Liste des maladies rares et de leurs synonymes

More documents

Recommendations

Info

Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hypotonie-épilepsieencéphalopathie sévère neonatale dû 314655 à une microdélétion 5q31.3 Syndrome d'hypotonie-retard 79507 staturo-pondéral-microcéphalie Syndrome d'hypotonie-trouble 371364 sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'hypotrichose 79458 congénitale-milia Syndrome d'hypotrichosehyperkératose palmoplantaire-acro- 307936 ostéolyse-périodontite Syndrome d'hypotrichose-ichtyose 91132 congénitale Syndrome d'hypotrichosekératodermie palmoplantaire-acro- 307936 ostéolyse-périodontite Syndrome d'hypotrichoselymphoedème-télangiectasie-atteinte 69735 rénale Syndrome d'hypotrichoselymphoedème-télangiectasieglomérulonéphrite 69735 membranoproliférative Syndrome d'hypotrichose-ostéolysepériodontite-hyperkératose 307936 palmoplantaire Syndrome d'hypotrichose-ostéolysepériodontite-kératodermie 307936 palmoplantaire 330029 Syndrome d'hypotrichose-surdité Syndrome d'hypoventilation 661 alvéolaire centrale congénitale Syndrome d'hypoventilation 99803 alvéolaire centrale congénitalemaladie de Hirschsprung Syndrome d'hypoventilation centrale 661 congénitale 284343 Syndrome DICER1 Syndrome d'ichtyose congénitaledéficience intellectuelle-quadriplégie 352333 spastique Syndrome d'ichtyose congénitaledéficience intellectuelle-tétraplégie 352333 spastique Syndrome d'ichtyose congénitalemicrocéphalie-quadriplégie 2271 Syndrome d'ichtyose congénitalemicrocéphalie-tétraplégie 2271 Syndrome d'ichtyose folliculairealopécie-photophobie 2273 Syndrome d'ichtyose folliculaireatrichie-photophobie 2273 Syndrome d'ichtyose-alopécieectropion-déficience 2269 intellectuelle Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'ichtyose-atrophodermie 91132 folliculaire-hypotrichose Syndrome d'ichtyose-atrophodermie 91132 folliculaire-hypotrichose-hypohidrose Syndrome d'ichtyose-déficience 2278 intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Syndrome d'ichtyose-doigts 2272 fusiformes-sillon labial médian Syndrome d'ichtyose- 2274 hépatosplénomégalie- dégénérescence cérébelleuse 91132 Syndrome d'ichtyose-hypotrichose Syndrome d'ichtyose-hypotrichosecholangite sclérosante 59303 Syndrome d'ichtyose-joues 2267 proéminentes-sourcils latéraux Syndrome d'ichtyose-petite taillebrachydactylie-microsphérophakie 363992 88621 Syndrome d'ichtyose-prématurité 3463 Syndrome DIDMOAD 1672 Syndrome diencéphalique Syndrome diencéphalique 1672 d'émaciation 1916 Syndrome diéthylstilbestrol →79500 Syndrome digito-réno-cérébral 1150 Syndrome d'Illum Syndrome d'immotilité ciliaire type →244 Kartagener Syndrome d'immunodéficience 183707 neutrophile Syndrome d'immunodéficience 90023 primaire avec petite taille Syndrome d'immunodéficience 90023 primaire par déficit en p14 Syndrome d'immunodéficience 169095 sévère en cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles Syndrome d'immunodéficiencemicrocéphalie-instabilité 647 chromosomique Syndrome d'imperforation de 2759 l'oropharynx-anomalies costovertébrales Syndrome d'infections récurrentessyndrome inflammatoire par 251523 anomalie du métabolisme du zinc Syndrome d'insensibilité complète 99429 aux androgènes Syndrome d'insensibilité partielle aux 90797 androgènes Syndrome d'insensibilité à la douleuranhidrose 642 2295 Syndrome d'instabilité articulaire Syndrome d'instabilité articulaire 2295 familiale Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'instabilité 2268 centromérique-immunodéficiencedysmorphie Syndrome d'insuffisance 293978 antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome d'insuffisance hépatique 370088 aiguë infantile-manifestations multisystémiques Syndrome d'insuffisance →3157 hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Syndrome d'insuffisance 199337 pancréatique-anémie-hyperostose Syndrome d'insuffisance rénale 73224 tubulaire-cardiomyopathie Syndrome d'insulino-résistance type 2297 A Syndrome d'insulino-résistance type 2298 B Syndrome d'interruption de la tige 95496 hypophysaire Syndrome d'interruption de la tige 95496 pituitaire 86915 Syndrome d'Irons-Bianchi 84142 Syndrome d'Isaac 84142 Syndrome d'Isaac-Mertens 79144 Syndrome d'Iso-Kikuchi →33364 Syndrome d'Itin 97548 Syndrome d'Ivemark 3439 Syndrome DK phocomélie Syndrome d'obésité infantile d'installation rapidedysfonctionnement hypothalamique- 293987 hypoventilation-dysautonomie Syndrome d'obésité infantile d'installation rapidedysfonctionnement hypothalamique- 293987 hypoventilation-dysautonomie- tumeurs neurales Syndrome d'obésité-colitehypothyroïdie-hypertrophie 88643 cardiaque-retard de développement 2970 Syndrome d'Obrinsky 890 Syndrome d'obstruction sinusoïdale Syndrome d'occlusion artérielle de 79094 Grange Syndrome d'occlusion artérielle progressive-hypertensionmalformations cardiaques-fragilité 79094 osseuse-brachysyndactylie 2704 Syndrome d'Ochoa 999 Syndrome d'O'Doherty 2253 Syndrome d'O'Donnell-Pappas Syndrome d'odonto-onychodysplasie-alopécie 2722 → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 146
Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'odontomatose-aortesténose oesophagienne 2724 Syndrome d'oedème du nerf optiquesplénomégalie 313800 Syndrome d'OEP-myopathieémaciation 352447 Syndrome d'OEP-myopathieémaciement 352447 Syndrome d'Oerter-Friedman- 2676 Anderson 276432 Syndrome d'Ogden 75382 Syndrome d'Oguchi 2728 Syndrome d'Ohdo 293707 Syndrome d'Ohdo lié à l'X 1934 Syndrome d'Ohtahara 2729 Syndrome d'Okamoto 93293 Syndrome d'Okihiro Syndrome d'Okihiro dû à une 261638 del(20)(q13) Syndrome d'Okihiro dû à une 261638 microdélétion 20q13 Syndrome d'Okihiro dû à une 261638 monosomie 20q13 Syndrome d'Okihiro dû à une 261647 mutation ponctuelle 79458 Syndrome d'Oley Syndrome d'oligodontie-syndrome 300576 de prédisposition au cancer Syndrome d'oligodontie-taurodontiecheveux rares 2731 2920 Syndrome d'Oliver 3363 Syndrome d'Oliver-McFarlane 659 Syndrome d'Olmsted 39041 Syndrome d'Omenn Syndrome d'omphalocèle-exstrophie 93929 cloacale-anus imperforé-anomalie spinale Syndrome d'omphalocèlemacroglossie-gigantisme 116 3191 Syndrome d'Onat 661 Syndrome d'Ondine 99803 Syndrome d'Ondine-Hirschsprung Syndrome d'onycho-tricho-dysplasieneutropénie →33364 79500 Syndrome DOOR 79500 Syndrome DOORS Syndrome d'ophtalmoplégie externe 352447 progressive-myopathie-émaciation Syndrome d'ophtalmoplégie externe 352447 progressive-myopathie-émaciement Syndrome d'ophtalmoplégiedéficience intellectuelle-langue 2743 scrotale Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'ophtalmoplégie- 1186 hypotonie-ataxie-hypoacousie- athétose Syndrome d'ophtalmoplégie-myalgieagrégats tubulaires 2742 2745 Syndrome d'Opitz 2745 Syndrome d'Opitz G/BBB Syndrome d'Opitz G/BBB 306588 autosomique dominant 306597 Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X 1786 Syndrome d'Opitz-Caltabiano 2745 Syndrome d'Opitz-Frias Syndrome d'Opitz-liketrigonocéphalie 97297 1308 Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie 1183 Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'opsoclonie-myoclonieataxie 1183 Syndrome d'Orstavik-Lindemann- 1338 Solberg 93382 Syndrome d'Osebold-Remondini Syndrome d'ostéogenèse imparfaitecontractures articulaires 2771 Syndrome d'ostéogenèse imparfaitemicrocéphalie-cataracte 2772 Syndrome d'ostéogenèse imparfaiterétinopathie-épilepsie-déficience 2773 intellectuelle Syndrome d'ostéolyse distale 2776 autosomique récessif Syndrome d'ostéolyse distale-petite 2776 taille-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéolyse 85196 multicentrique-nodules-arthropathie Syndrome d'ostéomyélite multifocale récurrente chronique-anémie 77297 dysérythropoïétique congénitaledermatose neutrophile Syndrome d'ostéopathie striéehyperpigmentation-mèche blanche 2779 Syndrome d'ostéopathie striéesclérose crânienne 2780 Syndrome d'ostéopénie-déficience 2324 intellectuelle-hypotrichose Syndrome d'ostéopénie-myopiesurdité-déficience intellectuelle- 91133 dysmorphie Syndrome d'ostéopétrosehypogammaglobulinémie 178389 Syndrome d'ostéopoecilie-petite 94063 taille-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéopoïkilose-petite 94063 taille-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéoporosehypopigmentation 2786 oculocutanée Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'ostéoporosemacrocéphalie-cécité-hyperlaxité 2787 articulaire Syndrome d'ostéoporosepseudogliome 2788 Syndrome d'ostéosarcome-anomalies 2760 des membres-macrocytose érythroïde Syndrome d'ostéosclérose-ichtyoseinsuffisance ovarienne précoce 75325 Syndrome d'ostéosclérose-retard de 178377 développement-craniosynostose 99965 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Syndrome douloureux épisodique 391384 familial Syndrome douloureux épisodique 391392 familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs Syndrome douloureux épisodique 391389 familial avec atteinte prédominante du haut du corps Syndrome douloureux régional 83452 complexe Syndrome douloureux régional 99994 complexe de type 2 Syndrome douloureux régional 99995 complexe de type I 1179 Syndrome d'Ouvrier-Billson →79500 Syndrome DRC 139402 Syndrome DRESS 195 Syndrome du cat-eye 36234 Syndrome du choc toxique bactérien Syndrome du choc toxique 99919 staphylococcique Syndrome du choc toxique 99918 streptococcique Syndrome du chromosome 8 96167 recombinant 185 Syndrome du cimeterre 281 Syndrome du cri du chat Syndrome du cuir chevelu-oreillesmamelons 2036 Syndrome du défilé cervico-thoracobrachial 97330 97330 Syndrome du défilé thoracique 965 Syndrome du faciès acromégaloïde 2616 Syndrome du faciès boudeur 97280 Syndrome du glucagonome Syndrome du gène contigu de la 88924 sclérose tubéreuse/polykystose rénale Syndrome du gène contigu du déficit 261476 en glycérol kinase Syndrome du motoneurone inférieur, 276435 forme tardive de l'adulte 393 Syndrome du mâle XX → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 147
Page 1 and 2:
Mars 2016 Liste des maladies rares
Page 3 and 4:
Liste des maladies rares et de leur
Page 5 and 6:
Numéro ORPHA Maladie 63440 Acrocé
Page 7 and 8:
Numéro ORPHA Maladie 79434 Albinis
Page 9 and 10:
Numéro ORPHA Maladie Amyotrophie s
Page 11 and 12:
Numéro ORPHA Maladie Anomalie cong
Page 13 and 14:
Numéro ORPHA Maladie 3143 APS type
Page 15 and 16:
Numéro ORPHA Maladie 98772 Ataxie
Page 17 and 18:
Numéro ORPHA Maladie 230800 Botuli
Page 19 and 20:
Numéro ORPHA Maladie Carcinome ind
Page 21 and 22:
Numéro ORPHA Maladie 2140 CDH 1529
Page 23 and 24:
Numéro ORPHA 98893 CMD1B →37095
Page 25 and 26:
Numéro ORPHA Maladie 91139 Cryoglo
Page 27 and 28:
Numéro ORPHA Maladie 35909 Défici
Page 29 and 30:
Numéro ORPHA Maladie 141 Déficit
Page 31 and 32:
Numéro ORPHA Maladie Déficit en h
Page 33 and 34:
Numéro ORPHA Maladie Déficit en t
Page 35 and 36:
Numéro ORPHA Maladie 35688 Déform
Page 37 and 38:
Numéro ORPHA Maladie Dermatostomat
Page 39 and 40:
Numéro ORPHA Maladie 233 DRS 18 dR
Page 41 and 42:
Numéro ORPHA Maladie Dysostose man
Page 43 and 44:
Numéro ORPHA Maladie 93307 Dysplas
Page 45 and 46:
Numéro ORPHA Maladie 98964 Dystrop
Page 47 and 48:
Numéro ORPHA Maladie 420485 DYT24
Page 49 and 50:
Numéro ORPHA Maladie Encéphalopat
Page 51 and 52:
Numéro ORPHA Maladie 1942 Epilepsi
Page 53 and 54:
Numéro ORPHA Maladie Fibrofollicul
Page 55 and 56:
Numéro ORPHA Maladie 25 GCDHD 9896
Page 57 and 58:
Numéro ORPHA Maladie GSD par défi
Page 59 and 60:
Numéro ORPHA Maladie Hérédopathi
Page 61 and 62:
Numéro ORPHA Maladie 71212 Hyperin
Page 63 and 64:
Numéro ORPHA Maladie Hypoglycémie
Page 65 and 66:
Numéro ORPHA Maladie 289347 IDH 33
Page 67 and 68:
Numéro ORPHA Maladie Intoxication
Page 69 and 70:
Numéro ORPHA Maladie 500 Lentigino
Page 71 and 72:
Numéro ORPHA Maladie Lipodystrophi
Page 73 and 74:
Numéro ORPHA Maladie Lymphome T cu
Page 75 and 76:
Numéro ORPHA Maladie Maladie de Ch
Page 77 and 78:
Numéro ORPHA Maladie Maladie de Ni
Page 79 and 80:
Numéro ORPHA Maladie Maladie infla
Page 81 and 82:
Numéro ORPHA Maladie 39044 Mélano
Page 83 and 84:
Numéro ORPHA Maladie 261349 Monoso
Page 85 and 86:
Numéro ORPHA Maladie 584 Mucopolys
Page 87 and 88:
Numéro ORPHA Maladie 207000 Myosit
Page 89 and 90:
Numéro ORPHA Maladie Neurodégén
Page 91 and 92:
Numéro ORPHA Maladie Occlusion int
Page 93 and 94:
Numéro ORPHA Maladie 247806 PAFA l
Page 95 and 96: Numéro ORPHA Maladie Paucité des
Page 97 and 98: Numéro ORPHA Maladie 280270 PMLD 2
Page 99 and 100: Numéro ORPHA Maladie 79076 Polypos
Page 101 and 102: Numéro ORPHA Maladie 263548 PSS ty
Page 103 and 104: Numéro ORPHA Maladie 98766 SCA5 98
Page 105 and 106: Numéro ORPHA Maladie 2134 SHU D- S
Page 107 and 108: Numéro ORPHA Maladie 276174 Stupeu
Page 109 and 110: Numéro ORPHA Maladie Syndrome card
Page 111 and 112: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'Al
Page 113 and 114: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'at
Page 115 and 116: Numéro ORPHA Maladie 2724 Syndrome
Page 119 and 120: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de d
Page 125 and 126: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de G
Page 127 and 128: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de l
Page 129 and 130: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de M
Page 131 and 132: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de m
Page 133 and 134: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de n
Page 135 and 136: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de p
Page 139 and 140: Numéro ORPHA Maladie Syndrome de s
Page 143 and 144: Numéro ORPHA Maladie Syndrome des
Page 145: Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hy
Page 149 and 150: Numéro ORPHA Maladie Syndrome hém
Page 151 and 152: Numéro ORPHA Maladie Syndrome nép
Page 153 and 154: Numéro ORPHA Maladie Syndrome tét
Page 155 and 156: Numéro ORPHA Maladie 95462 Tissu a
Page 157 and 158: Numéro ORPHA Maladie Tumeur desmop
Page 159 and 160: Numéro ORPHA Maladie Variant crân
Page 161 and 162: ANNEXE Liste des maladies à utilis
Page 163 and 164: → Utiliser ces numéros ORPHA au
Page 169: Pour toute question ou suggest ,
show all

Liste des maladies rares et de leurs synonymes

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?