Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
59135 Maladie <strong>de</strong> Gowers<br />
35858 Maladie <strong>de</strong> Gräsbeck-Imerslund<br />
495 Maladie <strong>de</strong> Greither<br />
381 Maladie <strong>de</strong> Griscelli<br />
79476 Maladie <strong>de</strong> Griscelli type 1<br />
79477 Maladie <strong>de</strong> Griscelli type 2<br />
79478 Maladie <strong>de</strong> Griscelli type 3<br />
90020 Maladie <strong>de</strong> Guam<br />
79277 Maladie <strong>de</strong> Günther<br />
79263 Maladie <strong>de</strong> Hagberg-Santavuori<br />
2841 Maladie <strong>de</strong> Hailey-Hailey<br />
99873 Maladie <strong>de</strong> Hand-Schüller-Christian<br />
2116 Maladie <strong>de</strong> Hartnup<br />
369 Maladie <strong>de</strong> Hers<br />
1486 Maladie <strong>de</strong> Herva<br />
1164 Maladie <strong>de</strong> Hinson-Pepys<br />
65684 Maladie <strong>de</strong> Hirayama<br />
388 Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung <strong>et</strong><br />
261537 déficience intellectuelle dues à une<br />
<strong>de</strong>l(2)(q22)<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung <strong>et</strong><br />
261537 déficience intellectuelle dues à une<br />
microdélétion 2q22<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung <strong>et</strong><br />
261537 déficience intellectuelle dues à une<br />
monosomie 2q22<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung <strong>et</strong><br />
261552 déficience intellectuelle dues à une<br />
mutation ponctuelle <strong>de</strong> ZEB2<br />
Maladie <strong>de</strong> Hirschsprung-hypoplasie<br />
2153<br />
<strong><strong>de</strong>s</strong> ongles-dysmorphie<br />
391 Maladie <strong>de</strong> Hodgkin classique<br />
397 Maladie <strong>de</strong> Horton<br />
580 Maladie <strong>de</strong> Hunter<br />
217085 Maladie <strong>de</strong> Hunter type A<br />
217093 Maladie <strong>de</strong> Hunter type B<br />
399 Maladie <strong>de</strong> Huntington<br />
248111 Maladie <strong>de</strong> Huntington juvénile<br />
157941 Maladie <strong>de</strong> Huntington-like 1<br />
98934 Maladie <strong>de</strong> Huntington-like 2<br />
157946 Maladie <strong>de</strong> Huntington-like 3<br />
98759 Maladie <strong>de</strong> Huntington-like 4<br />
Maladie <strong>de</strong> Huntington-like due à <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
401901<br />
expansions C9ORF72<br />
93473 Maladie <strong>de</strong> Hurler<br />
93277 Maladie <strong>de</strong> Jaffe-Lichtenstein<br />
168491 Maladie <strong>de</strong> Jansky-Bielschowsky<br />
29073 Maladie <strong>de</strong> Kahler<br />
79280 Maladie <strong>de</strong> Kanzaki<br />
33276 Maladie <strong>de</strong> Kaposi<br />
2331 Maladie <strong>de</strong> Kawasaki<br />
481 Maladie <strong>de</strong> Kennedy<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
97332 Maladie <strong>de</strong> Kienbock<br />
50918 Maladie <strong>de</strong> Kikuchi<br />
50918 Maladie <strong>de</strong> Kikuchi-Fujimoto<br />
482 Maladie <strong>de</strong> Kimura<br />
98673 Maladie <strong>de</strong> Kjer<br />
679 Maladie <strong>de</strong> Köhlmeier-Degos<br />
3197 Maladie <strong>de</strong> Kok<br />
2764 Maladie <strong>de</strong> König<br />
487 Maladie <strong>de</strong> Krabbe<br />
206436 Maladie <strong>de</strong> Krabbe classique<br />
206448 Maladie <strong>de</strong> Krabbe <strong>de</strong> l'adulte<br />
206436 Maladie <strong>de</strong> Krabbe infantile<br />
Maladie <strong>de</strong> Krabbe infantile<br />
206443<br />
tardive/juvénile<br />
206436 Maladie <strong>de</strong> Krabbe à début précoce<br />
206443 Maladie <strong>de</strong> Krabbe à début tardif<br />
79262 Maladie <strong>de</strong> Kufs<br />
83419 Maladie <strong>de</strong> Kugelberg-Welan<strong>de</strong>r<br />
1149 Maladie <strong>de</strong> Kuskokwim<br />
767 Maladie <strong>de</strong> Küssmaul-Maier<br />
73 Maladie <strong>de</strong> la disparition <strong><strong>de</strong>s</strong> os<br />
319254 Maladie <strong>de</strong> la forêt <strong>de</strong> Kyasanur<br />
Maladie <strong>de</strong> la glan<strong>de</strong><br />
449432<br />
submandibulaire associée à IgG4<br />
501 Maladie <strong>de</strong> Lafora<br />
354 Maladie <strong>de</strong> Landing<br />
231031 Maladie <strong>de</strong> Lane<br />
99718 Maladie <strong>de</strong> Leber plus<br />
199251 Maladie <strong>de</strong> Led<strong>de</strong>rhose<br />
2380 Maladie <strong>de</strong> Legg-Calvé-Perthes<br />
Maladie <strong>de</strong> Leigh avec<br />
255241<br />
leucodystrophie<br />
70474 Maladie <strong>de</strong> Leigh avec myopathie<br />
Maladie <strong>de</strong> Leigh avec syndrome<br />
255249<br />
néphrotique<br />
Maladie <strong>de</strong> Leigh <strong>de</strong> transmission<br />
255210<br />
maternelle<br />
314 Maladie <strong>de</strong> Leiner-Moussous<br />
871 Maladie <strong>de</strong> Lenègre familiale<br />
99870 Maladie <strong>de</strong> L<strong>et</strong>terer-Siwe<br />
871 Maladie <strong>de</strong> Lev familiale<br />
871 Maladie <strong>de</strong> Lev-Lenègre familiale<br />
99139 Maladie <strong>de</strong> l'hémoglobine instable<br />
65285 Maladie <strong>de</strong> Lhermitte-Duclos<br />
337 Maladie <strong>de</strong> l'homme <strong>de</strong> pierre<br />
892 Maladie <strong>de</strong> Lindau<br />
666 Maladie <strong>de</strong> Lobstein<br />
Maladie <strong>de</strong> l'oreill<strong>et</strong>te, forme<br />
166282<br />
familiale<br />
803 Maladie <strong>de</strong> Lou Gehrig<br />
300605 Maladie <strong>de</strong> Lou Gehrig juvénile<br />
534 Maladie <strong>de</strong> Lowe<br />
91546 Maladie <strong>de</strong> Lyme<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
98757 Maladie <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />
276238 Maladie <strong>de</strong> Machado-Joseph type 1<br />
276241 Maladie <strong>de</strong> Machado-Joseph type 2<br />
276244 Maladie <strong>de</strong> Machado-Joseph type 3<br />
2398 Maladie <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung<br />
295223 Maladie <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung bilatérale<br />
295221 Maladie <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung unilatérale<br />
438274 Maladie <strong>de</strong> Mahvash<br />
99826 Maladie <strong>de</strong> Marbourg<br />
99826 Maladie <strong>de</strong> Marburg<br />
221074 Maladie <strong>de</strong> Marchiafava-Bignami<br />
447 Maladie <strong>de</strong> Marchiafava-Micheli<br />
583 Maladie <strong>de</strong> Maroteaux-Lamy<br />
368 Maladie <strong>de</strong> McArdle<br />
85195 Maladie <strong>de</strong> McCabe<br />
90186 Maladie <strong>de</strong> Meige<br />
→90186 Maladie <strong>de</strong> Meige-like<br />
87503 Maladie <strong>de</strong> Méléda<br />
2494 Maladie <strong>de</strong> Ménétrier<br />
565 Maladie <strong>de</strong> Menkes<br />
79078 Maladie <strong>de</strong> Mikulicz<br />
79452 Maladie <strong>de</strong> Milroy<br />
→79452 Maladie <strong>de</strong> Milroy-like<br />
1917 Maladie <strong>de</strong> Minamata<br />
822 Maladie <strong>de</strong> Minkowski-Chauffard<br />
582 Maladie <strong>de</strong> Morquio<br />
309297 Maladie <strong>de</strong> Morquio type A<br />
309310 Maladie <strong>de</strong> Morquio type B<br />
54057 Maladie <strong>de</strong> Moschcowitz<br />
2573 Maladie <strong>de</strong> Moyamoya<br />
Maladie <strong>de</strong> Moyamoya avec<br />
401945<br />
achalasie précoce<br />
Maladie <strong>de</strong> Moyamoya-p<strong>et</strong>ite tailledysmorphie<br />
faciale-hypogonadisme<br />
280679<br />
hypergonadotrope<br />
101 Maladie <strong>de</strong> Naito-Oyanagi<br />
2770 Maladie <strong>de</strong> Nasu-Hakola<br />
34217 Maladie <strong>de</strong> Naxos<br />
77292 Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type A<br />
77293 Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type B<br />
646 Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C<br />
216975 sévère, forme neurologique précoce<br />
<strong>de</strong> l'enfant<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C,<br />
216981<br />
forme classique<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C,<br />
216986<br />
forme neurologique <strong>de</strong> l'adulte<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C,<br />
216981<br />
forme neurologique juvénile<br />
Maladie <strong>de</strong> Niemann-Pick type C,<br />
216978 forme neurologique tardive <strong>de</strong><br />
l'enfant<br />
→ v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage.<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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