Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Anévrysme cérébral sacculaire 231160 familial Anévrysme congénital des artères 95491 coronaires 1053 Anévrysme de la veine de Galien 99072 Anévrysme du canal artériel Anévrysme du septum 99092 interauriculaire Anévrysme du septum 99107 interventriculaire 1054 Anévrysme du sinus de Valsalva 231160 Anévrysme en baies familial Anévrysme familial de l'aorte 86 abdominale Anévrysme familial de l'aorte 91387 thoracique et dissection aortique Anévrysme foetal ventriculaire 1055 gauche Anévrysme intracrânien sacculaire 231160 familial 190 Anévrysme miliaire de Leber 889 Angéite allergique 183 Angéite allergique granulomateuse 889 Angéite cutanée leucocytoclasique Angéite isolée du système nerveux 140989 central Angéite primaire du système nerveux 140989 central 91385 Angio-oedème acquis 100056 Angio-oedème acquis type I 100055 Angio-oedème acquis type II 91385 Angio-oedème bradykinique acquis Angio-oedème bradykinique acquis 100056 type I Angio-oedème bradykinique acquis 100055 type II Angio-oedème bradykinique 91378 héréditaire Angio-oedème bradykinique 100050 héréditaire de type I Angio-oedème bradykinique 100051 héréditaire de type II Angio-oedème bradykinique 100054 héréditaire de type III Angio-oedème bradykinique 100057 secondaire aux inhibiteurs du système RAAS Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du 100057 système rénine-angiotensinealdostérone 91378 Angio-oedème héréditaire Angio-oedème héréditaire 100054 oestrogène-dépendant Numéro ORPHA Maladie Angio-oedème héréditaire sensible 100054 aux oestrogènes 100050 Angio-oedème héréditaire type I 100051 Angio-oedème héréditaire type II 100054 Angio-oedème héréditaire type III Angio-oedème non histaminique 91385 acquis Angio-oedème non histaminique 91378 héréditaire 1063 Angioblastome de Nakagawa 98839 Angioendothéliomatose maligne 289596 Angiofibrome nasopharyngé juvénile 324 Angiokératome diffus de Fabry 324 Angiokératose diffuse de Fabry 324 Angiokératose diffuse universelle 199279 Angiolipomatose familiale 95429 Angioma serpiginosum Angiomatose cérébello-rétinienne de 892 von Hippel-Lindau Angiomatose cérébello-rétinienne 892 familiale 1059 Angiomatose cutanée et digestive Angiomatose cutanéo-méningospinale 53721 Angiomatose de Sturge-Weber- 3205 Krabbe 3205 Angiomatose encéphalo-faciale 3205 Angiomatose encéphalo-trigéminée Angiomatose neurocutanée 1062 héréditaire Angiomatose rétino-cérébelleuse de 892 von Hippel-Lindau 221061 Angiome caverneux cérébral familial Angiome caverneux cérébral 221061 héréditaire 1063 Angiome en touffes 137935 Angiome laryngotrachéal Angiopathie amyloïde héréditaire à la 100008 cystatine C 263413 Angiosarcome 74 Angiostrongylose 76 Anguillulose Anhidrose segmentaire progressive 199282 isolée 250923 Aniridie isolée 1070 Anisakiase 86873 ANKCL Ankyloblépharon filiforme adnatum 91397 isolé Ankylose congénitale temporomandibulaire 210576 Ankylose de l'étrier avec pouces et 140917 orteils larges 1077 Ankylose dentaire Numéro ORPHA Maladie 1077 Ankylose des dents 141163 Ankylose glossopalatine 3235 Ankylose stapédo-vestibulaire 78 Ankylostomiase 78 Ankylostomose 99059 Anneau supravalvulaire mitral Anneau/marqueur dérivé du 1450 chromosome 8 surnuméraire Anneau/marqueur du chromosome 8 1450 surnuméraire 399096 Anoctaminopathie distale 99797 Anodontie Anomalie congénitale complète du 99129 péricarde Anomalie congénitale de la 435934 glycosylation associée à COG2 Anomalie congénitale de la 443811 glycosylation associée à PGM3 Anomalie congénitale de la 3474 glycosylation par déficit en PIGL Anomalie congénitale de la 79318 glycosylation type 1a Anomalie congénitale de la 79319 glycosylation type 1b Anomalie congénitale de la 79320 glycosylation type 1c Anomalie congénitale de la 79321 glycosylation type 1d Anomalie congénitale de la 79322 glycosylation type 1e Anomalie congénitale de la 79323 glycosylation type 1f Anomalie congénitale de la 79324 glycosylation type 1g Anomalie congénitale de la 79325 glycosylation type 1h Anomalie congénitale de la 79326 glycosylation type 1i Anomalie congénitale de la 86309 glycosylation type 1j Anomalie congénitale de la 79327 glycosylation type 1k Anomalie congénitale de la 79328 glycosylation type 1L Anomalie congénitale de la 91131 glycosylation type 1m Anomalie congénitale de la 244310 glycosylation type 1n Anomalie congénitale de la 280071 glycosylation type 1p Anomalie congénitale de la 324737 glycosylation type 1q Anomalie congénitale de la 300536 glycosylation type 1r → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 10
Numéro ORPHA Maladie Anomalie congénitale de la 324422 glycosylation type 1s Anomalie congénitale de la 370924 glycosylation type 1x Anomalie congénitale de la 370927 glycosylation type 1y Anomalie congénitale de la 448010 glycosylation type 1Z Anomalie congénitale de la 79329 glycosylation type 2a Anomalie congénitale de la 79330 glycosylation type 2b Anomalie congénitale de la 79332 glycosylation type 2d Anomalie congénitale de la 79333 glycosylation type 2e Anomalie congénitale de la 238459 glycosylation type 2f Anomalie congénitale de la 95428 glycosylation type 2h Anomalie congénitale de la 356961 glycosylation type 2m Anomalie congénitale de la 79318 glycosylation type Ia Anomalie congénitale de la 79319 glycosylation type Ib Anomalie congénitale de la 79320 glycosylation type Ic Anomalie congénitale de la 79321 glycosylation type Id Anomalie congénitale de la 79322 glycosylation type Ie Anomalie congénitale de la 79323 glycosylation type If Anomalie congénitale de la 79324 glycosylation type Ig Anomalie congénitale de la 79325 glycosylation type Ih Anomalie congénitale de la 79326 glycosylation type Ii Anomalie congénitale de la 79329 glycosylation type IIa Anomalie congénitale de la 79330 glycosylation type IIb Anomalie congénitale de la 79332 glycosylation type IId Anomalie congénitale de la 79333 glycosylation type IIe Anomalie congénitale de la 238459 glycosylation type IIf Anomalie congénitale de la 263508 glycosylation type IIg Anomalie congénitale de la 95428 glycosylation type IIh Anomalie congénitale de la 263487 glycosylation type IIi Numéro ORPHA Maladie Anomalie congénitale de la 263501 glycosylation type IIj Anomalie congénitale de la 356961 glycosylation type IIm Anomalie congénitale de la 86309 glycosylation type Ij Anomalie congénitale de la 79327 glycosylation type Ik Anomalie congénitale de la 79328 glycosylation type IL Anomalie congénitale de la 91131 glycosylation type Im Anomalie congénitale de la 244310 glycosylation type In Anomalie congénitale de la 263494 glycosylation type Io Anomalie congénitale de la 280071 glycosylation type Ip Anomalie congénitale de la 324737 glycosylation type Iq Anomalie congénitale de la 300536 glycosylation type Ir Anomalie congénitale de la 324422 glycosylation type Is Anomalie congénitale de la 329178 glycosylation type Iu Anomalie congénitale de la 370921 glycosylation type Iw Anomalie congénitale de la 370924 glycosylation type Ix Anomalie congénitale de la 370927 glycosylation type Iy Anomalie congénitale de la 448010 glycosylation type IZ Anomalie congénitale partielle du 99130 péricarde Anomalie congénitale partielle du 99124 retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale totale du 99125 retour veineux pulmonaire 98978 Anomalie d'Axenfeld 99095 Anomalie de Gerbode Anomalie de la deuxième fente 141022 branchiale Anomalie de la première fente 141013 branchiale Anomalie de la quatrième fente 141037 branchiale Anomalie de la seconde fente 141022 branchiale Anomalie de la troisième fente 141030 branchiale Anomalie de l'appareil mitral 101932 subvalvulaire Anomalie de l'appareil sousvalvulaire 99060 mitral Numéro ORPHA Maladie →18205 0 Anomalie de May-Hegglin 99078 Anomalie de Neuhauser Anomalie de nombre des ostia 99089 coronaires 708 Anomalie de Peters 2911 Anomalie de Poland Anomalie de position des ostia 99090 coronaires 91483 Anomalie de Rieger 91483 Anomalie de Rieger-Axenfeld 3181 Anomalie de Sprengel 98941 Anomalie de von Hippel Anomalie d'Ebstein de la valve 1880 tricuspide Anomalie des petits vaisseaux du 36383 cerveau avec hémorragie Anomalie des tendons extenseurs 3294 des doigts Anomalie du dévelopement sexuel 96266 46,XY par résistance partielle à la LH Anomalie du développement 46,XY 96266 par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante Anomalie du développement sexuel 443087 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire Anomalie du développement sexuel 752 46,XY par déficit en 17-bêtahydroxystéroïde déshydrogénase 3 Anomalie du développement sexuel 753 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase Anomalie du développement sexuel 325448 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta Anomalie du développement sexuel 90796 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Anomalie du développement sexuel 96265 46,XY par inactivation complète du récepteur LH Anomalie du développement sexuel 96266 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH Anomalie du développement sexuel 96265 46,XY par résistance complète à la LH Anomalie du développement sexuel 96265 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante Anomalie du développement sexuel 96266 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante Anomalie du développement sexuel 755 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 11
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Numéro ORPHA Maladie Neurodégén
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Numéro ORPHA Maladie 280270 PMLD 2
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