Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Infection à CMV chez des patients à 137698 risque avec une immunodépression cellulaire 781 Infection à Coxiella burnetii Infection à cytomégalovirus chez des 137698 patients à risque avec une immunodépression cellulaire 314946 Infection à Mycobacterium xenopi 324632 Infection à virus Hendra 448237 Infection à virus Zika Infections récurrentes à Neisseria par 169467 déficit en facteur D Infections à bactéries pyogènes 183713 associées à un déficit en MyD88 Infertilité féminine par défaut de la 404466 zone pellucide Infertilité masculine associée à des 137893 spermatozoïdes à tête large, polyploïdes, multiflagellés Infertilité masculine avec 171709 globozoospermie Infertilité masculine avec 171709 spermatozoïdes à tête ronde Infertilité masculine avec virilisation →39980 normale due à un arrêt de la 5 maturation Infertilité masculine avec virilisation →39980 normale due à une anomalie de la 5 méiose 98345 Infertilité masculine idopathique rare Infertilité masculine monogénique 399805 avec azoospermie ou oligozoospermie Infertilité masculine monogénique 399808 avec tératozoospermie Infertilité masculine non 276234 syndromique par asthénozoospermie Infertilité masculine non 276234 syndromique par défaut de motilité →39980 Infertilité masculine par mutation de 8 NANOS1 Infiltration lymphocytaire cutanée 33314 bénigne de Jessner Infiltration lymphocytaire cutanée de 33314 Jessner Infiltration lymphocytaire cutanée de 33314 Jessner-Kanof Inflammation chronique lymphocytaire avec rehaussement 284448 périvasculaire pontique corticosensible 63259 Iniencéphalie 268366 Iniencéphalie fermée 268363 Iniencéphalie ouverte Insensibilité complète à l'hormone de 633 croissance Numéro ORPHA Maladie Insensibilité congénitale à la douleur 217399 avec hyperhidrose Insensibilité congénitale à la douleur 391397 avec hyperhidrose et troubles gastrointestinaux Insensibilité congénitale à la douleur 64752 et analgésie thermique Insensibilité primaire à l'hormone de 633 croissance Insertion anormale des cordages de 99055 la tricuspide 466 Insomnie fatale familiale 95449 Insuffisance aortique congénitale 441 Insuffisance autonome progressive Insuffisance cardiaque droite postcardiotomie 263352 95409 Insuffisance cortico-surrénale aiguë Insuffisance cortico-surrénalienne 95409 aiguë 443084 Insuffisance du baroréflexe Insuffisance en acides biliaires-CoA 276066 ligase et défaut d'amidation 90062 Insuffisance hépatique aiguë 294422 Insuffisance hépatique chronique Insuffisance hépatique infantile aiguë 217371 par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADN mitochondrial Insuffisance hépatique infantile aiguë 217371 par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Insuffisance hypophysaire d'origine 95619 iatrogène ou traumatique Insuffisance hypophysaire multiple 231720 non acquise avec anomalies de la colonne vertébrale Insuffisance pancréatique et 811 dysfonctionnement de la moelle osseuse 439167 Insuffisance placentaire 439167 Insuffisance placentaire vasculaire Insuffisance somatotrope isolée liée 231692 à l'X Insuffisance somatotrope isolée type 231662 IA Insuffisance somatotrope isolée type 231671 IB Insuffisance somatotrope isolée type 231679 II Insuffisance somatotrope isolée type 231692 III Insuffisance somatotrope non 631 acquise isolée 95409 Insuffisance surrénale aiguë 95409 Insuffisance surrénalienne aiguë Numéro ORPHA Maladie Insuffisance surrénalienne 289548 héréditaire isolée par déficit en CYP11A1 97279 Insulinome 2299 Interruption de la crosse aortique Interruption de la veine cave 99123 inférieure 469 Intolérance au fructose héréditaire 35122 Intolérance aux disaccharides Intolérance aux disaccharides avec 306436 intolérance à l'amidon Intolérance aux disaccharides avec 306474 intolérance à l'amidon et au lactose Intolérance aux disaccharides avec 306446 tolérance minime à l'amidon Intolérance aux disaccharides sans 306486 intolérance au saccharose Intolérance aux disaccharides sans 306462 intolérance à l'amidon Intolérance aux protéines dibasiques 470 avec lysinurie Intolérance congénitale au 35122 saccharose Intolérance congénitale au 306436 saccharose avec intolérance à l'amidon Intolérance congénitale au 306474 saccharose avec intolérance à l'amidon et au lactose Intolérance congénitale au 306446 saccharose avec tolérance minime à l'amidon Intolérance congénitale au 306462 saccharose sans intolérance à l'amidon 103909 Intolérance isolée au tréhalose 73423 Intoxication aiguë par Blighia sapida 73423 Intoxication aiguë par le fruit d'akée 73423 Intoxication aiguë par le fruit d'aki Intoxication aiguë par les 43117 antidépresseurs tricycliques Intoxication aiguë par les 43119 médicaments avec effet stabilisant de membrane 35889 Intoxication aiguë par les opioïdes 217064 Intoxication au 5-fluorouracile 306682 Intoxication au manganèse 330021 Intoxication au mercure 330015 Intoxication au plomb 247165 Intoxication infantile au mercure 31824 Intoxication par la colchicine 31825 Intoxication par le méthanol 31827 Intoxication par le paraquat 31828 Intoxication par les digitaliques 31826 Intoxication par l'éthylène glycol → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 66
Numéro ORPHA Maladie Intoxication systémique au 90069 monochloroacétate 2302 Intoxication à l'amiante 228371 Intoxination botulinique 228371 Intoxination botulique 3306 Inv dup(15) 2285 Invagination basilaire primitive 96092 Invdupdel(8p) 216694 Inversion ventriculaire Inversion/duplication du 195 chromosome 22 275766 IPAH 747 iPAP 238455 IPD 37042 IPEX 88621 IPS 100025 IPSID 772 IRD Iridocyclite hétérochromique de 263479 Fuchs 3309 Isochromosome 5p 3310 Isochromosome 9p surnuméraire 884 Isochromosome 12p en mosaïque 884 Isochromosome 12p surnuméraire 3307 Isochromosome 18p 96055 Isochromosome 21 98798 Isochromosomie Yp 98797 Isochromosomie Yq 99731 ISOD 472 Isosporose 309324 ISSD 281190 IWC 300605 JALS 474 JATD Jaunisse hyperbilirubinémique 2312 néonatale transitoire 276405 Jaunisse verte 397715 JBTS avec JATD 248111 JHD 2929 JIP 65684 JMADUE 289596 JNA 79264 JNCL 2801 JPG 247604 JPLS 2929 JPS 2318 JS type B 1454 JS-H 220493 JS-O 2318 JS-OR 220497 JS-R 99100 Juxtaposition des auricules 1540 JWS Numéro ORPHA Maladie 2322 Kabuki make-up 96169 KdVS 2334 Kératite autosomique dominante 2334 Kératite héréditaire 137593 Kératite infectieuse épithéliale Kératite interstitielle linéaire 314017 idiopathique 137596 Kératite neurotrophique 137599 Kératite stromale 67043 Kératite à Acanthamoeba 411777 Kératoacanthome éruptif généralisé Kératoacanthome éruptif généralisé 411777 de Grzybowski 493 Kératoacanthome familial 493 Kératoacanthome héréditaire 493 Kératoacanthome multiple Kératoacanthome multiple de 65748 Ferguson-Smith Kératoacanthome multiple de Muir- 587 Torre 65748 Kératoacanthome multiple familial 163934 Kératoconjonctivite atopique Kératoconjonctivite limbique 88633 supérieure Kératoconjonctivite limbique 88633 supérieure de Théodore 70476 Kératoconjonctivite printanière 70476 Kératoconjonctivite vernale Kératocône autosomique dominant 293936 avec cataracte polaire antérieure précoce 293936 Kératocône familial avec cataracte Kératodermie aïnhumoïde et 494 mutilante Kératodermie avec cheveux laineux 420686 type IV Kératodermie due à des anomalies de 79395 la loricrine Kératodermie mutilante avec 79395 ichtyose Kératodermie mutilante de 494 Vohwinkel 494 Kératodermie mutilante et surdité Kératodermie palmoplantaire de →2199 Thost-Unna Kératodermie palmoplantaire diffuse 2337 autosomique dominante type Norrbotten Kératodermie palmoplantaire diffuse 369999 avec fissures douloureuses Kératodermie palmoplantaire diffuse 495 progressive Kératodermie palmoplantaire 2199 épidermolytique Numéro ORPHA Maladie Kératodermie palmoplantaire 2199 épidermolytique de Voerner Kératodermie palmoplantaire 2199 épidermolytique de Vörner Kératodermie palmoplantaire 2199 érythrodermique diffuse type Voerner Kératodermie palmoplantaire 2199 érythrodermique diffuse type Vörner Kératodermie palmoplantaire et 1010 alopécie congénitale autosomique dominante Kératodermie palmoplantaire et 1366 alopécie congénitale autosomique recessive Kératodermie palmoplantaire et 1010 alopécie congénitale type Stevanovic Kératodermie palmoplantaire et 1366 alopécie congénitale type Wallis Kératodermie palmoplantaire et périorificielle 659 Kératodermie palmoplantaire focale 370002 avec kératose localisée aux articulations Kératodermie palmoplantaire focale 2200 et gingivale Kératodermie palmoplantaire focale 448264 non épidermolytique Kératodermie palmoplantaire focale 402003 non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses Kératodermie palmoplantaire 86923 héréditaire type Gamborg-Nielsen Kératodermie palmoplantaire 659 mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles Kératodermie palmoplantaire non 2337 épidermolytique Kératodermie palmoplantaire non →2199 épidermolytique Kératodermie palmoplantaire 79141 nummulaire Kératodermie palmoplantaire 79501 ponctuée type 1 Kératodermie palmoplantaire 79502 ponctuée type 2 Kératodermie palmoplantaire 38 ponctuée type 3 Kératodermie palmoplantaire 308013 ponctuée type 3 sans élastoïdose Kératodermie palmoplantaire striée 50942 ou en bandes Kératodermie palmoplantaire 495 transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire type 140966 Nagashima → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 67
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Mars 2016 Liste des maladies rares
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Pour toute question ou suggest ,
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