Liste des maladies rares et de leurs synonymes
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Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
autosomique dominante-épilepsiedéficience<br />
intellectuelle par déficit <strong>de</strong><br />
404493<br />
TUD<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
autosomique dominante-épilepsiedéficience<br />
intellectuelle par déficit <strong>de</strong><br />
284282<br />
WWOX<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
314404 autosomique dominante-surditénarcolepsie<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
95433<br />
autosomique récessive-cécité-surdité<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
352403<br />
autosomique récessive-déficit cognitif<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
284271 autosomique récessive-r<strong>et</strong>ard<br />
psychomoteur<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
95434 autosomique récessive-sacca<strong>de</strong><br />
oculaire<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse<br />
autosomique récessive-signes<br />
363429<br />
pyramidaux-nystagmus-apraxie<br />
oculomotrice<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse <strong>et</strong><br />
445062 périphérique combinée-surditédiabète<br />
sucré<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleuse non<br />
1766<br />
progressive-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleusearéflexie-pieds<br />
creux-atrophie<br />
1171<br />
optique-surdité neurosensorielle<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleusedéficience<br />
intellectuelle-atrophie<br />
83472<br />
optique-anomalies cutanées<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleusedysplasie<br />
ecto<strong>de</strong>rmique<br />
1174<br />
Syndrome d'ataxie cérébelleusehypogonadisme<br />
1173<br />
Syndrome d'ataxie chronique<br />
neuropathique-ophtalmoplégieparaprotéine<br />
IgM-cryoagglutinines-<br />
71279<br />
anticorps disialylés<br />
Syndrome d'ataxie du cordon<br />
88628<br />
postérieur-rétinite pigmentaire<br />
Syndrome d'ataxie du cordon<br />
88628 postérieur-rétinite pigmentaire<br />
autosomique récessive<br />
Syndrome d'ataxie épisodiquevertige-acouphène-myokymie<br />
79135<br />
Syndrome d'ataxie mitochondriale<br />
94125<br />
récessive<br />
Syndrome d'ataxie neuropathique<br />
70595<br />
sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie<br />
Syndrome d'ataxie optique-apraxie<br />
363746<br />
du regard-simultanagnosie<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ataxie progressivesurdité<br />
autosomique récessive<br />
448251<br />
Syndrome d'ataxie progressivesurdité<br />
neurosensorielle autosomique<br />
448251<br />
récessive<br />
Syndrome d'ataxie spastique<br />
254343 autosomique récessive-atrophie<br />
optique-dysarthrie<br />
Syndrome d'ataxie spastiqueneuropathie<br />
associé à AFG3L2<br />
313772<br />
Syndrome d'ataxie spastiqueneuropathie<br />
précoce<br />
313772<br />
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-amyotrophie-surdité<br />
2074<br />
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse<br />
2572<br />
bédouine<br />
Syndrome d'ataxie<br />
2572 spinocérébelleuse-anomalies<br />
oculaires<br />
Syndrome d'ataxie<br />
1185<br />
spinocérébelleuse-dysmorphie<br />
Syndrome d'ataxie<br />
2572 spinocérébelleuse-dystrophie<br />
cornéenne<br />
Syndrome d'ataxie<br />
94124 spinocérébelleuse-neuropathie<br />
axonale type 1<br />
Syndrome d'ataxie<br />
64753 spinocérébelleuse-neuropathie<br />
axonale type 2<br />
Syndrome d'ataxie-apraxie oculomotrice<br />
type 1<br />
1168<br />
Syndrome d'ataxie-apraxie oculomotrice<br />
type 2<br />
64753<br />
Syndrome d'ataxie-apraxiedéficience<br />
intellectuelle lié à l'X<br />
85338<br />
Syndrome d'ataxie-déficience<br />
370022 intellectuelle-apraxie oculomotricekystes<br />
cérébelleux<br />
Syndrome d'ataxie-dégénérescence<br />
1178<br />
tapéto-rétinienne<br />
85292 Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X<br />
Syndrome d'ataxie-diabète-goitreinsuffisance<br />
gonadique<br />
1227<br />
Syndrome d'ataxie-hypogonadismedystrophie<br />
choroïdienne<br />
1180<br />
1182 Syndrome d'ataxie-myosis congénital<br />
2585 Syndrome d'ataxie-pancytopénie<br />
Syndrome d'ataxie-photosensibilitép<strong>et</strong>ite<br />
taille<br />
1184<br />
Syndrome d'ataxie-r<strong>et</strong>ard <strong>de</strong><br />
137639<br />
<strong>de</strong>ntition-hypomyélinisation<br />
85297 Syndrome d'ataxie-surdité lié à l'X<br />
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie<br />
1187<br />
optique-létalité<br />
Numéro<br />
ORPHA<br />
Maladie<br />
Syndrome d'ataxie-surdité-déficience<br />
1188<br />
intellectuelle<br />
Syndrome d'athérosclérose-surditéépilepsie-diabète-néphropathie<br />
1192<br />
1193 Syndrome d'Atkin-Flaitz<br />
Syndrome d'atrésie auriculairemalformations<br />
congénitales<br />
1488<br />
multiples-déficience intellectuelle<br />
Syndrome d'atrésie biliaire<br />
→29386 duodénale <strong>et</strong> extrahépatiquehypoplasie<br />
du pancréas-malrotation<br />
4<br />
intestinale<br />
Syndrome d'atrésie <strong><strong>de</strong>s</strong> choanessurdité-cardiopathie-dysmorphie<br />
1200<br />
craniofaciale<br />
Syndrome d'atrésie pulmonairecommunication<br />
interventriculaire<br />
1207<br />
Syndrome d'atrésie pulmonaireseptum<br />
ventriculaire intact<br />
1208<br />
Syndrome d'atrophie cérébrale <strong>et</strong><br />
404437 cérébelleuse diffuse-épilepsie<br />
réfractaire-microcéphalie progressive<br />
Syndrome d'atrophie choroïdiennealopécie<br />
1433<br />
Syndrome d'atrophie musculaireataxie-rétinite<br />
pigmentaire-diabète<br />
2579<br />
Syndrome d'atrophie<br />
2732<br />
olivopontocérébelleuse-surdité<br />
Syndrome d'atrophie optiquecataracte<br />
autosomique dominante<br />
67036<br />
Syndrome d'atrophie optiquedéficience<br />
intellectuelle<br />
401777<br />
Syndrome d'atrophie optique-<br />
→1215 ophtalmoplégie-ptosis-surdité-<br />
myopathie<br />
Syndrome d'atrophie optique-plus<br />
67047<br />
autosomique récessif<br />
Syndrome d'atrophie optiquesurdité-polyneuropathie-myopathie<br />
1215<br />
Syndrome d'atrophie spinaleophtalmoplégie-syndrome<br />
pyramidal<br />
1217<br />
Syndrome d'atropho<strong>de</strong>rmie<br />
79459<br />
folliculaire-carcinome basocellulaire<br />
Syndrome d'atteinte péricardiquer<strong>et</strong>ard<br />
<strong>de</strong> croissance<br />
2576<br />
1074 Syndrome d'Aughton-Hufnagle<br />
Syndrome d'augmentation <strong><strong>de</strong>s</strong> cônes<br />
53540<br />
bleus<br />
Syndrome d'Ausems-Wittebol Post-<br />
1995<br />
Hennekam<br />
Syndrome d'autisme <strong>et</strong><br />
210548<br />
macrocéphalie<br />
137911 Syndrome d'autisme-angiome facial<br />
Syndrome d'autisme-épilepsie par<br />
308410 défict en kinase déshydrogénase <strong><strong>de</strong>s</strong><br />
cétoaci<strong><strong>de</strong>s</strong> à chaînes ramifiées<br />
→ v x . L O HA q v .<br />
Les Cahiers d’Orphan<strong>et</strong> - <strong>Liste</strong> <strong><strong>de</strong>s</strong> <strong>maladies</strong> <strong>rares</strong> <strong>et</strong> <strong>de</strong> <strong>leurs</strong> <strong>synonymes</strong> classés par ordre alphabétique - Mars 2016<br />
http://www.orpha.n<strong>et</strong>/orphacom/cahiers/docs/FR/<strong>Liste</strong>_<strong>maladies</strong>_<strong>rares</strong>_par_ordre_alphab<strong>et</strong>ique.pdf<br />
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