Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'anomalies congénitales 280633 multiples-hypotonie-épilepsie Syndrome d'anomalies congénitales 300496 multiples-hypotonie-épilepsie Syndrome d'anomalies craniofaciales 2099 et osseuses-déficience intellectuelle Syndrome d'anomalies craniofaciales 1088 multiples-cardiopathie-retard de croissance Syndrome d'anomalies 1529 craniofaciales-surdité-anomalie de la main Syndrome d'anomalies de 73230 l'ossification-retard psychomoteur Syndrome d'anomalies des membresanomalies des canaux de Müller 2491 Syndrome d'anomalies des membresanomalies mammaires 69085 Syndrome d'anomalies des membrescardiopathie 2492 Syndrome d'anomalies des ongles et 423454 dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale Syndrome d'anomalies digitalesdéficience intellectuelle-petite taille 352487 Syndrome d'anomalies digitalesfentes palpébrales courtes-atrésie 1305 oesophagienne ou duodénale Syndrome d'anomalies digitalesfentes palpébrales courtes-atrésie 391641 oesophagienne ou duodénale type 1 Syndrome d'anomalies du 79107 développement-surdité-dystonie Syndrome d'anomalies plaquettaires 71290 familiales-prédisposition à la leucémie myéloïde Syndrome d'anomalies squelettiquesdéficience intellectuelle 1436 Syndrome d'anomalies transverses 2486 des membres-hémangiome Syndrome d'anonychie-anomalies de 69125 la pigmentation des plis de flexion 1094 Syndrome d'anonychie-microcéphalie Syndrome d'anonychieonychodystrophie 90390 Syndrome d'anonychieonychodystrophie avec hypoplasie ou 1487 absence de phalanges distales Syndrome d'anophtalmie de 1106 Waardenburg Syndrome d'anophtalmie-anomalies →2470 cardiaques et pulmonaires-déficience intellectuelle Syndrome d'anophtalmie-hypoplasie 2470 pulmonaire Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'anophtalmieinsuffisance hypothalamo- →3157 hypophysaire Syndrome d'anophtalmie- 1101 mégalocornée-cardiopathie- anomalies squelettiques 1106 Syndrome d'anophtalmie-syndactylie Syndrome 77298 d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome d'anorexie-vomissement 99852 irrépressible-signes neurologiques 2821 Syndrome d'Antinolo-Nieto-Borrego 83 Syndrome d'Antley-Bixler Syndrome d'Antley-Bixler avec →95699 anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse →95699 Syndrome d'Antley-Bixler lié à POR →95699 Syndrome d'Antley-Bixler type 2 87 Syndrome d'Apert Syndrome d'aphalangiehémivertèbre-dysgénésie uro-génito- 1112 intestinale Syndrome d'aphalangie-syndactyliemicrocéphalie 1113 Syndrome d'aphonie-surditédystrophie rétinienne-gros orteil 324540 bifide-déficience intellectuelle Syndrome d'aplasie cubitale-pied 1122 fendu Syndrome d'aplasie cutanée 3339 congénitale-dermoïdes épibulbaires Syndrome d'aplasie cutanée 1116 congénitale-lymphangiectasie intestinale Syndrome d'aplasie cutanée 370046 congénitale-naevus sébacé 1117 Syndrome d'aplasie cutanée-myopie Syndrome d'aplasie de la rotule-coxa →1509 vara-synostose tarsienne Syndrome d'aplasie du cervelethydrocéphalie 1397 Syndrome d'aplasie du péronébrachydactylie 2639 Syndrome d'aplasie du péronéectrodactylie 1118 Syndrome d'aplasie müllérienneaplasie rénale-anomalies 2578 cervicothoraciques Syndrome d'aplasie radiale-aplasie 1121 tibiale Syndrome d'apparence progéroïde 435953 avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Syndrome d'apparence progéroïde et 300382 marfanoïde-lipodystrophie Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'appendice caudalsurdité 1123 Syndrome d'aprosencéphaliedysgénésie cérébelleuse 1126 Syndrome d'arachnodactyliedéficience intellectuelle-dysmorphie 1130 Syndrome d'arachnodactylieossification anormale-déficience 1129 intellectuelle Syndrome d'arc aortique anormaldysmorphie-déficience intellectuelle 1110 →702 Syndrome d'Arena Syndrome d'arhinie-atrésie des 1135 choanes-microphtalmie 79235 Syndrome d'Arias 2318 Syndrome d'Arima 950 Syndrome d'Arkless-Graham 85276 Syndrome d'Armfield Syndrome d'artériopathie létale par 314718 deficit en fibuline-4 Syndrome d'arthrite purulentepyoderma gangrenosum-acné 69126 Syndrome d'arthrogrypose de la 1144 main-surdité Syndrome d'arthrogrypose létalemaladie de la corne antérieure 53696 Syndrome d'arthrogrypose multiple 1150 congénitale-face de siffleur Syndrome d'arthrogrypose multiple 994 congénitale-hypoplasie pulmonaire Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie 3200 ectodermique-autres anomalies Syndrome d'arthrogryposeinsuffisance rénale-cholestase 2697 Syndrome d'arthrogrypose-scoliose 65720 sévère Syndrome d'arthropathie digitalebrachydactylie familiale 85169 Syndrome d'arthropathiecamptodactylie 2848 284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 284984 Syndrome d'arthrose-anévrysme 1187 Syndrome d'Arts 1253 Syndrome d'Ascher 137686 Syndrome d'Asherman Syndrome d'aspect progérioïderetard de développement-arythmie 276432 cardiaque 70588 Syndrome d'aspiration méconiale Syndrome d'asymétrie facialeépilepsie temporale 1167 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsiedéficience intellectuelle par déficit de 404499 KIAA0226 → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 112
Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsiedéficience intellectuelle par déficit de 404493 TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsiedéficience intellectuelle par déficit de 284282 WWOX Syndrome d'ataxie cérébelleuse 314404 autosomique dominante-surditénarcolepsie Syndrome d'ataxie cérébelleuse 95433 autosomique récessive-cécité-surdité Syndrome d'ataxie cérébelleuse 352403 autosomique récessive-déficit cognitif Syndrome d'ataxie cérébelleuse 284271 autosomique récessive-retard psychomoteur Syndrome d'ataxie cérébelleuse 95434 autosomique récessive-saccade oculaire Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes 363429 pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie cérébelleuse et 445062 périphérique combinée-surditédiabète sucré Syndrome d'ataxie cérébelleuse non 1766 progressive-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleusearéflexie-pieds creux-atrophie 1171 optique-surdité neurosensorielle Syndrome d'ataxie cérébelleusedéficience intellectuelle-atrophie 83472 optique-anomalies cutanées Syndrome d'ataxie cérébelleusedysplasie ectodermique 1174 Syndrome d'ataxie cérébelleusehypogonadisme 1173 Syndrome d'ataxie chronique neuropathique-ophtalmoplégieparaprotéine IgM-cryoagglutinines- 71279 anticorps disialylés Syndrome d'ataxie du cordon 88628 postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'ataxie du cordon 88628 postérieur-rétinite pigmentaire autosomique récessive Syndrome d'ataxie épisodiquevertige-acouphène-myokymie 79135 Syndrome d'ataxie mitochondriale 94125 récessive Syndrome d'ataxie neuropathique 70595 sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Syndrome d'ataxie optique-apraxie 363746 du regard-simultanagnosie Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'ataxie progressivesurdité autosomique récessive 448251 Syndrome d'ataxie progressivesurdité neurosensorielle autosomique 448251 récessive Syndrome d'ataxie spastique 254343 autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome d'ataxie spastiqueneuropathie associé à AFG3L2 313772 Syndrome d'ataxie spastiqueneuropathie précoce 313772 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-amyotrophie-surdité 2074 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse 2572 bédouine Syndrome d'ataxie 2572 spinocérébelleuse-anomalies oculaires Syndrome d'ataxie 1185 spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie 2572 spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'ataxie 94124 spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Syndrome d'ataxie 64753 spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome d'ataxie-apraxie oculomotrice type 1 1168 Syndrome d'ataxie-apraxie oculomotrice type 2 64753 Syndrome d'ataxie-apraxiedéficience intellectuelle lié à l'X 85338 Syndrome d'ataxie-déficience 370022 intellectuelle-apraxie oculomotricekystes cérébelleux Syndrome d'ataxie-dégénérescence 1178 tapéto-rétinienne 85292 Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X Syndrome d'ataxie-diabète-goitreinsuffisance gonadique 1227 Syndrome d'ataxie-hypogonadismedystrophie choroïdienne 1180 1182 Syndrome d'ataxie-myosis congénital 2585 Syndrome d'ataxie-pancytopénie Syndrome d'ataxie-photosensibilitépetite taille 1184 Syndrome d'ataxie-retard de 137639 dentition-hypomyélinisation 85297 Syndrome d'ataxie-surdité lié à l'X Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie 1187 optique-létalité Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'ataxie-surdité-déficience 1188 intellectuelle Syndrome d'athérosclérose-surditéépilepsie-diabète-néphropathie 1192 1193 Syndrome d'Atkin-Flaitz Syndrome d'atrésie auriculairemalformations congénitales 1488 multiples-déficience intellectuelle Syndrome d'atrésie biliaire →29386 duodénale et extrahépatiquehypoplasie du pancréas-malrotation 4 intestinale Syndrome d'atrésie des choanessurdité-cardiopathie-dysmorphie 1200 craniofaciale Syndrome d'atrésie pulmonairecommunication interventriculaire 1207 Syndrome d'atrésie pulmonaireseptum ventriculaire intact 1208 Syndrome d'atrophie cérébrale et 404437 cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive Syndrome d'atrophie choroïdiennealopécie 1433 Syndrome d'atrophie musculaireataxie-rétinite pigmentaire-diabète 2579 Syndrome d'atrophie 2732 olivopontocérébelleuse-surdité Syndrome d'atrophie optiquecataracte autosomique dominante 67036 Syndrome d'atrophie optiquedéficience intellectuelle 401777 Syndrome d'atrophie optique- →1215 ophtalmoplégie-ptosis-surdité- myopathie Syndrome d'atrophie optique-plus 67047 autosomique récessif Syndrome d'atrophie optiquesurdité-polyneuropathie-myopathie 1215 Syndrome d'atrophie spinaleophtalmoplégie-syndrome pyramidal 1217 Syndrome d'atrophodermie 79459 folliculaire-carcinome basocellulaire Syndrome d'atteinte péricardiqueretard de croissance 2576 1074 Syndrome d'Aughton-Hufnagle Syndrome d'augmentation des cônes 53540 bleus Syndrome d'Ausems-Wittebol Post- 1995 Hennekam Syndrome d'autisme et 210548 macrocéphalie 137911 Syndrome d'autisme-angiome facial Syndrome d'autisme-épilepsie par 308410 défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 113
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