Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome de Silver-Russell dû à une 231137 trisomie 7p11.2-p13 Syndrome de Silver-Russell dû à une 231137 trisomie 7p11.2p13 1968 Syndrome de Simosa Syndrome de Simpson-Golabi- 373 Behmel Syndrome de Simpson-Golabi- 79022 Behmel létal Syndrome de Simpson-Golabi- 373 Behmel type 1 Syndrome de Simpson-Golabi- 79022 Behmel type 2 Syndrome de Singh-Williams- 50809 McAlister 85191 Syndrome de Singleton-Merten 247698 Syndrome de Sipple 816 Syndrome de Sjögren-Larsson 93974 Syndrome de Smith-Fineman-Myers 818 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 819 Syndrome de Smith-Magenis 820 Syndrome de Sneddon 3063 Syndrome de Snyder-Robinson 2234 Syndrome de Sohval-Soffer 2612 Syndrome de Solomon 2564 Syndrome de Sommer-Hines Syndrome de Sommer-Young Wee- 1529 Frye 1355 Syndrome de Sonoda 1471 Syndrome de Sorsby 821 Syndrome de Sotos Syndrome de sourire inversé-vessie 2704 neurologique Syndrome de spasmes infantilespouces larges 3173 Syndrome de spasmes infantilesretard psychomoteur-atrophie 263410 cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome de spasticité-déficience 3175 intellectuelle-épilepsie lié à l'X →2909 Syndrome de Spellacy-Gibbs-Watts Syndrome de sphérophakiebrachymorphie 3449 Syndrome de spina bifidahypospadias 3176 757 Syndrome de Spitzer-Weinstein 234 Syndrome de Sprinz-Nelson 2454 Syndrome de Stalker-Chitayat 85146 Syndrome de Stark-Kaeser Syndrome de stéatocystome 3184 multiple-dents néonatales 438117 Syndrome de Steel 3186 Syndrome de Steinfeld Numéro ORPHA Maladie Syndrome de sténose congénitale des 162521 orifices piriformesholoprosencéphalie Syndrome de sténose médullaire 85182 diaphysaire-histocytome fibreux Syndrome de sténose médullaire 85182 diaphysaire-tumeur osseuse Syndrome de sténose pulmonairebrachytéléphalangie-calcification du 85202 cartilage Syndrome de sténose pulmonairetaches café au lait →636 Syndrome de sténose subaortiquepetite taille 3191 3194 Syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 36426 Syndrome de Stevens-Johnson 828 Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique 250984 récessif 90653 Syndrome de Stickler type 1 90654 Syndrome de Stickler type 2 166100 Syndrome de Stickler type 3 Syndrome de Stickler type non 166100 oculaire 233 Syndrome de Stilling-Turk-Duane 3199 Syndrome de Stimmler Syndrome de Stoelinga-de Koomen- 2972 Davis 3200 Syndrome de Stoll-Alembik-Finck 3074 Syndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin 3201 Syndrome de Stoll-Kieny-Dott 2878 Syndrome de Stoll-Lévy-Francfort Syndrome de Stormorken-Sjaastad- 3204 Langslet 1277 Syndrome de Stratton-Garcia-Young 2863 Syndrome de Stratton-Parker 3205 Syndrome de Sturge-Weber 3205 Syndrome de Sturge-Weber-Dimitri 3205 Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe 3206 Syndrome de Stüve-Wiedemann 166277 Syndrome de Suarez-Stickler 2752 Syndrome de Sugarman 3412 Syndrome de Sujansky-Leonard Syndrome de Summerskill-Walshe- 65682 Tygstrup 3210 Syndrome de Summitt Syndrome de surdité de conductionanomalie de l'oreille externe 3216 Syndrome de surdité de perception 228012 progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de surdité 228012 neurosensorielle progressivecardiomyopathie hypertrophique Numéro ORPHA Maladie Syndrome de surdité 66633 neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel Syndrome de surdité 97229 neurosensorielle-paralysie pontobulbaire Syndrome de surdité-anomalies 3224 génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes Syndrome de surdité-atrophie →52368 optique-démence Syndrome de surdité-cataracteanomalies squelettiques 2663 Syndrome de surdité-déficience 85321 intellectuelle lié à l'X Syndrome de surdité-déficience 85321 intellectuelle type Martin-Probst Syndrome de surdité-diverticuloseneuropathie 3217 Syndrome de surdité-dysplasie 3218 épiphysaire-petite taille Syndrome de surdité-dysplasie 3219 squelettique-granulome labial Syndrome de surdité-dysplasie 3219 squelettique-visage aux traits grossiers avec lèvres épaisses Syndrome de surdité-dystonieneuronopathie optique 52368 Syndrome de surdité- 254898 encéphaloneuropathie-obésité- valvulopathie 90646 Syndrome de surdité-hypogonadisme Syndrome de surdité-hypoplasie de 3220 l'émail-anomalie des ongles 94064 Syndrome de surdité-infertilité Syndrome de surdité-insensibilité 3225 familiale des glandes salivaires à l'aldostérone Syndrome de surdité-lymphoedèmeleucémie 3226 Syndrome de surdité-néphritemalformation anorectale 2408 63 Syndrome de surdité-néphropathie 3230 Syndrome de surdité-oligodontie Syndrome de surdité-onychoostéodystrophie-déficience 79500 intellectuelle Syndrome de surditéonychodystrophie 3231 Syndrome de surditéonychodystrophie autosomique 79499 dominant Syndrome de surditéonychodystrophie autosomique 79500 récessif → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 138
Numéro ORPHA Maladie Syndrome de surdité- 79500 onychodystrophie-ostéodystrophie- déficience intellectuelle Syndrome de surdité-oreille 3232 anormale-paralysie faciale Syndrome de surdité-pili tortihypogonadisme 123 Syndrome de surdité-ptosisanomalies du squelette 3236 Syndrome de surdité-symphalangie 3237 type Hermann Syndrome de surdité-syndrome 3241 craniofacial Syndrome de surdité-vitiligoachalasie 3239 838 Syndrome de Susac Syndrome de susceptibilité familial 284343 au blastome pleuropulmonaire Syndrome de susceptibilité familial 284343 au BPP 3243 Syndrome de Sweet 242 Syndrome de Swyer Syndrome de symphalangieanomalies multiples des mains et des 3246 pieds Syndrome de symphalangiebrachydactylie 3237 Syndrome de syncinésie mandibulopalpébrale-ptosis 91412 Syndrome de syndactylie type 1- 3255 microcéphalie-déficience intellectuelle Syndrome de syndactyliecamptodactylie et clinodactylie de 357332 l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome de syndactylie-dysplasie 3253 ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de syndactyliepolydactylie préaxiale-déformation 85203 sternale Syndrome de syndactyliepolydactylie-lobe d'oreille anormal 3259 Syndrome de syndactylietélécanthus-malformations rénale et 140952 anogénitale Syndrome de synéchie alvéolaireankyloblépharon-dysplasie →1071 ectodermique Syndrome de syngnathie-anomalies 3262 multiples Syndrome de syngnathie-fente 3263 palatine Syndrome de synostose radiocubitale-déficience intellectuelle- 3270 hypotonie Numéro ORPHA Maladie Syndrome de synostose radiocubitale-rétinite pigmentaire →193 Syndrome de synostose radioulnaire-thrombocytopénie 71289 amégacaryocytique Syndrome de synostosemicrocéphalie-scoliose 3268 Syndrome de synovite-acnépustulose-hyperostose-ostéite 793 1350 Syndrome de Tabatznik 567 Syndrome de Takao 2905 Syndrome de Takatsuki 66529 Syndrome de tako-tsubo 66529 Syndrome de takotsubo Syndrome de tarses palpébraux 2832 courts-absence de cils inférieurs 99045 Syndrome de Taussig-Bing →33364 Syndrome de Tay 669 Syndrome de Taybi 90650 Syndrome de Taybi 2636 Syndrome de Taybi-Linder 1519 Syndrome de Teebi 2432 Syndrome de Teebi-Al Saleh-Hassoon 1094 Syndrome de Teebi-Kaurah 1974 Syndrome de Teebi-Naguib-al Awadi 3291 Syndrome de Teebi-Shaltout Syndrome de télangiectasieérythrocytose-gammopathie 284227 monoclonale-épanchements périnéphrétiques-shunt pulmonaire Syndrome de télécanthushypertélorisme-strabisme-pied creux 3293 2885 Syndrome de Telfer-Sugar-Jaeger 420561 Syndrome de Temple-Baraitser 1777 Syndrome de Temtamy 1777 Syndrome de Temtamy-Shalash 137834 Syndrome de Ter Haar Syndrome de tetra-améliemalformations multiples 3301 Syndrome de tétralogie de Fallotpetite taille-déficience intellectuelle 3304 Syndrome de tétraplégie spastiquedéficience intellectuelle-rétinite 3011 pigmentaire 140917 Syndrome de Teunissen-Cremers 1780 Syndrome de Thakker-Donnai 88633 Syndrome de Théodore 3235 Syndrome de Thies-Reis 3316 Syndrome de Thomas 2547 Syndrome de Thomas-Jewtt-Raines 2031 Syndrome de Thompson-Baraitser Syndrome de Thong-Douglas- 2866 Ferrante Numéro ORPHA Maladie Syndrome de thrombocytopathieasplénie-myosis 3204 Syndrome de thrombocytopénieaplasie radiale 3320 Syndrome de thrombocytopéniesyndrome de Pierre Robin 3323 2919 Syndrome de Thurston Syndrome de thymomeimmunodéficience 169105 Syndrome de tibia absentpolydactylie-kyste arachnoïdien 3328 Syndrome de tibia aplasiqueectrodactylie 3329 Syndrome de tibia et radius 3331 anormaux-ostéopénie-fractures Syndrome de tibia hypoplasiquepolydactylie 3332 Syndrome de tibia triangulaireaplasie fibulaire 85170 42665 Syndrome de Tietz 65283 Syndrome de Timothy 64686 Syndrome de Tolosa-Hunt →31463 Syndrome de Tomé-Brunet-Fardeau 2 1547 Syndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa 3460 Syndrome de Torg-Winchester 1827 Syndrome de Toriello 3338 Syndrome de Toriello-Carey 79347 Syndrome de Toriello-Higgins-Miller 3339 Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste Syndrome de torticolis-chéloïdescryptorchidisme 3341 3342 Syndrome de tortuosité artérielle Syndrome de tortuosité des artérioles rétiniennes-hémiparésie 36383 infantile-leukoencéphalopathie, autosomique dominante 2796 Syndrome de Touraine-Solente-Gole 857 Syndrome de Townes-Brocks 412022 Syndrome de Traboulsi Syndrome de traction du cône 268861 terminal, forme primaire 3052 Syndrome de Tranebjaerg-Svejgaard Syndrome de transfusion foetofoetale 95431 861 Syndrome de Treacher-Collins →1215 Syndrome de Treft-Sanborn-Carey Syndrome de tremblement essentielnystagmus-ulcère 3350 Syndrome de tremblement-ataxiehypomyélinisation centrale 447896 Syndrome de trichodysplasieamélogenèse imparfaite 79129 Syndrome de trichodysplasiexérodermie 3361 → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 139
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