Liste des maladies rares et de leurs synonymes

More documents

Recommendations

Info

Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'encéphalopathie fatale →37011 infantile-hypertension artérielle 4 pulmonaire Syndrome d'encéphalopathie 2836 progressive-atrophie optique Syndrome d'encéphalopathiecalcification des ganglions basaux 51 Syndrome d'encéphalopathiecalcification intracérébrale- 1261 dégénérescence rétinienne Syndrome d'encéphalopathiecardiomyopathie hypertrophique- 319678 néphropathie tubulaire 79134 Syndrome DEND 99989 Syndrome DEND intermédiaire Syndrome d'endothéliopathie 63261 héréditaire-rétinopathienéphropathie-crises 2406 Syndrome d'enfermement 1937 Syndrome d'Eng-Strom 99672 Syndrome dent et ongle de Fried Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunessusceptibilité aux infections 391487 chroniques 2228 Syndrome dents et ongles Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié 2582 au tryptophane Syndrome d'épidermolyse bulleuse 231556 jonctionnelle localisée à début tardifdéficience intellectuelle Syndrome d'épidermolyse bulleuse 79403 jonctionnelle-atrésie du pylore Syndrome d'épidermolyse 36236 staphylococcique Syndrome d'épilepsie focaledéficience intellectuelle-dysarthrie- 352587 ataxie Syndrome d'épilepsie focaledéficience intellectuelle- 352587 malformation cérebro-cérébelleuse Syndrome d'épilepsie généraliséedyskinésie paroxystique 79137 Syndrome d'épilepsie infantile 171714 symptomatique-arrêt de développement-cécité Syndrome d'épilepsie infantile type 171714 Amish Syndrome d'épilepsie liée à l'Xdifficulté d'apprentissage-troubles du 85294 comportement Syndrome d'épilepsie rolandiquedyspraxie de la parole 163721 Syndrome d'épilepsie rolandiquedystonie paroxystique induite par 163727 l'effort-crampe de l'écrivain Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'épilepsie-cécité 411986 corticale-déficience intellectuelledysmorphie faciale Syndrome d'épilepsie-déficience 1947 intellectuelle type finnois Syndrome d'épilepsie-démenceamélogenèse imparfaite 1946 Syndrome d'épilepsie-microcéphaliedysplasie squelettique 1948 Syndrome d'épilepsie-surdité neurosensorielle-ataxie-déficience 199343 intellectuelle-déséquilibre électrolytique 1951 Syndrome d'épilepsie-télangiectasie →18205 Syndrome d'Epstein 0 Syndrome dermato-cardiosquelettique type Borrone 1266 99688 Syndrome dermotriche Syndrome d'Eronen-Somer- →79500 Gustafsson Syndrome d'érythrodermie congénitale-hypotrichose-infections 369992 récurrentes-allergies alimentaires multiples 1916 Syndrome DES 869 Syndrome des 2A 869 Syndrome des 3A 869 Syndrome des 4A 54251 Syndrome des abcès aseptiques Syndrome des abcès aseptiques 54251 corticosensibles 56425 Syndrome des agglutinines froides Syndrome des anomalies 567 conotroncales et de la face Syndrome des anomalies oculaires et 2143 faciales-télécanthus-surdité Syndrome des anticorps 398097 antiphospholipides néonatal Syndrome des antiphospholipides 398097 néonatal 81 Syndrome des antisynthétases 647 Syndrome des cassures de Nijmegen Syndrome des cheveux argentés de 381 Griscelli-Pruniéras 634 Syndrome des cheveux bambous Syndrome des cheveux en fils de fer 565 de Menkes Syndrome des cheveux friséskératodermie acrale-caries 307766 1410 Syndrome des cheveux incoiffables Syndrome des cheveux laineux 170 familial Syndrome des cheveux laineux 170 héréditaire Numéro ORPHA Maladie 66529 Syndrome des coeurs brisés Syndrome des contractures 1486 congénitales létales type 1 Syndrome des contractures 137776 congénitales létales type 2 Syndrome des contractures 137783 congénitales létales type 3 Syndrome des contractures 137776 congénitales létales type Israeli- Bedouin Syndrome des contractures du piedatrophie musculaire-apraxie 3454 oculomotrice Syndrome des contractures multiples 1486 type finlandais Syndrome des côtes courtespolydactylie type 1 93270 Syndrome des côtes courtespolydactylie type 2 93269 Syndrome des côtes courtespolydactylie type 3 93271 Syndrome des côtes courtespolydactylie type 4 93268 Syndrome des côtes courtespolydactylie type Beemer-Langer 93268 Syndrome des côtes courtespolydactylie type Majewski 93269 Syndrome des côtes courtespolydactylie type Saldino-Noonan 93270 Syndrome des côtes courtespolydactylie type Verma-Naumoff 93271 Syndrome des ecchymoses 324636 douloureuses Syndrome des glycoprotéines 79324 déficientes en hydrates de carbone Ig Syndrome des glycoprotéines 79325 déficientes en hydrates de carbone Ih Syndrome des glycoprotéines 79326 déficientes en hydrates de carbone Ii Syndrome des glycoprotéines 280071 déficientes en hydrates de carbone Ip Syndrome des glycoprotéines 79318 déficientes en hydrates de carbone type Ia Syndrome des glycoprotéines 79319 déficientes en hydrates de carbone type Ib Syndrome des glycoprotéines 79320 déficientes en hydrates de carbone type Ic Syndrome des glycoprotéines 79321 déficientes en hydrates de carbone type Id Syndrome des glycoprotéines 79322 déficientes en hydrates de carbone type Ie → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 142
Numéro ORPHA Maladie Syndrome des glycoprotéines 79323 déficientes en hydrates de carbone type If Syndrome des glycoprotéines 79329 déficientes en hydrates de carbone type IIa Syndrome des glycoprotéines 79330 déficientes en hydrates de carbone type IIb Syndrome des glycoprotéines 79332 déficientes en hydrates de carbone type IId Syndrome des glycoprotéines 79333 déficientes en hydrates de carbone type IIe Syndrome des glycoprotéines 238459 déficientes en hydrates de carbone type IIf Syndrome des glycoprotéines 263508 déficientes en hydrates de carbone type IIg Syndrome des glycoprotéines 95428 déficientes en hydrates de carbone type IIh Syndrome des glycoprotéines 263487 déficientes en hydrates de carbone type IIi Syndrome des glycoprotéines 263501 déficientes en hydrates de carbone type IIj Syndrome des glycoprotéines 356961 déficientes en hydrates de carbone type IIm Syndrome des glycoprotéines 86309 déficientes en hydrates de carbone type Ij Syndrome des glycoprotéines 79327 déficientes en hydrates de carbone type Ik Syndrome des glycoprotéines 79328 déficientes en hydrates de carbone type IL Syndrome des glycoprotéines 91131 déficientes en hydrates de carbone type Im Syndrome des glycoprotéines 244310 déficientes en hydrates de carbone type In Syndrome des glycoprotéines 263494 déficientes en hydrates de carbone type Io Syndrome des glycoprotéines 300536 déficientes en hydrates de carbone type IR Syndrome des glycoprotéines 324422 déficientes en hydrates de carbone type Is Numéro ORPHA Maladie Syndrome des glycoprotéines 329178 déficientes en hydrates de carbone type Iu Syndrome des glycoprotéines 370921 déficientes en hydrates de carbone type Iw Syndrome des glycoprotéines 370924 déficientes en hydrates de carbone type Ix Syndrome des glycoprotéines 370927 déficientes en hydrates de carbone type Iy Syndrome des glycoprotéines 448010 déficientes en hydrates de carbone type IZ 201 Syndrome des hamartomes multiples 443804 Syndrome des jambes raides Syndrome des lentigines multiples 500 familial Syndrome des lentigines multiples 231040 familial sans manifestation systémique Syndrome des lymphocytes dénudés 34592 type I Syndrome des lymphocytes dénudés 572 type II 662 Syndrome des ongles jaunes Syndrome des oreilles en forme de 137888 point d'interrogation 2763 Syndrome des os graciles 231031 Syndrome des paumes rouges 721 Syndrome des plaquettes grises Syndrome des plaquettes sanguines 274 géantes Syndrome des pointes-ondes 725 continues du sommeil Syndrome des pointes-ondes 725 continues pendant le sommeil lent Syndrome des pouces absents-petite 2951 taille-déficit immunitaire Syndrome des pouces en adductionarthrogrypose, type Christian 2952 Syndrome des pouces en adductionarthrogrypose, type Dundar 2953 Syndrome des pouces en adductionpieds bots 2953 Syndrome des pouces et des gros 783 orteils trop larges Syndrome des ptérygium multiples →1234 type Aslan Syndrome des ptérygiums multiples 65743 autosomique dominant Syndrome des ptérygiums multiples 2990 autosomique récessif Syndrome des ptérygiums multiples 2990 autosomique récessif non létal Numéro ORPHA Maladie Syndrome des ptérygiums poplités 1300 autosomique dominant Syndrome des ptérygiums poplités 1234 autosomique récessif 3237 Syndrome des synostoses multiples Syndrome des torsades de pointes à 51084 couplage court Syndrome des verrues- 51636 hypogammaglobulinémie-infections- myélokathexis Syndrome des verrues-infectionsleucopénie-myélokathexis 51636 Syndrome des voies biliaires →2697 anormales-insuffisance rénale 1183 Syndrome des yeux dansants 195 Syndrome des yeux de chat syndrome des yeux et des jambes 1183 dansantes 163703 Syndrome DESC 2990 Syndrome d'Escobar 168782 Syndrome désintégratif de l'enfance 1959 Syndrome d'Evans Syndrome d'Evans associé à une 444463 immunodéficience primaire Syndrome d'excroissance lipomateuse congénitalemalformation vasculaire-naevus 140944 épidermique 178345 Syndrome d'excès d'aromatase →955 Syndrome d'Exner 71269 Syndrome d'exophtalmie bénigne Syndrome d'exostoses-anétodermiebrachydactylie type E 1962 Syndrome d'extrasystoles 3201 ventriculaires avec syncopespérodactylie-séquence de Robin Syndrome d'extrasystoles-petite 1964 taille-hyperpigmentationmicrocéphalie Syndrome d'habitus marfanoïdecraniosynostose 2462 Syndrome d'habitus Prader-Williostéopénie-camptodactylie 3409 Syndrome d'hallux varuspolysyndactylie préaxiale 2110 Syndrome d'hamartoblastome 672 hypothalamique-polydactylie Syndrome d'hamartome basaloïde 168632 folliculaire généralisé Syndrome d'hamartome folliculairealopécie-mucoviscidose 2112 Syndrome d'hémangiome périnéalmalformations génitaleslipomyéloméningocèle-anomalies 83628 vésicorénales → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 143
Page 1 and 2:
Mars 2016 Liste des maladies rares
Page 3 and 4:
Liste des maladies rares et de leur
Page 5 and 6:
Numéro ORPHA Maladie 63440 Acrocé
Page 7 and 8:
Numéro ORPHA Maladie 79434 Albinis
Page 9 and 10:
Numéro ORPHA Maladie Amyotrophie s
Page 11 and 12:
Numéro ORPHA Maladie Anomalie cong
Page 13 and 14:
Numéro ORPHA Maladie 3143 APS type
Page 15 and 16:
Numéro ORPHA Maladie 98772 Ataxie
Page 17 and 18:
Numéro ORPHA Maladie 230800 Botuli
Page 19 and 20:
Numéro ORPHA Maladie Carcinome ind
Page 21 and 22:
Numéro ORPHA Maladie 2140 CDH 1529
Page 23 and 24:
Numéro ORPHA 98893 CMD1B →37095
Page 25 and 26:
Numéro ORPHA Maladie 91139 Cryoglo
Page 27 and 28:
Numéro ORPHA Maladie 35909 Défici
Page 29 and 30:
Numéro ORPHA Maladie 141 Déficit
Page 31 and 32:
Numéro ORPHA Maladie Déficit en h
Page 33 and 34:
Numéro ORPHA Maladie Déficit en t
Page 35 and 36:
Numéro ORPHA Maladie 35688 Déform
Page 37 and 38:
Numéro ORPHA Maladie Dermatostomat
Page 39 and 40:
Numéro ORPHA Maladie 233 DRS 18 dR
Page 41 and 42:
Numéro ORPHA Maladie Dysostose man
Page 43 and 44:
Numéro ORPHA Maladie 93307 Dysplas
Page 45 and 46:
Numéro ORPHA Maladie 98964 Dystrop
Page 47 and 48:
Numéro ORPHA Maladie 420485 DYT24
Page 49 and 50:
Numéro ORPHA Maladie Encéphalopat
Page 51 and 52:
Numéro ORPHA Maladie 1942 Epilepsi
Page 53 and 54:
Numéro ORPHA Maladie Fibrofollicul
Page 55 and 56:
Numéro ORPHA Maladie 25 GCDHD 9896
Page 57 and 58:
Numéro ORPHA Maladie GSD par défi
Page 59 and 60:
Numéro ORPHA Maladie Hérédopathi
Page 61 and 62:
Numéro ORPHA Maladie 71212 Hyperin
Page 63 and 64:
Numéro ORPHA Maladie Hypoglycémie
Page 65 and 66:
Numéro ORPHA Maladie 289347 IDH 33
Page 67 and 68:
Numéro ORPHA Maladie Intoxication
Page 69 and 70:
Numéro ORPHA Maladie 500 Lentigino
Page 71 and 72:
Numéro ORPHA Maladie Lipodystrophi
Page 73 and 74:
Numéro ORPHA Maladie Lymphome T cu
Page 75 and 76:
Numéro ORPHA Maladie Maladie de Ch
Page 77 and 78:
Numéro ORPHA Maladie Maladie de Ni
Page 79 and 80:
Numéro ORPHA Maladie Maladie infla
Page 81 and 82:
Numéro ORPHA Maladie 39044 Mélano
Page 83 and 84:
Numéro ORPHA Maladie 261349 Monoso
Page 85 and 86:
Numéro ORPHA Maladie 584 Mucopolys
Page 87 and 88:
Numéro ORPHA Maladie 207000 Myosit
Page 89 and 90:
Numéro ORPHA Maladie Neurodégén
Page 91 and 92: Numéro ORPHA Maladie Occlusion int
Page 93 and 94: Numéro ORPHA Maladie 247806 PAFA l
Page 95 and 96: Numéro ORPHA Maladie Paucité des
Page 97 and 98: Numéro ORPHA Maladie 280270 PMLD 2
Page 99 and 100: Numéro ORPHA Maladie 79076 Polypos
Page 101 and 102: Numéro ORPHA Maladie 263548 PSS ty
Page 103 and 104: Numéro ORPHA Maladie 98766 SCA5 98
Page 105 and 106: Numéro ORPHA Maladie 2134 SHU D- S
Page 107 and 108: Numéro ORPHA Maladie 276174 Stupeu
Page 109 and 110: Numéro ORPHA Maladie Syndrome card
Page 111 and 112: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'Al
Page 113 and 114: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'at
Page 115 and 116: Numéro ORPHA Maladie 2724 Syndrome
Page 119 and 120: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de d
Page 125 and 126: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de G
Page 127 and 128: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de l
Page 129 and 130: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de M
Page 131 and 132: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de m
Page 133 and 134: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de n
Page 135 and 136: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de p
Page 139 and 140: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de s
Page 141: Numéro ORPHA Maladie 3456 Syndrome
Page 145 and 146: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hy
Page 147 and 148: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'od
Page 149 and 150: Numéro ORPHA Maladie Syndrome hém
Page 151 and 152: Numéro ORPHA Maladie Syndrome nép
Page 153 and 154: Numéro ORPHA Maladie Syndrome tét
Page 155 and 156: Numéro ORPHA Maladie 95462 Tissu a
Page 157 and 158: Numéro ORPHA Maladie Tumeur desmop
Page 159 and 160: Numéro ORPHA Maladie Variant crân
Page 161 and 162: ANNEXE Liste des maladies à utilis
Page 163 and 164: → Utiliser ces numéros ORPHA au
Page 169: Pour toute question ou suggest ,
show all

Liste des maladies rares et de leurs synonymes

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?