Liste des maladies rares et de leurs synonymes

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Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hémangiomethrombocytopénie 2330 Syndrome d'hémangiomes faciauxpseudocicatrice sus-ombilicale 2124 Syndrome d'hémangiomes sacrésanomalies congénitales multiples →83628 Syndrome d'hématurie autosomique 73229 dominante-tortuosités rétiniennescrampes musculaires Syndrome d'hémidysplasie 139 congénitale-naevus ichtyosiformeanomalies des membres Syndrome d'hémidystoniehémiatrophie 306741 Syndrome d'hémimélie tibialeectrodactylie 3329 Syndrome d'hémiparkinsonismehémiatrophie 306669 Syndrome d'hémorragie de la rétinetortuosité vasculaire 75326 2786 Syndrome d'Hernández-Fragoso Syndrome d'hernie diaphragmatiqueanomalies des membres 2141 Syndrome d'hernie diaphragmatiquefaciès anormal 2059 Syndrome d'hirsutisme-dysplasie 2156 squelettique-déficience intellectuelle Syndrome d'hirsutisme-hyperplasie 2026 gingivale Syndrome d'holoprosencéphalieanomalies radiales, cardiaques et 3186 rénales Syndrome d'holoprosencéphaliecraniosynostose 2163 Syndrome d'holoprosencéphaliedysgénésie caudale 2165 Syndrome d'holoprosencéphalieectrodactylie-fente labiopalatine 2117 Syndrome d'holoprosencéphaliepolydactylie postaxiale 2166 Syndrome d'hydrocéphalie-agyriedysplasie rétinienne 899 Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie 2180 costo-vertébrale-anomalie de Sprengel Syndrome d'hydrocéphalie-fente 916 palatine-raideur articulaire Syndrome d'hydrocéphaliefibroélastoses-cataracte 2119 Syndrome d'hydrocéphalie-grande 2181 taille-hyperlaxité Syndrome d'hydrocéphalieimplantation basse de l'ombilic 2184 Syndrome d'hydrocéphaliemalformation cardiaque-hyperdensité 1237 osseuse Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hydrocéphalie-obésitéhypogonadisme 2183 Syndrome d'hydrocéphaliesclérotiques bleues-néphropathie 2186 Syndrome d'hydrométrocolpospolydactylie 2473 Syndrome d'hydronéphrose-sourire 2704 inversé Syndrome d'hypercalcémie familialenéphrocalcinose-indicanurie 94086 Syndrome d'hypercalciurie-colobome 2196 bilatéral de la rétine Syndrome d'hypercoagulabilité par 83639 déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol 163985 Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'hyperferritinémiecataracte héréditaire 163 Syndrome d'hyperimmunoglobuline E 2314 type 1 Syndrome d'hyperimmunoglobulineinfections récurrentes 2314 Syndrome d'hyperinsulinisme et 35878 hyperammoniémie Syndrome d'hyperkératose 86918 palmoplantaire diffuse-acrocyanose Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-ambiguïté sexuelle 85112 XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome d'hyperkératose 2198 palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Syndrome d'hyperkératose 34217 palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène Syndrome d'hyperkératose 50944 palmoplantaire-kystes des paupièreshypodontie-hypotrichose Syndrome d'hyperkératose 2342 palmoplantaire-périodontopathieonychogrypose Syndrome d'hyperkératose 384 palmoplantaire-sclérodactylie Syndrome d'hyperkératose 2201 palmoplantaire-spasticité Syndrome d'hyperkératosehyperpigmentation 1336 Syndrome d'hyperméthylation 254534 maternelle 14q32.2 Syndrome d'hypermobilité articulaire 285 bénigne Syndrome d'hypernatrémie adipsique 443101 hypothalamique Syndrome d'hyperornithinémiehyperammoniémie-homocitrullinurie 415 Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hyperostose corticalesyndactylie 3152 Syndrome d'hyperparathyroïdietumeur mandibulaire 99880 Syndrome d'hyperperméabilité 188 capillaire Syndrome d'hyperphalangie des 369979 doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome d'hyperphosphatasiedéficience intellectuelle 247262 Syndrome d'hyperplasie hémifacialestrabisme 1241 93604 Syndrome d'hyperprostaglandine E Syndrome d'hyperstimulation 64739 ovarienne Syndrome d'hypertélorismeanomalies de l'oesophage- 2745 hypospadias Syndrome d'hypertélorismehypospadias 2745 Syndrome d'hypertélorismehypospadias-polysyndactylie 2211 Syndrome d'hypertélorisme-microtiefente faciale 2213 Syndrome d'hypertélorisme-sinus 293958 pré-auriculaire-obstruction du canal lacrymal-surdité Syndrome d'hypertension artérielle →33117 pulmonaire-leucopéniecommunication interauriculaire 6 Syndrome d'hyperthermie malignearthrogrypose-torticolis 2215 Syndrome d'hypertrichose cervicaleneuropathie périphérique 2218 Syndrome d'hypertrichose cubitalepetite taille 2220 Syndrome d'hypertrichose-atrophie 1231 cutanée-ectropion-macrostomie Syndrome d'hypertrichose-faciès 966 acromégaloïde Syndrome d'hypertrichose-petite 319182 taille-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome d'hypertrophie 324416 musculaire-hépatomégaliepolyhydramnios Syndrome d'hyperuricémie-anémieinsuffisance rénale 217330 Syndrome d'hyperuricémiehypertension artérielle pulmonaire- 363694 insuffisance rénale-alcalose Syndrome d'hyperviscosité 450322 polyclonale Syndrome d'hypodontie-dysplasie 2228 unguéale → v x . L numéro ORPHA indiqué est le numéro dorénavant en usage. Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 144
Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hypoglossiehypodactylie 989 Syndrome d'hypogonadisme →1643 congénital-ichtyose Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculindéficience intellectuelle-anomalies 2234 squelettiques Syndrome d'hypogonadisme 2232 hypergonadotrope primaire-alopécie partielle Syndrome d'hypogonadisme 2230 hypergonadotrope-alopécie frontopariétale Syndrome d'hypogonadisme 2410 hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie 293967 sévère-surdité neurosensorielledysmorphie Syndrome d'hypogonadisme 2235 hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypogonadismegynécomastie-déficience →26148 3 intellectuelle lié à l'X Syndrome d'hypogonadisme-petite 141333 taille-colobome-polydactylie préaxiale Syndrome d'hypogonadismeprolapsus de la valve mitrale- 2233 déficience intellectuelle Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie 363523 palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome d'hypométhylation 254531 paternelle 14q32.2 Syndrome d'hypomyélinisation 447893 cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux Syndrome d'hypomyélinisationcataracte congénitale 85163 Syndrome d'hypomyélinisationhypogonadisme hypogonadotrope- 88637 hypodontie Syndrome d'hypoparathyroïdie autoimmune-candidose chronique- 3453 maladie d'Addison Syndrome d'hypoparathyroïdiedéficience intellectuelle-dysmorphie 2323 Syndrome d'hypoparathyroïdiepetite taille-déficience intellectuelle- 2323 convulsions Syndrome d'hypoparathyroïdiesurdité-dysplasie 2237 rénale Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hypopéristaltisme 2241 intestinal-mégavessie-microcôlonhydronéphrose Syndrome d'hypopéristaltisme 2241 intestinal-microcôlon-mégavessie Syndrome d'hypopigmentationkératodermie palmoplantaire 324561 ponctuée Syndrome d'hypopigmentationsurdité 42665 Syndrome d'hypopigmentationsyndrome oculo-cérébral type Cross 2719 Syndrome d'hypopigmentationsyndrome oculo-cérébral type Preus 2720 Syndrome d'hypopigmentationtroubles immunologiques, avec ou 79477 sans troubles neurologiques Syndrome d'hypopigmentationtroubles neurologiques 79476 Syndrome d'hypopituitarismemicropénis-fente labiopalatine →3157 Syndrome d'hypopituitarismemicrophtalmie →3157 Syndrome d'hypopituitarismepolydactylie postaxiale →3157 Syndrome d'hypoplasie cérébelleusedégénérescence tapéto-rétinienne 2246 Syndrome d'hypoplasie de la jambecataracte 2310 Syndrome d'hypoplasie de la 3207 substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome d'hypoplasie du cubitusdéficience intellectuelle 2249 Syndrome d'hypoplasie du fémurfaciès particulier 1988 Syndrome d'hypoplasie du pancréasatrésie intestinale-hypoplasie de la 293864 vésicule biliaire Syndrome d'hypoplasie du péroné et 52056 du cubitus-brachydactylie Syndrome d'hypoplasie du poucealopécie-anomalie de la pigmentation 2251 Syndrome d'hypoplasie du radiuspouces triphalangés-hypospadias- 2252 progénie Syndrome d'hypoplasie du rayon 3026 radial-atrésie des choanes Syndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie 1454 congénitale-colobome-fibrose hépatique Syndrome d'hypoplasie fovéalecataracte 2253 présénile Numéro ORPHA Maladie Syndrome d'hypoplasie fovéolairedéfaut de décussation du nerf 397618 optique-dysgénésie du segment antérieur Syndrome d'hypoplasie 363649 mandibulaire-surdité-aspect progéroïde Syndrome d'hypoplasie nasale et 2250 oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome d'hypoplasie ou aplasie du 2854 péroné-incurvation du fémuroligodactylie Syndrome d'hypoplasie 2255 pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Syndrome d'hypoplasie péronécubitus-anomalies rénales 2256 Syndrome d'hypoplasie 284339 pontocérébelleuse-anomalie du développement sexuel 46,XY Syndrome d'hypoplasie pulmonaireagonadisme-dextrocardie-hernie 991 diaphragmatique Syndrome →21686 d'hypoprébétalipoprotéinémieacanthocytose-rétinite pigmentaire- 6 dégénérescence du globus pallidus Syndrome d'hypospadias-déficience 2261 intellectuelle type Goldblatt 2745 Syndrome d'hypospadias-dysphagie Syndrome d'hypospadiashypertélorisme-colobome et surdité 157788 Syndrome d'hypotélorisme-fente 2353 palatine-hypospadias Syndrome d'hypothyroïdie par 1226 athyréose-cheveux hérissés-fente palatine Syndrome d'hypothyroïdiedysmorphie-polydactylie post-axiale- 3047 déficience intellectuelle Syndrome d'hypothyroïdie-fente 1226 palatine Syndrome d'hypotonie-atrophie 363424 cérébrale-hyperglycinémie 163690 Syndrome d'hypotonie-cystinurie Syndrome d'hypotonie-cystinurie 238523 atypique Syndrome d'hypotonie-épilepsieencéphalopathie sévère neonatale 438213 associé à PURA Syndrome d'hypotonie-épilepsieencéphalopathie sévère neonatale 438216 associé à PURA dû à une mutation ponctuelle → v x . L O HA q v . Les Cahiers d’Orphanet - Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique - Mars 2016 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 145
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