Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Hyperplasie congénitale lipoïde 325524 classique des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale lipoïde des 90790 surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale lipoïde non 325529 classique des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie des cellules 217560 neuroendocrines du nourrisson Hyperplasie familiale des 99878 parathyroïdes Hyperplasie ganglionnaire 160 angiofolliculaire Hyperplasie ganglionnaire géante 93686 multicentrique Hyperplasie gingivale autosomique 2024 dominante 2024 Hyperplasie gingivale héréditaire Hyperplasie héréditaire des 99878 parathyroïdes 300373 Hyperplasie hypophysaire héréditaire Hyperplasie lymphoïde 160 angiofolliculaire Hyperplasie lymphoïde nodulaire 60026 pulmonaire Hyperplasie macronodulaire 189427 bilaterale des surrénales Hyperplasie nodulaire régénérative 48372 du foie 160148 Hyperplasie polypoïde érodée Hyperplasie primaire de la 99878 parathyroïde Hyperplasie surrénalienne unilatérale 231580 primitive 682 HyperPP 397685 Hyperprolactinémie familiale 79101 Hyperprolinémie type 2 419 Hyperprolinémie type I 423 Hyperpyrexie maligne Hypersensibilité aux protéines du lait 99932 de vache Hypersensibilité médicamenteuse 139402 avec éosinophiles et manifestations systémiques 33208 Hypersomnie idiopathique Hypersomnie idiopathique avec 228315 augmentation de la durée du sommeil Hypersomnie idiopathique sans 228318 augmentation de la durée du sommeil 33208 Hypersomnie primaire 1519 Hypertélorisme de Teebi Hypertension artérielle pulmonaire 275777 familiale Numéro ORPHA Maladie Hypertension artérielle pulmonaire 275777 héréditaire Hypertension artérielle pulmonaire 275766 idiopathique Hypertension artérielle pulmonaire 422 idiopathique et/ou familiale Hypertension artérielle pulmonaire 275766 primitive 757 Hypertension hyperkaliémique Hypertension hyperkaliémique de 757 Gordon Hypertension hyperkaliémique 757 familiale 238624 Hypertension intracrânienne bénigne Hypertension intracrânienne 238624 idiopathique Hypertension par mutation gain de 88660 fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Hypertension pulmonaire 70591 thromboembolique chronique Hypertension sensible aux 403 glucocorticoïdes Hypertension sensible à la 403 dexaméthasone Hypertension à début précoce 88660 accentuée par la grossesse 423 Hyperthermie maligne Hyperthermie maligne de 423 l'anesthésie 2216 Hyperthermie tératogène Hyperthyroïdie familiale par 424 mutation du récepteur de la TSH 99819 Hyperthyroïdie gestationnelle Hyperthyroïdie non-immune 424 familiale Hypertrabéculation ventriculaire 54260 gauche Hypertrichose avec ou sans 2026 hyperplasie gingivale Hypertrichose cervicale antérieure 3387 isolée Hypertrichose congénitale 79495 généralisée liée à l'X Hypertrichose congénitale 1023 généralisée type Ambras Hypertrichose congénitale 79495 généralisée type Macias-Flores Hypertrichose congénitale 2222 lanugineuse 2221 Hypertrichose lanugineuse acquise →16856 Hypertrichose pigmentée avec 9 diabète insulinodépendant 2222 Hypertrichose universelle Numéro ORPHA Maladie Hypertriglycéridémie endogène 413 familiale Hypertriglycéridémie transitoire et 300293 stéatose hépatique du nourrisson 295051 Hypertrophie des membres inférieurs Hypertrophie des membres 295049 supérieurs Hypertrophie gingivale-dystrophie 2709 cornéenne 2128 Hypertrophie hémicorporelle 141145 Hypertrophie hémifaciale Hypertrophie mammaire juvénile 180176 familiale 180176 Hypertrophie mammaire virginale Hypertrophie musculaire liée à la 275534 myostatine 2224 Hypertryptophanémie familiale 79233 Hyperuricémie associée à HPRT Hyperzincémie et 251523 hypercalprotectinémie 94088 Hypo-uricémie rénale héréditaire 427 Hypoaldostéronisme familial 99763 Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1 99764 Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2 425 Hypoalphalipoprotéinémie familiale Hypobêtalipoprotéinémie sévère 14 précoce Hypocalcémie autosomique 428 dominante 93297 Hypochondrogenèse 429 Hypochondroplasie 295114 Hypodactylie bilatérale des doigts 2-5 295112 Hypodactylie bilatérale du pouce 294990 Hypodactylie des doigts 2-5 294988 Hypodactylie du pouce Hypodactylie unilatérale des doigts 2- 973 5 295110 Hypodactylie unilatérale du pouce 248408 Hypodysfibrinogénémie familiale 101041 Hypofibrinogénémie familiale 229717 Hypogammaglobulinémie isolée 1572 Hypogammaglobulinémie primitive 185 Hypogénésie pulmonaire Hypoglammaglobulinémie transitoire 169139 de l'enfance Hypoglossie/aglossie isolée 141152 congénitale Hypoglycémie hyperinsulinémique 276580 autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hypoglycémie hyperinsulinémique 276575 autosomique dominant par déficit en SUR1 → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 62
Numéro ORPHA Maladie Hypoglycémie hyperinsulinémique 79644 autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Hypoglycémie hyperinsulinémique 79643 autosomique récessif par déficit en SUR1 Hypoglycémie hyperinsulinémique 165991 induite par l'effort Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en en 3-hydroxylacyl-CoA 71212 déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hypoglycémie hyperinsulinémique 79299 par déficit en glucokinase Hypoglycémie hyperinsulinémique 324575 par déficit en HNF1A Hypoglycémie hyperinsulinémique 263455 par déficit en HNF4A Hypoglycémie hyperinsulinémique 263458 par déficit en INSR Hypoglycémie hyperinsulinémique 276603 par déficit en Kir6.2, forme focale résistante au diazoxide Hypoglycémie hyperinsulinémique 263458 par déficit en récepteur à l'insuline Hypoglycémie hyperinsulinémique 276598 par déficit en SUR1, forme focale résistante au diazoxide Hypoglycémie hyperinsulinémique 276556 par déficit en UCP2 Hypoglycémie hyperinsulinémique 276608 persistante de l'adulte noninsulinome Hypoglycémie hypoinsulinémique 293964 avec hémihypertrophie du corps Hypogonadisme hypogonadotrope 478 congénital avec anosmie Hypogonadisme hypogonadotrope 432 congénital sans anosmie Hypokératose palmoplantaire 69744 circonscrite Hypomagnésémie intestinale avec 30924 hypocalcémie secondaire 30924 Hypomagnésémie intestinale type 1 Hypomagnésémie isolée 34528 autosomique dominante Hypomagnésémie isolée 199326 autosomique dominante type Glaudemans Hypomagnésémie par malabsorption 30924 sélective de magnésium Hypomagnésémie primaire 34528 autosomique dominante avec hypocalciurie Hypomagnésémie primaire avec 30924 hypocalcémie secondaire Numéro ORPHA Maladie Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et 2196 néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et 31043 néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère Hypomagnésémie primaire familiale 34527 avec normocalciurie et normocalcémie 34528 Hypomagnésémie rénale type 2 31043 Hypomagnésémie rénale type 3 435 Hypomélanose d'Ito Hypomyélinisation avec atrophie des 139441 ganglions de la base et du cervelet Hypomyélinisation avec atrophie des 139441 noyaux gris centraux et du cervelet Hypomyélinisation avec atteinte du 363412 tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes 36913 Hypoparathyroïdie auto-immune 2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale Hypoparathyroïdie isolée familiale 2239 due à l'agénésie de la glande parathyroïde Hypoparathyroïdie isolée familiale 189466 par défaut de sécrétion de la PTH 436 Hypophosphatasie 247676 Hypophosphatasie de l'adulte 247667 Hypophosphatasie de l'enfant 247651 Hypophosphatasie infantile 247623 Hypophosphatasie périnatale létale 247638 Hypophosphatasie prénatale bénigne Hypophosphatémie autosomique 89937 dominante Hypophosphatémie autosomique 289176 récessive Hypophosphatémie dominante avec 244305 néphrolithiase ou ostéoporose 89936 Hypophosphatémie liée à l'X Hypophysite de l'hypophyse 95512 antérieure Hypopituitarisme associé au 91354 syndrome de la selle turcique vide 95494 Hypopituitarisme congenital familial 175 Hypoplasie cartilage-cheveux 95720 Hypoplasie de la thyroïde 1863 Hypoplasie de la trochlée fémorale 99058 Hypoplasie de l'anneau mitral 2092 Hypoplasie dermique en aires 99083 Hypoplasie des artères pulmonaires 755 Hypoplasie des cellules de Leydig Hypoplasie des cellules de Leydig par 325448 déficit en hormone lutéinisante bêta Numéro ORPHA Maladie Hypoplasie des cellules de Leydig par 325448 déficit en LHB Hypoplasie des cellules de Leydig par 96265 inactivation complète du récepteur LH Hypoplasie des cellules de Leydig par 96265 inactivation complète du récepteur à l'hormone lutéinisante Hypoplasie des cellules de Leydig par 96266 inactivation partielle du récepteur LH Hypoplasie des cellules de Leydig par 96266 inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante Hypoplasie des cellules de Leydig par 96265 résistance complète à la LH Hypoplasie des cellules de Leydig par 96265 résistance complète à l'hormone lutéinisante Hypoplasie des cellules de Leydig par 96266 résistance partielle à la LH Hypoplasie des cellules de Leydig par 96266 résistance partielle à l'hormone lutéinisante 162516 Hypoplasie des orifices piriformes 2248 Hypoplasie du coeur gauche 2497 Hypoplasie du cubitus Hypoplasie hématopoïétique 33355 généralisée Hypoplasie isolée bilatérale des 269221 hémisphères cérébelleux 137902 Hypoplasie isolée du nerf optique Hypoplasie isolée du vermis 199630 cérébelleux Hypoplasie isolée unilatérale des 269218 hémisphères cérébelleux 166063 Hypoplasie olivopontocérébelleuse Hypoplasie olivopontocérébelleuse 166068 foetale Hypoplasie pontocérébelleuse due à 324569 une mutation du gène CHMP1A Hypoplasie pontocérébelleuse due à 411493 une mutation du gène CLP1 2254 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 2524 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 97249 Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 166063 Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 166068 Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 166073 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 284339 Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 324569 Hypoplasie pontocérébelleuse type 8 369920 Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 Hypoplasie pontocérébelleuse type 411493 10 Hypoplasie pulmonaire congénitale 2258 unilatérale → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 63
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