Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome de Castro Gago-Pombo- 2513 Novo Syndrome de cataracte congénitalecardiomyopathie hypertrophique- 1369 myopathie mitochondriale Syndrome de cataracte congénitaledysmorphie faciale-neuropathie 48431 Syndrome de cataracte congénitalehypotonie musculaire progressive- 330054 surdité-retard de développement Syndrome de cataracte congenitalemicrocornée-opacité cornéenne 289499 Syndrome de cataracte congénitalesurdité-retard de développement 300313 sévère Syndrome de cataracte juvénilemicrocornée-glucosurie rénale 247794 Syndrome de cataracte-alopéciesclérodactylie 1366 1368 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte-atteinte 445038 neurologique-neutropénie-acidurie 3- méthylglutaconique Syndrome de cataracte-cardiopathie 314993 congénitale-défaut de fermeture du tube neural Syndrome de cataracte-déficience 1381 intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome de cataracte-déficience 1387 intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de cataracte-déficit en hormone de croissance-neuropathie 436174 sensorielle-surdité neurosensorielledysplasie squelettique Syndrome de cataracte-freins 1373 buccaux anormaux-retard de croissance 162 Syndrome de cataracte-glaucome Syndrome de cataractehypertrichose-déficience 1375 intellectuelle 1376 Syndrome de cataracte-ichtyose Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensoriellesurdité neurosensorielle-dysplasie 436174 squelettique Syndrome de cataractemicrocéphalie-arthrogrypose-cyphose →1466 Syndrome de cataractemicrocéphalie-retard stauro- →1466 pondéral-cyphoscoliose 1377 Syndrome de cataracte-microcornée Syndrome de cataracte- 2712 microphtalmie-radiculomégalie- défaut du septum cardiaque Numéro ORPHA Maladie Syndrome de cataractenéphropathie-encéphalopathie 1380 Syndrome de cataracte-neuropathie 100990 motrice-petite taille-anomalies du squelette Syndrome de cataracte-surditéhypogonadisme 1383 800 Syndrome de Catel-Hempel 1388 Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cAVC-anomalies 99066 obstructives du coeur gauche Syndrome de cAVC-hypoplasie 99067 ventriculaire Syndrome de cAVC-tétralogie de 99068 Fallot Syndrome de Cecato de Lima- 2718 Pinheiro Syndrome de cécité corticaledéficience intellectuelle-polydactylie 1389 Syndrome de cécité nocturneanomalies squelettiques-dysmorphie 1390 faciale Syndrome de cécité-scoliosearachnodactylie 171844 3258 Syndrome de Cenani-Lenz Syndrome de céphalopolysyndactylie 380 de Greig Syndrome de cétoacidurie-déficience 1399 intellectuelle-ataxie-surdité 98979 Syndrome de Chandler Syndrome de Chang-Davidson- 2235 Carlson 46627 Syndrome de Char 1964 Syndrome de Char-Douglas-Dungan 167 Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Chédiak-Higashi 352723 atténué Syndrome de Chédiak-Higashi 352723 atypique 381 Syndrome de Chédiak-Higashi-like Syndrome de Chédiak-Higashi- 167 Steinbrinck 955 Syndrome de Cheney Syndrome de chérubinismefibromatose gingivale-déficience 3019 intellectuelle Syndrome de cheveux cassantsdéficience intellectuelle →33364 Syndrome de cheveux épars-petite 79132 taille-anomalies cutanées Syndrome de cheveux frisésankyloblépharon-dysplasie des ongles →1071 Syndrome de cheveux incoiffablesdystrophie pigmentaire de la rétine- 1264 anomalies dentaires-brachydactylie Numéro ORPHA Maladie Syndrome de cheveux laineuxhyperkératose palmoplantaire 420686 Syndrome de cheveux laineuxhyperkératose palmoplantaire- 65282 cardiomyopathie dilatée Syndrome de cheveux laineuxhypotrichose-lèvres éversées-oreilles 1409 décollées Syndrome de cheveux laineuxkératodermie palmoplantaire 420686 Syndrome de cheveux laineuxkératodermie palmoplantaire- 65282 cardiomyopathie dilatée Syndrome de Chitayat-Meunier- 2888 Hodgkinson 3218 Syndrome de Chitty-Hall-Baraitser 3331 Syndrome de Chitty-Hall-Webb Syndrome de cholestase-rétinopathie 1415 pigmentaire-fente palatine Syndrome de cholostase-insuffisance →2697 rénale tubulaire Syndrome de chondrodysplasie 163966 dominante lié à l'X-hydrocéphaliemicrophtalmie Syndrome de chondrodysplasie 166035 métaphysaire-rétinite pigmentaire Syndrome de chondrodysplasieanomalie du développement sexuel 1422 Syndrome de chondrodysplasiedentinogenèse imparfaite-laxité 166272 articulaire Syndrome de chondrodysplasiepseudohermaphrodisme 1422 444077 Syndrome de CHOPS Syndrome de choréoathétosehypothyroïdie-détresse respiratoire 209905 néonatale Syndrome de choriorétinopathiemicrocéphalie autosomique →2526 dominante Syndrome de choriorétinopathiemicrocéphalie autosomique récessive 2518 Syndrome de choroïdérémiehypopituitarisme 1434 Syndrome de choroïdérémie-obésitésurdité 1435 Syndrome de Christ-Siemens- 181 Touraine 1436 Syndrome de Christian 85278 Syndrome de Christianson 1808 Syndrome de Christianson-Fourie 93971 Syndrome de Chudley-Lowry 93971 Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar 314597 Syndrome de Chudley-McCullough 3068 Syndrome de Chudley-Rozdilsky → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 116
Numéro ORPHA Maladie 183 Syndrome de Churg-Strauss Syndrome de chylomicronémie 444490 familiale 2114 Syndrome de Cilliers-Beighton Syndrome de cils longs-déficience 3363 intellectuelle Syndrome de cirrhose-dystoniepolycythémie-hypermanganésémie 309854 2272 Syndrome de Clayton Smith-Donnai 189 Syndrome de Clouston Syndrome de coalition tarsocarpienne 1412 313838 Syndrome de Coats-plus 53721 Syndrome de Cobb 191 Syndrome de Cockayne 90321 Syndrome de Cockayne type 1 90322 Syndrome de Cockayne type 2 90324 Syndrome de Cockayne type 3 90321 Syndrome de Cockayne type I 90322 Syndrome de Cockayne type II 90324 Syndrome de Cockayne type III 192 Syndrome de Coffin-Lowry 1465 Syndrome de Coffin-Siris 1467 Syndrome de Cogan 98980 Syndrome de Cogan-Reese 193 Syndrome de Cohen 2969 Syndrome de Cohen-Hayden 2050 Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de colite épithélioexfoliative-surdité 103912 2412 Syndrome de Collins-Pope Syndrome de colobome du nerf 1475 optique-néphropathie Syndrome de colobome maculairebrachydactylie type B 1471 Syndrome de colobome maculairefente palatine-hallux valgus 91494 Syndrome de colobome oculaire-anus 195 imperforé Syndrome de colobome-cheveux 168 anormaux Syndrome de colobome-fente 1473 labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome de colobomemicrophtalmie-cardiopathie-surdité →138 Syndrome de communication 1479 interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire Syndrome de compression du nerf 60039 pudendal Syndrome de compression du tronc 293208 coeliaque 634 Syndrome de Comèl-Netherton Numéro ORPHA Maladie Syndrome de condensation chromosomique prématuréemicrocéphalie-déficience 52183 intellectuelle Syndrome de Conradi-Hünermann- 35173 Happle Syndrome de contractures articulaires-atrophie musculaireanémie microcytique-panniculite 324999 lipoatrophiante Syndrome de contractures-dysplasie 1484 ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de contractures-pterygium 314002 colli-micrognathie-mamelons hypoplasiques Syndrome de convulsions infantileschoréoathétose 31709 Syndrome de convulsions-déficience 79156 intellectuelle par hydroxylysinurie 1487 Syndrome de Cooks 1488 Syndrome de Cooper-Jabs 2062 Syndrome de Copenhague 199 Syndrome de Cornelia de Lange 141163 Syndrome de Cosack 67047 Syndrome de Costeff 3071 Syndrome de Costello 93333 Syndrome de Cousin 101078 Syndrome de Cowchock 201 Syndrome de Cowden Syndrome de Cramer- 2081 Niederdellmann 202 Syndrome de Crandall 1512 Syndrome de Crane-Heise Syndrome de craniosténose sagittalecardiopathie congénitale-déficience 2872 intellectuelle-ankylose mandibulaire Syndrome de craniosynostosealopécie-ventricule cérébral anormal 1532 Syndrome de craniosynostoseanomalies anales-porokératose 85199 Syndrome de craniosynostose-aplasie 1533 du péroné Syndrome de craniosynostose-aplasie 1225 radiale Syndrome de craniosynostosebrachydactylie 1535 Syndrome de craniosynostosecalcifications intracrâniennes 52054 Syndrome de craniosynostosecardiopathie-déficience intellectuelle 2872 Syndrome de craniosynostosecataracte 1530 Numéro ORPHA Maladie Syndrome de craniosynostosehydrocéphalie-malformation 171839 d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire Syndrome de craniosynostosehypoplasie du milieu du visage- 1540 malformation des pieds Syndrome de craniosynostosemalformation de Dandy-Walker- 1538 hydrocéphalie 205 Syndrome de Crigler-Najjar 79234 Syndrome de Crigler-Najjar type 1 79235 Syndrome de Crigler-Najjar type 2 1545 Syndrome de Crisponi 891 Syndrome de Criswick-Schepens Syndrome de croissance disproportionnée-lipomatosemalformation vasculaire-nevus 137608 épidermique Syndrome de croissance excessive de 420179 Malan Syndrome de croissance excessive lié 137634 à des anomalies du gène RNF135 Syndrome de croissance excessive lié 404443 à DNMT3A Syndrome de croissance excessivemacrocéphalie-dysmorphie faciale 137634 Syndrome de croissance segmentaire 314662 progressive avec hyperplasie fibroadipeuse 1380 Syndrome de Crome 2930 Syndrome de Cronkhite-Canada 2719 Syndrome de Cross Syndrome de Crouzon-acanthosis 93262 nigricans 2905 Syndrome de Crow-Fukase Syndrome de cryptomicrotiebrachydactylie 1547 Syndrome de cryptomicrotiebrachydactylie-anomalies des 1547 dermatoglyphes Syndrome de cryptophtalmiesyndactylie 2052 Syndrome de cryptorchidiearachnodactylie-déficience 1548 intellectuelle Syndrome de cryptorchidie-hernie de 314432 Spiegel Syndrome de cryptosporidiosecholangite chronique-hépatopathie 357329 Syndrome de crâne en trèfleanomalies congénitales multiples 93267 Syndrome de crâne en trèfledysplasie asphyxiante du thorax 100978 Syndrome de crâne en trèfledysplasie osseuse 93274 micromélique → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 117
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