Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome lymphoprolifératif autoimmun<br />
type V<br />
436159<br />
Syndrome lymphoprolifératif avec<br />
3261<br />
auto-immunité<br />
Syndrome lymphoprolifératif avec<br />
275517 auto-immunité <strong>et</strong> infections virales<br />
récurrentes<br />
Syndrome macrocéphaliemalformation<br />
capillaire<br />
60040<br />
217335 Syndrome MACS<br />
324972 Syndrome MAGIC<br />
2438 Syndrome main-pied-utérus<br />
1895 Syndrome malformatif d'Édimbourg<br />
94093 Syndrome malin <strong><strong>de</strong>s</strong> neuroleptiques<br />
Syndrome marfanoï<strong>de</strong> avec<br />
776<br />
déficience intellectuelle liée à l'X<br />
2464 Syndrome marfanoï<strong>de</strong> type <strong>de</strong> Silva<br />
Syndrome marfanoï<strong>de</strong>-déficience<br />
2463<br />
intellectuelle autosomique récessif<br />
Syndrome marfanoï<strong>de</strong>-hernie<br />
314041 inguinale-vieillissement osseux<br />
prématuré<br />
Syndrome marfanoï<strong>de</strong>neurofibromes<br />
systémiques <strong>et</strong><br />
300501<br />
orbitaux douloureux<br />
2466 Syndrome MASA<br />
→28496<br />
Syndrome MASS<br />
3<br />
238744 Syndrome MDN<br />
363649 Syndrome MDP<br />
588 Syndrome MEB<br />
Syndrome MEB avec leucodystrophie<br />
370997<br />
multikystique bilatérale<br />
Syndrome Meckel-like associé à<br />
3032<br />
NPHP3<br />
3032 Syndrome Meckel-like type 1<br />
3453 Syndrome MEDAC<br />
171851 Syndrome MEDNIK<br />
238637 Syndrome méga-ur<strong>et</strong>ères-mégavéssie<br />
Syndrome mégalencéphaliemalformation<br />
capillaire<br />
60040<br />
Syndrome mégalencéphaliemalformation<br />
capillaire-<br />
60040<br />
polymicrogyrie<br />
238637 Syndrome mégavessie-méga-ur<strong>et</strong>ères<br />
352328 Syndrome MEGDEL<br />
252206 Syndrome mélanome-astrocytome<br />
Syndrome mélanome-cancer<br />
404560<br />
pancréatique<br />
Syndrome mélanome-tumeur du<br />
252206<br />
système nerveux<br />
401973 Syndrome MEND<br />
3332 Syndrome mésomélique <strong>de</strong> Werner<br />
Syndrome métamérique artérioveineux<br />
cérébro-facial type<br />
141194<br />
1<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome métamérique artérioveineux<br />
cérébro-facial type 3<br />
141199<br />
Syndrome métamérique artérioveineux<br />
spinal<br />
53721<br />
79113 Syndrome MFDM<br />
294016 Syndrome MIC-CAP<br />
294016 Syndrome MIC-CM<br />
2510 Syndrome micro<br />
2510 Syndrome micro-Warburg<br />
Syndrome microgéodique <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
352636<br />
phalanges<br />
1104 Syndrome microphtalmie <strong>de</strong> Fryns<br />
2556 Syndrome MIDAS<br />
2556 Syndrome MLS<br />
369970 Syndrome MMCAT<br />
3434 Syndrome MMEP<br />
77299 Syndrome MOBA<br />
397973 Syndrome MOMES<br />
2563 Syndrome MOMO<br />
75858 Syndrome MORM<br />
35737 Syndrome morning glory<br />
2570 Syndrome Morse-Rawnsley-Sargent<br />
2717 Syndrome MOTA<br />
231736 Syndrome MPPC<br />
83473 Syndrome MPPH<br />
263347 Syndrome MRCS<br />
3109 Syndrome MRKH<br />
2578 Syndrome MRKH atypique<br />
247775 Syndrome MRKH type 1<br />
2578 Syndrome MRKH type 2<br />
1879 Syndrome MSBD<br />
Syndrome multisystémique <strong>de</strong><br />
404463<br />
dysfonctionnement <strong><strong>de</strong>s</strong> muscles lisses<br />
588 Syndrome muscle-eye-brain<br />
588 Syndrome muscle-oeil-cerveau<br />
Syndrome muscle-oeil-cerveau avec<br />
370997 leucodystrophie multikystique<br />
bilatérale<br />
590 Syndrome myasthénique congénital<br />
Syndrome myasthénique <strong>de</strong> Lambert-<br />
43393<br />
Eaton<br />
2585 Syndrome myélocérébelleux<br />
Syndrome myélodysplasique associé<br />
86841 à une anomalie chromosomique<br />
isolée <strong>de</strong>l(5q)<br />
Syndrome myélodysplasique nonclassifié<br />
Syndrome<br />
98827<br />
98825 myélodysplasique/myéloprolifératif<br />
mixte non-classé<br />
Syndrome myélomonocytaire<br />
98823<br />
chronique<br />
168953 Syndrome myéloprolifératif 8p11<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome myéloprolifératif<br />
420611<br />
transitoire<br />
182050 Syndrome MYH9<br />
Syndrome myoclonies-taches rouge<br />
812<br />
cerise<br />
2608 Syndrome N<br />
2614 Syndrome nail-patella<br />
→1359 Syndrome NAME<br />
85196 Syndrome NAO<br />
644 Syndrome NARP<br />
2662 Syndrome naso-digito-acoustique<br />
Syndrome néonatal létal <strong>de</strong> rigiditéconvulsions<br />
multifocales<br />
435845<br />
Syndrome néonatal létal <strong>de</strong><br />
435845 spasticité-encéphalopathie<br />
épileptique<br />
Syndrome néoplasique d'opsocloniemyoclonie-ataxie<br />
1183<br />
Syndrome néphrogénique<br />
93606<br />
d'antidiurèse inappropriée<br />
Syndrome néphrotique congénital<br />
839<br />
type finlandais<br />
Syndrome néphrotique congénitalpneumopathie<br />
interstitielle-<br />
306504<br />
épi<strong>de</strong>rmolyse bulleuse<br />
Syndrome néphrotique corticosensible<br />
non biopsié<br />
→69061<br />
Syndrome néphrotique familial<br />
280406 cortico-résistant avec surdité<br />
neurosensorielle<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
69061<br />
cortico-sensible<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93206 cortico-sensible avec<br />
glomérulosclérose segmentaire focale<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93206 cortico-sensible avec hyalinose<br />
segmentaire focale<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93209 cortico-sensible avec prolifération<br />
mésangiale diffuse<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93207 cortico-sensible à lésions<br />
glomérulaires minimes<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93207<br />
cortico-sensible à LGM<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
656<br />
familial cortico-résistant<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93213 familial cortico-résistant avec<br />
glomérulosclérose segmentaire focale<br />
Syndrome néphrotique idiopathique<br />
93213 familial cortico-résistant avec<br />
hyalinose segmentaire focale<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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