Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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→ Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés → Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés Numéro ORPHA Maladie à utiliser Acro-ostéolyse 955 autosomique dominante Acro-ostéolyse 955 autosomique dominante Acro-ostéolyse 955 autosomique dominante Dysplasie 969 acromicrique Dysplasie 969 acromicrique Séquence d'akinésie 994 foetale Séquence d'akinésie 994 foetale Syndrome d'ankyloblépharonanomalies 1071 ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankyloblépharonanomalies 1071 ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankyloblépharonanomalies 1071 ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankyloblépharonanomalies 1071 ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankyloblépharonanomalies 1071 ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankyloblépharonanomalies 1071 ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankyloblépharonanomalies 1071 ectodermiques-fente labiopalatine Syndrome d'ankyloblépharonanomalies 1071 ectodermiques-fente labiopalatine Arthropathie 1159 pseudorhumatoïde progressive infantile Numéro ORPHA déprécié Entité dépréciée 2853 Syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique 2853 Incurvation serpentine du péroné 2853 Syndrome d'Exner 2569 Syndrome de Moore-Federman Syndrome de nanisme-raideur 2569 articulaire-anomalies oculaires Syndrome d'akinésie foetale lié 995 à l'X Syndrome de Holmes- 995 Benacerraf 1401 Syndrome CHAND 1401 CHANDS 1401 Syndrome de Baughman 1401 Syndrome de cheveux frisésankyloblépharon-dysplasie des ongles 3022 Syndrome de Rapp-Hodgkin 3022 Dysplasie ectodermique type Rapp-Hodgkin 3022 99694 Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotiquefente labiale/palatine Syndrome de synéchie alvéolaire-ankyloblépharondysplasie ectodermique 2654 Nanisme syndesmodysplasique Numéro ORPHA Maladie à utiliser Arthropathie 1159 pseudorhumatoïde progressive infantile Syndrome d'atrésie des choanes-surdité- 1200 cardiopathie- dysmorphie craniofaciale Atrophie optique 1215 autosomique dominante plus Atrophie optique 1215 autosomique dominante plus Atrophie optique 1215 autosomique dominante plus Atrophie optique 1215 autosomique dominante plus Syndrome de 1234 Bartsocas-Papas Dysplasie en 1263 boomerang 1263 Dysplasie en boomerang Numéro ORPHA déprécié Entité dépréciée 2654 Syndrome de Laplane- Fontaine-Lagardère 77302 Dysplasie oculo-oto-faciale 3349 Syndrome de Treft-Sanborn- Carey 3349 3212 Syndrome d'atrophie optiqueophtalmoplégie-ptosis-surditémyopathie Atrophie optique autosomique dominante et surdité congénitale 3212 Syndrome de Konisgsmark- Knox-Hussels 79446 Syndrome des ptérygium multiples type Aslan 156723 Dysplasie de Piepkorn 156723 Syndrome de côtes courtescraniosynostosepolysyndactylie 1359 Complexe de Carney 623 Syndrome NAME 1359 Complexe de Carney 623 Syndrome de naevi-myxome de l'oreillette-neurofibrome myxoïde-éphélides Syndrome de dysmorphie Dysplasie cérébrofacio-thoracique squelettiques-déficience craniofaciale-anomalies 1394 228407 intellectuelle Dysplasie cérébrofacio-thoracique 1394 228407 Syndrome de déficit en TMCO1 1466 Syndrome COFS 1317 Syndrome CAMFAK 1466 Syndrome COFS 1317 Syndrome CAMAK 1466 Syndrome COFS 1317 Syndrome de cataractemicrocéphalie-arthrogryposecyphose Syndrome de cataractemicrocéphalie-retard stauro- 1466 Syndrome COFS 1317 pondéral-cyphoscoliose 1487 Syndrome de Cooks 2355 Syndrome de Kumar-Levick 1487 Syndrome de Cooks 2355 Syndrome de dysplasie des ongles-camptodactyliebrachydactylie type B Syndrome coxo-podopatellaire 1509 3112 Syndrome d'aplasie de la rotule-coxa vara-synostose tarsienne Syndrome de Syndrome d'hypogonadisme 1643 431 microdéletion Xp22.3 congénital-ichtyose 1658 Syndrome d'absence de dermatoglyphesmiliaire congénital 1235 Syndrome de Basan Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 162
→ Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés → Utiliser ces numéros ORPHA au lieu de ces entités dépréciés Numéro ORPHA 1658 Maladie à utiliser Syndrome d'absence de dermatoglyphesmiliaire congénital Numéro ORPHA déprécié 1235 Entité dépréciée Syndrome de dysplasie ectodermique-dermatoglyphes absents Déficience intellectuelle liée à 1762 Trisomie Xq28 85281 l'X type Lubs 1762 Trisomie Xq28 85281 Syndrome de Lubs-Arena Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'Xhypotonie-infections 1762 Trisomie Xq28 85281 récurrentes Dysgénésie caudale 1768 familiale Dysgénésie caudale 1768 familiale 1855 Dysplasie spondyloenchondrale Syndrome de dysplasie rénalemégavessie-sirénomelie 1850 Syndrome de Selig-Benacerraf- 1850 Greene Syndrome de dysplasie 50816 spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné Dysplasie spondyloenchondrale 1855 50816 SPENCDI Dysplasie spondyloenchondrale 1855 Syndrome de Roifman- 50816 Melamed 1896 Syndrome EEC 1888 Syndrome d'ectrodactyliedysplasie ectodermique sans fente labiopalatine 1896 Syndrome EEC EEC syndrome sans fente 1888 labiopalatine Syndrome d'ectrodactyliefente palatine 1896 Syndrome EEC 1889 1896 Syndrome EEC 1889 ECP syndrome 1896 Syndrome EEC 2389 Syndrome de Lewis-Pashayan 1896 Syndrome EEC Syndrome de fente 2389 labiopalatine-ectrodactylie 1900 Syndrome d'Ehlers- Danlos type cyphoscoliotique 2691 Syndrome de Nevo 1900 Syndrome d'Ehlers- Danlos type cyphoscoliotique 2691 Gigantisme cérébral type Nevo 2036 2036 2036 Syndrome du cuir chevelu-oreillesmamelons Syndrome du cuir chevelu-oreillesmamelons Syndrome du cuir chevelu-oreillesmamelons 3391 Syndrome de dysplasie odontoonycho-hypohidrotiqueanomalies du cuir chevelu 3391 Syndrome de Tuffli-Laxova 3391 Syndrome de dysplasie ectodermique-kyste adrénal 2052 Syndrome de Fraser 2051 Syndrome Fraser-like 2199 Kératodermie palmoplantaire épidermolytique 2199 Kératodermie palmoplantaire épidermolytique 2199 Kératodermie palmoplantaire épidermolytique Syndrome de 2353 Schilbach-Rott 496 Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna 496 Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique 89833 Kératodermie palmoplantaire à kératine tonotubulaire 1251 Syndrome blépharo-faciosquelettique Numéro ORPHA Maladie à utiliser Numéro ORPHA déprécié Entité dépréciée Syndrome de Syndrome de Richieri Costa- 2353 1251 Schilbach-Rott Guion Almeida-Rodini Syndrome d'anophtalmieanomalies cardiaques et Syndrome de 2470 91129 Matthew-Wood pulmonaires-déficience intellectuelle Syndrome de Pinsky-Di George- 2510 Syndrome micro 2895 Harley Syndrome de microphtalmiedéficience 2510 Syndrome micro 2895 intellectuelle Syndrome de microcéphalie- 2526 lymphoedème- choriorétinopathie Déficit isolé en NADH- 2609 CoQ réductase 1432 Syndrome de choriorétinopathiemicrocéphalie autosomique dominante 936 Acidémie succinique Syndrome de nanismevertèbres hautes 2616 Syndrome 3M 2661 Nanisme Syndrome de nanisme microcéphalique 2637 46658 primordial-microdontie-dents ostéodysplasique opalescentes et sans racine primordial type II Nanisme microcéphalique 2637 46658 NMOSR ostéodysplasique primordial type II 2686 Neutropénie cyclique 2689 Neutropénie intermittente 2697 2697 2697 2697 2697 Syndrome d'arthrogryposeinsuffisance rénalecholestase Syndrome d'arthrogryposeinsuffisance rénalecholestase Syndrome d'arthrogryposeinsuffisance rénalecholestase Syndrome d'arthrogryposeinsuffisance rénalecholestase Syndrome d'arthrogryposeinsuffisance rénalecholestase 2712 Syndrome oculo-faciocardio-dentaire Syndrome oculo-faciocardio-dentaire 2712 Syndrome oro-faciodigital type 1 2750 Syndrome oro-faciodigital type 1 2750 Syndrome oro-faciodigital type 1 2750 Syndrome oro-faciodigital type 2750 1 1981 Syndrome de Fanconi-ichtyosedysmorphie 1981 Syndrome de Deal-Barratt- Dillon 3438 Syndrome des voies biliaires anormales-insuffisance rénale 3438 Syndrome de Lutz-Richner- Landolt 3438 Syndrome de cholostaseinsuffisance rénale tubulaire 3013 Syndrome de radiculomégalie des canines-cataracte congénitale 3013 Syndrome de Marashi-Gorlin 90649 Syndrome oro-facio-digital de type 7 90649 OFD7 90649 Syndrome de Whelan 90649 Syndrome orofaciodigital de type 7 Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 163
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