Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
261349 Monosomie 2p15-p16.1<br />
261349 Monosomie 2p15p16.1<br />
163693 Monosomie 2p21<br />
228402 Monosomie 2q23.1<br />
1617 Monosomie 2q24<br />
251014 Monosomie 2q31.1<br />
251019 Monosomie 2q32<br />
251019 Monosomie 2q32-q33<br />
251019 Monosomie 2q32q33<br />
251028 Monosomie 2q33.1<br />
1001 Monosomie 2q37-qter<br />
435638 Monosomie 3p25.3<br />
1620 Monosomie 3pter<br />
1621 Monosomie 3q13<br />
356947 Monosomie 3q26-q27<br />
356947 Monosomie 3q26q27<br />
65286 Monosomie 3q29<br />
65286 Monosomie 3qter<br />
238750 Monosomie 4q21<br />
96145 Monosomie 4qter<br />
281 Monosomie 5p<br />
228384 Monosomie 5q14.3<br />
314655 Monosomie 5q31.3<br />
1627 Monosomie 5q35<br />
251046 Monosomie 6p22<br />
96125 Monosomie 6p25<br />
96125 Monosomie 6pter<br />
171829 Monosomie 6q16<br />
251056 Monosomie 6q25<br />
904 Monosomie 7q11.23<br />
254351 Monosomie 7q11.23 distale<br />
251061 Monosomie 7q31<br />
1636 Monosomie 7qter<br />
251066 Monosomie 8p11.2<br />
251071 Monosomie 8p23.1<br />
2496 Monosomie 8q13<br />
284160 Monosomie 8q21.11<br />
178303 Monosomie 8q22.1<br />
502 Monosomie 8q24.1<br />
261112 Monosomie 9p<br />
324313 Monosomie 9p13<br />
1642 Monosomie 9pter<br />
77301 Monosomie 9q22.3<br />
401923 Monosomie 9q31.1q31.3<br />
284169 Monosomie 10p11.21p12.31<br />
1580 Monosomie 10pter<br />
276413 Monosomie 10q22.3q23.3<br />
96148 Monosomie 10qter<br />
893 Monosomie 11p13<br />
444002 Monosomie 11q22-2q22.3<br />
444002 Monosomie 11q22.2q22.3<br />
2308 Monosomie 11qter<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
313884 Monosomie 12p12.1<br />
94063 Monosomie 12q14<br />
289513 Monosomie 12q15q21.1<br />
96149 Monosomie 12qter<br />
412035 Monosomie 13q12.3<br />
1587 Monosomie 13q14<br />
1590 Monosomie 13q32<br />
96168 Monosomie 13q34<br />
261120 Monosomie 14q11.2<br />
261144 Monosomie 14q12<br />
→3157 Monosomie 14q22<br />
264200 Monosomie 14q22-q23<br />
264200 Monosomie 14q22q23<br />
401935 Monosomie 14q24.1q24.3<br />
261183 Monosomie 15q11.2<br />
199318 Monosomie 15q13.3<br />
261190 Monosomie 15q14<br />
94065 Monosomie 15q24<br />
1596 Monosomie 15q26<br />
261222 Monosomie 16p11.2 distale<br />
261197 Monosomie 16p11.2 proximale<br />
261211 Monosomie 16p11.2-p12.2<br />
261211 Monosomie 16p11.2p12.2<br />
261236 Monosomie 16p13.11<br />
352629 Monosomie 16q24.1<br />
261250 Monosomie 16q24.3<br />
531 Monosomie 17p13.3<br />
261257 Monosomie 17p13.3 distale<br />
97685 Monosomie 17q11<br />
261265 Monosomie 17q12<br />
363958 Monosomie 17q21.31<br />
261279 Monosomie 17q23.1-q23.2<br />
261279 Monosomie 17q23.1q23.2<br />
1597 Monosomie 17qter<br />
1598 Monosomie 18p<br />
1600 Monosomie 18q<br />
254346 Monosomie 19p13.12<br />
357001 Monosomie 19p13.13<br />
217346 Monosomie 19q13.11<br />
261295 Monosomie 20p12.3<br />
313781 Monosomie 20p13<br />
444051 Monosomie 20q11.2<br />
261311 Monosomie 20q13.33<br />
96152 Monosomie 20qter<br />
574 Monosomie 21<br />
574 Monosomie 21q partielle<br />
261323 Monosomie 21q22.11-q22.12<br />
261323 Monosomie 21q22.11q22.12<br />
268261 Monosomie 21q22.13-q22.2<br />
268261 Monosomie 21q22.13q22.2<br />
96123 Monosomie 22<br />
567 Monosomie 22q11<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
261330 Monosomie 22q11.2 distale<br />
48652 Monosomie 22q13<br />
36367 Monosomie distale 1q<br />
1620 Monosomie distale 3p<br />
280 Monosomie distale 4p<br />
96145 Monosomie distale 4q<br />
96125 Monosomie distale 6p<br />
96126 Monosomie distale 7p<br />
1636 Monosomie distale 7q36<br />
1642 Monosomie distale 9p<br />
1580 Monosomie distale 10p<br />
96148 Monosomie distale 10q<br />
2308 Monosomie distale 11q<br />
280325 Monosomie distale 12p<br />
96149 Monosomie distale 12q<br />
1590 Monosomie distale 13q<br />
96150 Monosomie distale 14q<br />
1596 Monosomie distale 15q<br />
1597 Monosomie distale 17q<br />
96129 Monosomie distale 19p13.3<br />
96152 Monosomie distale 20q<br />
254528 Monosomie maternelle 14q32.2<br />
96136 Monosomie non distale 7p<br />
1581 Monosomie non distale 10q<br />
96160 Monosomie non distale 12q<br />
96164 Monosomie non distale 20q<br />
96136 Monosomie non télomérique 7p<br />
1581 Monosomie non télomérique 10q<br />
96160 Monosomie non télomérique 12q<br />
96164 Monosomie non télomérique 20q<br />
254525 Monosomie paternelle 14q32.2<br />
261304 Monosomie paternelle 20q13-.q13.3<br />
261304 Monosomie paternelle 20q13.q13.3<br />
99226 Monosomie X<br />
99228 Monosomie X en mosaïque<br />
261476 Monosomie Xp21<br />
2637 MOPD type II<br />
2636 MOPD types I <strong>et</strong> III<br />
435 Mosaïcisme pigmentaire <strong>de</strong> type Ito<br />
329813 Mosaïque<br />
androgénétique/biparentale<br />
Mouvements en miroir congénitaux<br />
238722<br />
familiaux<br />
Mouvements en miroir congénitaux<br />
238722<br />
héréditaires<br />
Mouvements en miroir congénitaux<br />
238722<br />
isolés<br />
727 MPA<br />
289560 MPAN<br />
79253 mPCU<br />
59135 MPD1<br />
399086 MPD3<br />
79323 MPDU1-CDG<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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