Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à l'hormone 755 lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta 220436 Anomalie du facteur V plaquettaire 220436 Anomalie du FV plaquettaire 36355 Anomalie du récepteur P2Y12 Anomalie du récepteur plaquettaire 36355 P2Y12 de l'ADP Anomalie du septum atrial type 99103 ostium secundum 1478 Anomalie du septum auriculaire Anomalie du transporteur de lactate 171690 de l'érythrocyte 3403 Anomalie d'Uhl Anomalie fonctionnelle néonatale du 137929 tronc cérébral Anomalie ovotesticulaire du 2138 développement sexuel 46,XX Anomalie testiculaire du 393 développement sexuel 46,XX Anomalies congénitales multiples 1915 liées à l'alcool Anomalies congénitales multiples par 254519 défaut d'expression des gènes maternels en 14q32.2 Anomalies congénitales multiplesdéficience intellectuelle-troubles 404448 autistiques syndromiques dus à une mutation ADNP 1834 Anomalies de la blastogenèse 3324 Anomalies de la thrombomoduline Anomalies des membres, du crâne et 974 du cuir chevelu 95507 Anomalies des veines sus-hépatiques Anomalies du membre supérieur, de 2489 l'oeil et de l'oreille Anomalies du péricarde et du 2847 diaphragme Anomalies ovotesticulaires du 325345 développement sexuel 46,XY Anomalies rénales, génitales et de 1092 l'oreille moyenne 2091 Anomalies thyroïde-rein-doigts 79143 Anonychie congénitale isolée 94150 Anonychie congénitale totale 79143 Anonychie isolée 325124 Anorchidie bilatérale 88620 Anosmie congénitale isolée 93976 Anotie 54 AO1 1190 AO1 56305 AO3 1168 AOA1 64753 AOA2 Numéro ORPHA Maladie 352731 AOC1 79431 AOC1A 79434 AOC1B 79432 AOC2 79433 AOC3 79435 AOC4 1215 AOD+ 99000 AOFMD 1190 AOI 56305 AOIII 227510 AOPC sporadique type 1 99079 Aorte cervicale 99075 Aorte encerclante 449400 Aortite associée à IgG4 284984 AOS 829 AOSD APA avec épilepsie et anomalies 369929 neurologiques 747 aPAP 206583 APBD 397596 APDS 83461 Aphakie primaire congénitale 49 Aphallia Aphasie acquise de l'enfant avec 98818 épilepsie Aphasie primaire progressive 100070 agrammatique Aphasie primaire progressive 250831 logopénique Aphasie primaire progressive non 100070 fluente Aphasie primaire progressive 100069 sémantique Aphtose bipolaire avec chondrites 324972 récidivantes 324530 APLAID 1114 Aplasia cutis congenita Aplasie congénitale bilatérale des 48 canaux déférents Aplasie cutanée bitemporale 79133 congénitale Aplasie cutanée congénitale 1116 autosomique récessive Aplasie cutanée congénitale des 1115 membres autosomique récessive 3383 Aplasie de la trochlée de l'humérus Aplasie des canaux de Müller et 247768 hyperandrogénie Aplasie des glandes salivaires et 86815 lacrymales 83471 Aplasie du thymus Aplasie du tibia avec anomalie des 3329 mains et pieds fendus Numéro ORPHA Maladie Aplasie et dysplasie du tibia avec 93322 péroné intact Aplasie et myélodysplasie 314399 autosomiques dominantes 88 Aplasie médullaire idiopathique 397692 Aplasie médullaire isolée héréditaire 573 Aplasie moniliforme Aplasie müllérienne et 247768 hyperandrogénie Aplasie müllerienne unilatérale 180074 complète Aplasie Müllerienne unilatérale 180079 incomplète Aplasie pure des globules rouges de 98872 l'adulte 83471 Aplasie thymique Aplasie transitoire acquise de la 98871 lignée rouge Aplasie unilatérale complète des 180074 canaux de Müller Aplasie unilatérale incomplète des 180079 canaux de Müller 247775 Aplasie utéro-vaginale Aplasie/hypoplasie bilatérale de la 295041 rotule 86789 Aplasie/hypoplasie de la rotule Aplasie/hypoplasie des membres et 2879 du pelvis Aplasie/hypoplasie du conduit auditif 141074 externe 86789 Aplasie/hypoplasie patellaire Aplasie/hypoplasie unilatérale de la 295038 rotule 99981 Apnée du prématuré 70590 Apnée infantile 294986 Apodie 295107 Apodie bilatérale 295105 Apodie unilatérale 95613 Apoplexie hypophysaire 100070 APP agrammatique 250831 APP logopénique 100070 APP non fluente 100069 APP sémantique 1125 Apraxie oculomotrice type Cogan Apraxie primaire progressive de la 314566 parole 314566 Apraxie verbale primaire progressive 3469 Aprosencéphalie XK 3453 APS1 3143 APS2 227982 APS3 227990 APS4 398097 APS néonatal 3453 APS type 1 → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 12
Numéro ORPHA Maladie 3143 APS type 2 227982 APS type 3 227990 APS type 4 402041 AR dRTA →40204 AR dRTA avec surdité 1 →40204 1 AR dRTA sans surdité 93607 AR pRTA 90119 AR-CMT2 avec acrodystrophie 90118 AR-CMT2 type Ouvrier 98856 AR-CMT2B1 101101 AR-CMT2B2 101102 AR-CMT2C 443950 AR-CMT2T 169186 AR-CNM 248 AR-HED 88616 AR-NSID Arachnodactylie congénitale avec 115 contractures 137817 Arachnoïdite 137817 Arachnoïdite adhésive 137817 Arachnoïdite chronique 324442 ARAN-NM 99081 Arc aortique droit 88644 ARCA1 139485 ARCA2 90349 ARCL1 357074 ARCL2 type classique 357064 ARCL2 type progéroïde 357058 ARCL2A 357064 ARCL2B 357074 ARCL2B type Debré 324442 ARCMT2-NM 101097 ARCMT2K 100019 AREB-1 100020 AREB-2 90 Argininémie 60014 Argyrie 268936 Arhinencéphalie isolée 1134 Arhinie 289176 ARHR 254886 arPEO 99916 Arrhénoblastome 260305 ARSA 98 ARSACS 314603 ARSAL Artériopathie oblitérante 51608 idiopathique 51608 Artériopathie occlusive infantile 51608 Artériosclérose infantile 3287 Artérite de Takayasu 397 Artérite temporale Numéro ORPHA Maladie Artérite temporale granulomateuse 26137 éosinophilique sans cellules géantes 26137 Artérite temporale juvénile 397 Artérite à cellules géantes 85438 Arthrite avec enthésite 85410 Arthrite chronique pauci-articulaire Arthrite chronique pauci-articulaire 247839 avec anticorps anti-nucléaires Arthrite chronique pauci-articulaire 247839 avec facteurs anti-nucléaires Arthrite chronique pauci-articulaire 247846 sans anticorps anti-nucléaires Arthrite chronique pauci-articulaire 247846 sans facteurs anti-nucléaires Arthrite juvénile idiopathique 85414 systémique 85436 Arthrite psoriasique juvénile 29207 Arthrite réactionnelle 69126 Arthrite récurrente familiale 955 Arthro-dento-ostéodysplasie Arthro-ophtalmoplégie héréditaire 828 progressive Arthrogrypose avec limitation du 1154 champ oculomoteur Arthrogrypose congénitale multiple 1143 neurogénique 1145 Arthrogrypose distale liée à l'X 1146 Arthrogrypose distale type 1 2053 Arthrogrypose distale type 2A 1147 Arthrogrypose distale type 2B 376 Arthrogrypose distale type 3 65720 Arthrogrypose distale type 4 1154 Arthrogrypose distale type 5 Arthrogrypose distale type 5 sans 329457 ophtalmoparésie Arthrogrypose distale type 5 sans 329457 ophtalmoplégie 329457 Arthrogrypose distale type 5D 1144 Arthrogrypose distale type 6 3377 Arthrogrypose distale type 7 65743 Arthrogrypose distale type 8 115 Arthrogrypose distale type 9 251515 Arthrogrypose distale type 10 1146 Arthrogrypose distale type I 1147 Arthrogrypose distale type II 376 Arthrogrypose distale type IIA 1154 Arthrogrypose distale type IIB 65720 Arthrogrypose distale type IID Arthrogrypose multiple congénitale 319332 associée à SYNE1 Arthrogrypose multiple congénitale 319332 myogénique autosomique récessive Arthrogrypose par dystrophie 1155 musculaire Numéro ORPHA Maladie 1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale 99706 Arthropathie associée à la progéria Arthropathie familiale à cristaux de 1416 pyrophosphate de calcium 85446 Arthropathie liée à la dialyse Arthropathie pseudorhumatoïde 1159 progressive infantile Arthropathie à cristaux de 1416 pyrophosphate de calcium dihydraté Arthrose précoce avec dysplasie 93279 spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Artère pulmonaire gauche ou droite 99050 d'origine aortique 99050 Artère pulmonaire naissant de l'aorte Artère pulmonaire naissant du canal 99049 artériel 217656 ARVC familiale isolée 217656 ARVD familiale isolée 23 ASA 231466 ASAN 2302 Asbestose 1160 Ascite chyleuse 26790 Ascite gélatineuse 1478 ASD 99106 ASD type ostium primum 99103 ASD type ostium secundum 99104 ASD type sinus coronaire 99105 ASD type sinus venosus 83330 ASI 83418 ASI chronique 75564 ASIA 276198 Asidan 93 Aspartylglucosaminurie 1163 Aspergillose 1164 Aspergillose allergique Aspergillose broncho-pulmonaire 1164 allergique 137577 Asphyxie périnatale 101351 Asplénie congénitale familiale isolée 138 Association CHARGE 2578 Association MURCS 887 Association VACTERL 887 Association VACTERL/VATER 887 Association VATER 364198 Astragale bipartite 251679 Astroblastome 251589 Astrocytome anaplasique 251595 Astrocytome diffus 251601 Astrocytome fibrillaire 251604 Astrocytome gémistocytique 251612 Astrocytome pilocytique 251615 Astrocytome pilomyxoïde → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 13
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