjonctivaux non-traumatiques Syndrome de dysmorphie facialescrotum en châle-hyperlaxité 1778 ligamentaire Syndrome de dysmorphie rénale 2838 pelvi-calicielle-surdité Syndrome de dysmorphie-ambiguïté →3157 génitale-hypopituitarisme-membres courts Syndrome de dysmorphie-fente 1779 palatine-excès de peau Syndrome de dysmorphiemacrocéphalie-myopie-malformation 1970 de Dandy-Walker Syndrome de dysmorphiemalformations multiples 1780 Syndrome de dysmorphie-pectus 2104 carinatum-laxité ligamentaire Syndrome de dysmorphie-petite 2282 taille-surdité-anomalie du développement sexuel Syndrome de dysmorphie-petite 2282 taille-surdité-pseudohermaphrodisme Syndrome de dysmorphie-surdité de 289553 transmission-malformation cardiaque Syndrome de dysostose craniofacialeanomalies génitales, dentaires et 2095 cardiaques Syndrome de dysostose craniofacialehyperplasie diaphysaire 1798 Syndrome de dysostose mandibulofaciale-macroblépharon-macrostomie 357158 Syndrome de dysostose mandibulofaciale-microcéphalie 79113 Syndrome de dysostose 2502 métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience 329252 intellectuelle Syndrome de dysostose spondylocostale-malformations anales et 94095 génito-urinaires Syndrome de dysplasie branchialedéficience intellectuelle-hernie 1296 Syndrome de dysplasie corticaleépilepsie focale 163681 Syndrome de dysplasie cranio-frontonasale-alopécie-hypogonadisme 228390 Syndrome de dysplasie cranio-frontonasale-anomalie de Poland 1521 Syndrome de dysplasie craniofaciale 314555 et ostéopénie → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 121
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