Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Télangiectasie cutanée familiale et 313846 syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé 280774 Télangiectasie essentielle généralisée Télangiectasie hémorragique 774 héréditaire Télangiectasie maculaire 353344 idiopathique type 1 Télangiectasie maculaire 353351 idiopathique type 3 190 Télangiectasie rétinienne congénitale Télangiectasie rétinienne 353351 juxtafovéolaire idiopathique occlusive Télangiectasie rétinienne 353344 juxtafovéolaire idiopathique visible et exsudative Télangiectasie rétinienne 353344 périfovéolaire idiopathique visible et exsudative Ténosynovite villonodulaire 66627 hémopigmentée Ténosynovite villonodulaire 66627 pigmentée 883 Tératome 363483 Tératome des testicules 141107 Tératome du nasopharynx Tératome du systeme nerveux 252018 central 141077 Tératome épignathe 398987 Tératome immature de l'ovaire 398987 Tératome malin de l'ovaire 141107 Tératome nasopharyngé 141077 Tératome oropharyngé mature 398987 Tératome ovarien immature 398987 Tératome ovarien malin 363483 Tératome testiculaire 3000 Testotoxicose 3299 Tétanos 9 Tétra X 294971 Tétra-amélie 3303 Tétralogie de Fallot Tétraplégie spastique congénitale 210141 héréditaire 3305 Tétraploïdie 3309 Tétrasomie 5p 3310 Tétrasomie 9p 289522 Tétrasomie 11q24.1 884 Tétrasomie 12p 314588 Tétrasomie 15(q25-qter) 314588 Tétrasomie 15q distale 314588 Tétrasomie 15q26 3307 Tétrasomie 18p 96055 Tétrasomie 21 3306 Tétrasomie non distale 15q Numéro ORPHA Maladie 3306 Tétrasomie non télomérique 9 Tétrasomie X 746 TFPD 66627 TGCCP 99042 TGV avec coarctation 216729 TGV avec malformation cardiaque 846 Thalassémie alpha Thalassémie alpha - syndrome 231401 myélodysplasique 93616 Thalassémie alpha intermédiaire 163596 Thalassémie alpha majeure Thalassémie alpha-déficience 847 intellectuelle liée à l'X 848 Thalassémie bêta 231242 Thalassémie bêta - HbC 231249 Thalassémie bêta - HbE 330032 Thalassémie bêta - HbLepore 231242 Thalassémie bêta - hémoglobine C 231249 Thalassémie bêta - hémoglobine E Thalassémie bêta - hémoglobine 330032 Lepore Thalassémie bêta - 231393 thrombocytopénie liée à l'X 231226 Thalassémie bêta dominante 231222 Thalassémie bêta intermédiaire 231214 Thalassémie bêta majeure 231226 Thalassémie bêta à corps d'inclusion 231237 Thalassémie delta-bêta 251359 Thalassodrépanocytose 324 Thésaurismose lipoïdique héréditaire 300857 THRLBCL 849 Thrombasthénie de Glanzmann 36258 Thromboangéite oblitérante 3318 Thrombocytémie essentielle 225968 Thrombocytémie essentielle familiale 71493 Thrombocytémie familiale 71493 Thrombocytémie héréditaire Thrombocytopénie 3319 amégacaryocytaire congénitale Thrombocytopénie autosomique 168629 avec plaquettes normales Thrombocytopénie avec anémie 67044 dysérythropoïétique congénitale 370131 Thrombocytopénie de White 3325 Thrombocytopénie héparino-induite Thrombocytopénie héréditaire avec 268322 plaquettes normales Thrombocytopénie induite par 3325 l'héparine Thrombocytopénie liée à l'X avec 852 plaquettes normales Thrombocytopénie syndromique liée 182050 à MYH9 Numéro ORPHA Maladie Thrombocytopénie type Paris- 851 Trousseau 3318 Thrombocytose essentielle 71493 Thrombocytose familiale Thrombocytose familiale avec 329319 anomalie réductionnelle transverse des membres Thrombocytose héréditaire avec 329319 anomalie réductionnelle transverse des membres 220436 Thrombopathie du Québec →18205 Thrombopénie de May-Hegglin 0 3325 Thrombopénie héparino-induite 3325 Thrombopénie induite par l'héparine Thrombopénie materno-foetale et 853 néonatale allo-immune Thrombopénie syndromique liée à 182050 MYH9 Thrombophilie héréditaire due au 82 déficit congénital en antithrombine Thrombophilie héréditaire due au 82 déficit congénital en antithrombine 3 Thrombophilie héréditaire due au 217467 déficit congénital en histidine-rich (poly-L) glycoprotéine Thrombophilie héréditaire due au 217467 déficit congénital en HRG Thrombophilie héréditaire due au 743 déficit congénital en protéine S Thrombophilie héréditaire par déficit 745 congénital en protéine C Thrombophilie héréditaire par déficit 745 en PC Thrombophlébite septique de la 137839 veine jugulaire interne 854 Thrombose de la veine porte Thrombose d'effort de la veine sousclavière 357131 854 Thrombose portale 329217 Thrombose sino-veineuse cérébrale Thromboses des veines et sinus 329217 cérébraux 99867 Thymome 99868 Thymome malin 263310 Thymome type A 263324 Thymome type AB 263317 Thymome type B 83314 Thyphus épidémique 64744 Thyroïdite de Riedel 2768 Tibia vara Blount 2768 Tibia vara infantile 221091 Tic douloureux 3325 TIH 424058 TIPMP → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 154
Numéro ORPHA Maladie 95462 Tissu accessoire tricuspide 99061 Tissu valvulaire mitral accessoire 609 Titinopathie distale 420611 TMD 609 TMD 314667 TMEM165-CDG 853 TNAI 1915 TNDLA 238606 TOP Torticolis paroxystique bénin de 71518 l'enfant 75326 Tortuosité des artérioles rétiniennes 75326 Tortuosité des artères de la rétine 97330 TOS 357107 TOS artériel 100073 TOS neurogène 357131 TOS veineux 275555 Toxémie gravidique 230800 Toxi-infection botulinique 230800 Toxi-infection botulique 178481 Toxi-infection botulique intestinale 240867 Toxicité de la codéine 240871 Toxicité de la flucloxacilline Toxicité de la phénytoine ou 414750 carbamazépine 240841 Toxicité de l'abacavir 240845 Toxicité de l'allopurinol 240869 Toxicité de l'efavirenz 240885 Toxicité de l'irinotécan 240887 Toxicité de l'isoniazide 413693 Toxicité des curarisants 240839 Toxicité des dérivés du fluorouracile 413696 Toxicité des statines 240863 Toxicité du cisplatine 240905 Toxicité du raltegravir 240921 Toxicité du voriconazole Toxicité et adaptation posologique 413687 de l'azathioprine ou 6- mercaptopurine Toxicité et adaptation posologique 413674 des anti-vitamines K Toxicité et adaptation posologique 413667 des antidépresseurs ou antipsychotiques Toxicité et adaptation posologique 413690 du méthotrexate 284121 Toxicité ou non réponse au clozapine Toxicose hépatique au cuivre du 209919 nourrisson et de l'enfant de type non- Wilson Toxicose hépatique cuprique du 209919 nourisson et de l'enfant de type non- Wilson 209919 Toxicose idiopathique au cuivre Numéro ORPHA Maladie 3344 Toxo-pachy-ostéose diaphysaire 3343 Toxocarose 858 Toxoplasmose congénitale 424065 TPSP 3347 Trachéobronchomégalie 3347 Trachéobronchomégalie congénitale 3347 Trachéobronchomégalie idiopathique Trachéobronchopathie chondroostéoplastique 3348 95430 Trachéomalacie congénitale 3348 Trachéopathie ostéoplastique 48372 Transformation nodulaire du foie Transplantation de cellules souches 90053 hématopoïétiques Transposition congénitalement 216694 corrigée des gros vaisseaux Transposition congénitalement 216694 corrigée des grosses artères Transposition congénitalement non 860 corrigée des gros vaisseaux Transposition congénitalement non 99042 corrigée des gros vaisseaux avec coarctation Transposition congénitalement non 216729 corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque Transposition congénitalement non 860 corrigée des grosses artères Transposition congénitalement non 99042 corrigée des grosses artères avec coarctation Transposition congénitalement non 216729 corrigée des grosses artères avec malformation cardiaque Transposition isolée congénitalement 216718 non corrigée des gros vaisseaux Transposition isolée congénitalement 216718 non corrigée des grosses artères 2842 Transposition pénoscrotale 53372 Tremblement familial du menton 53372 Tremblement héréditaire du menton Tremblement myoclonique cortical 86814 familial et épilepsie 238606 Tremblement orthostatique primaire 139411 Triade de Carney 1552 Triade de Currarino 863 Trichinellose 863 Trichinose 228379 Trichodysplasie spinulosa 867 Trichoépithéliome multiple familial 864 Trichofolliculome 411788 Trichomégalie isolée familiale 565 Trichopoliodystrophie 33364 Trichothiodystrophie Numéro ORPHA Maladie Trichothiodystrophie avec →33364 photosensibilité →33364 Trichothiodystrophie type B →33364 Trichothiodystrophie type D →33364 Trichothiodystrophie type E →33364 Trichothiodystrophie type F →33364 Trichothiodystrophie type G 1308 Trigonocéphalie C d'Opitz 3366 Trigonocéphalie isolée 3374 Triopie 3376 Triploïdie 210576 Trismus congénital 1692 Trisomie 1 en mosaïque 96069 Trisomie 1pter 261344 Trisomie 1q 250994 Trisomie 1q21.1 1723 Trisomie 2 en mosaïque 96070 Trisomie 2pter 313947 Trisomie 2q23.1 294026 Trisomie 2q31.1 96094 Trisomie 2qter 96071 Trisomie 3pter 96095 Trisomie 3q26 251038 Trisomie 3q29 96059 Trisomie 4 en mosaïque 1738 Trisomie 4p 96072 Trisomie 4pter 96096 Trisomie 4qter 96060 Trisomie 5 en mosaïque 1742 Trisomie 5p 329802 Trisomie 5p13 228415 Trisomie 5q35 96097 Trisomie 5qter 1745 Trisomie 6pter 96098 Trisomie 6qter 1747 Trisomie 7 en mosaïque 314034 Trisomie 7p22.1 96074 Trisomie 7pter 96121 Trisomie 7q11.23 261102 Trisomie 7q11.23 distale 96061 Trisomie 8 en mosaïque 264450 Trisomie 8p 251076 Trisomie 8p23.1 1752 Trisomie 8q 228399 Trisomie 8q12 96100 Trisomie 8qter 99776 Trisomie 9 en mosaïque 236 Trisomie 9p 96101 Trisomie 9qter 96063 Trisomie 10 en mosaïque 171929 Trisomie 10p 276422 Trisomie 10q22.3q23.3 → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 155
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